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Adamts13-flox 基因敲除小鼠

Adamts13-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Adamts13-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10097

品系全称

C57BL/6JCya-Adamts13em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-279028-Adamts13-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Adamts13-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10097) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13
基因别称
ADAM-TS13，ADAMTS-13，Gm710，vWF-CP
染色体号
Chr 2 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001001322 | Ensembl: ENSMUST00000102891
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.9 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2685556Homozygous mutation of this gene results in thrombocytopenia, decreased survival, and increased susceptibility to developing thrombotic thrombocytopenic purpura after shiga toxin injection. On a different background, mutants are viable and fertile.
更多信息
Adamts13基因编码一种重要的金属蛋白酶，称为ADAMTS13。ADAMTS13是ADAMTS（a disintegrin and metalloprotease with thrombospondin type 1 repeats）家族的成员之一，负责切割血液中的超大分子量的血管性血友病因子（VWF）。VWF是一种能够促进血小板聚集的蛋白质，在生理情况下有助于止血。然而，当VWF分子量过大时，它会导致血管内血栓形成，从而引发血栓性血小板减少性紫癜（TTP）等疾病。

TTP是一种罕见的血栓性微血管病变，其特征为微血管性溶血性贫血、严重的血小板减少和器官缺血，这与微血管内血小板丰富血栓的广泛形成有关。TTP主要与ADAMTS13的严重缺乏有关。ADAMTS13的缺乏通常是由于ADAMTS13自身抗体的产生而获得的，但偶尔也可能是由于ADAMTS13基因的突变而遗传的[1,2,3]。TTP的治疗主要包括血浆置换，以提供缺乏的ADAMTS13，并可能包括类固醇等免疫调节剂。近年来，新的药物如N-乙酰半胱氨酸、硼替佐米、重组ADAMTS13和caplacizumab等在TTP的治疗中也显示出了一定的潜力[1,2,3,4,6]。

ADAMTS13的缺乏可以是遗传性的，也可以是获得性的。遗传性TTP（hTTP），也称为Upshaw-Schulman综合征，是由ADAMTS13基因突变引起的罕见遗传性疾病，导致血浆中VWF切割金属蛋白酶ADAMTS13的产生减少或缺失。这会导致循环中的超大分子量VWF，从而引发微血栓形成、血管内阻塞和器官损伤，尤其是在血流湍急的情况下。hTTP患者的临床表现多样，诊断需要高度怀疑。hTTP的治疗目标是补充ADAMTS13，主要通过预防性的血浆输注或血浆源性因子VIII产品提供足够的ADAMTS13以预防急性发作。当急性发作发生时，预防措施会加强[3]。

获得性TTP（iTTP）是由于ADAMTS13自身抗体的产生而引起的。iTTP在成人中更为常见，且女性发病率更高。iTTP的治疗主要包括血浆置换和免疫抑制治疗，如类固醇和抗CD20单克隆抗体rituximab。对于难治性或复发性iTTP，可以考虑使用更强烈的治疗方法，如每日血浆置换、环磷酰胺、长春新碱或环孢素A的冲击疗法，或挽救性脾切除术[1,2,3,4,6]。

除了TTP，ADAMTS13的缺乏还与其他疾病有关，如心血管疾病和炎症。研究表明，ADAMTS13的遗传变异可能会影响其表达和功能，从而影响疾病的易感性。因此，ADAMTS13的研究不仅有助于深入理解TTP等血栓性微血管病变的发病机制，还为相关疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略[5,7]。

总之，ADAMTS13是一种重要的金属蛋白酶，参与调控VWF的切割，防止血栓形成。ADAMTS13的缺乏与TTP等血栓性微血管病变的发生密切相关。TTP的治疗主要包括血浆置换和免疫抑制治疗，近年来新的药物如caplacizumab等在TTP的治疗中也显示出了一定的潜力。ADAMTS13的研究有助于深入理解血栓性微血管病变的发病机制，为相关疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。

参考文献：
1. Joly, Bérangère S, Coppo, Paul, Veyradier, Agnès. 2017. Thrombotic thrombocytopenic purpura. In Blood, 129, 2836-2846. doi:10.1182/blood-2016-10-709857. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28416507/
2. Sukumar, Senthil, Lämmle, Bernhard, Cataland, Spero R. 2021. Thrombotic Thrombocytopenic Purpura: Pathophysiology, Diagnosis, and Management. In Journal of clinical medicine, 10, . doi:10.3390/jcm10030536. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33540569/
3. Nusrat, Sanober, Beg, Kisha, Khan, Osman, Sinha, Arpan, George, James. 2023. Hereditary Thrombotic Thrombocytopenic Purpura. In Genes, 14, . doi:10.3390/genes14101956. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37895305/
4. Kubo, Masayuki, Matsumoto, Masanori. 2023. Frontiers in pathophysiology and management of thrombotic thrombocytopenic purpura. In International journal of hematology, 117, 331-340. doi:10.1007/s12185-023-03552-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36757521/
5. Tseng, Sandra Chang, Kimchi-Sarfaty, Chava. . SNPs in ADAMTS13. In Pharmacogenomics, 12, 1147-60. doi:10.2217/pgs.11.66. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21843064/
6. Matsumoto, Masanori, Miyakawa, Yoshitaka, Kokame, Koichi, Morishita, Eriko, Fujimura, Yoshihiro. 2023. Diagnostic and treatment guidelines for thrombotic thrombocytopenic purpura (TTP) in Japan 2023. In International journal of hematology, 118, 529-546. doi:10.1007/s12185-023-03657-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37689812/
7. Mead, Timothy J, Apte, Suneel S. 2018. ADAMTS proteins in human disorders. In Matrix biology : journal of the International Society for Matrix Biology, 71-72, 225-239. doi:10.1016/j.matbio.2018.06.002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29885460/

资料下载

S-CKO-10097_6J_279028_Adamts13_Exon 3_strategy.pdf
S-CKO-10097_6J_279028_Adamts13_Exon 3_strategy.pdf
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