Tmtc2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Tmtc2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10090

品系全称

C57BL/6JCya-Tmtc2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-278279-Tmtc2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tmtc2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10090) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
transmembrane and tetratricopeptide repeat containing 2
基因别称
8430438D04Rik,D330034A10Rik
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_177368.4 | Ensembl: ENSMUST00000061506
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1071 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
TMTC2,即Transmembrane and Tetratricopeptide Repeat Containing 2,是一种位于染色体12q21上的基因。该基因编码一种蛋白质,该蛋白质具有跨膜结构域和Tetratricopeptide重复序列,这些结构域可能与蛋白质的定位和功能有关。目前,关于TMTC2蛋白的确切功能尚不完全清楚,但研究表明,该基因在多种生物学过程中发挥作用,包括听觉功能、细胞凋亡和癌症发生等。

研究显示,TMTC2基因与人类非综合征性感觉神经性听力损失(SNHL)有关。在一项针对一个6代北欧血统家族的研究中,发现了一个在TMTC2基因区域内的完全渗透性序列变异(rs35725509),该变异与家族中的SNHL相关[1]。此外,在另一个家庭对中,也发现了一个TMTC2基因突变(rs35725509),该突变可能是导致复杂听力损失表型(包括SNHL和听觉神经病谱系障碍)的遗传原因[3]。这些发现表明,TMTC2基因可能在听觉功能的维持中发挥重要作用。

此外,TMTC2基因还与癌症发生有关。在一项研究中,发现了一个68岁的男性患有未分化高级别多形性肉瘤(UHPS),通过下一代测序(NGS)发现了一个新的TMTC2-NTRK3融合基因,该融合基因也可能成为治疗UHPS的新靶点[2]。另外,在转移性多形性腺瘤(MPA)的研究中,发现了一个新的HMGA2-TMTC2融合基因,这表明MPA可能具有与良性多形性腺瘤(PA)相同的疾病定义性分子特征[6]。

除了在听觉功能和癌症发生中的作用外,TMTC2基因还与其他生物学过程有关。例如,研究发现,TRAIL(肿瘤坏死因子家族相关凋亡诱导配体)敏感性的人鼻咽癌细胞中,TMTC2表达上调,并且与膜型caspase-3相互作用,这表明TMTC2可能在TRAIL诱导的细胞凋亡中发挥重要作用[4]。此外,一项研究还发现,hsa_circRNA_101036通过miR-21-3p/TMTC1轴介导的缺氧诱导的内质网应激在口腔鳞状细胞癌(OSCC)中发挥作用[5]。

综上所述,TMTC2基因在多种生物学过程中发挥作用,包括听觉功能、细胞凋亡和癌症发生等。虽然目前对该基因的确切功能尚不完全清楚,但研究表明,TMTC2基因可能在听觉功能的维持、细胞凋亡的调控和癌症的发生中发挥重要作用。随着研究的深入,TMTC2基因在疾病发生机制和治疗方法中的应用将得到进一步揭示。

参考文献:
1. Runge, Christina L, Indap, Amit, Zhou, Yifan, Kwok, Wai-Meng, Olivier, Michael. . Association of TMTC2 With Human Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss. In JAMA otolaryngology-- head & neck surgery, 142, 866-72. doi:10.1001/jamaoto.2016.1444. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27311106/
2. Bai, Chujie, Zhang, Lu, Wang, Yaohui, Sun, Tingting, Fan, Zhengfu. 2022. A novel TMTC2-NTRK3 fusion in undifferentiated high-grade pleomorphic sarcoma. In Journal of cancer research and clinical oncology, 148, 2933-2937. doi:10.1007/s00432-022-04249-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35933643/
3. Guillen-Ahlers, Hector, Erbe, Christy B, Chevalier, Frédéric D, Olivier, Michael, Runge, Christina L. 2018. TMTC2 variant associated with sensorineural hearing loss and auditory neuropathy spectrum disorder in a family dyad. In Molecular genetics & genomic medicine, 6, 653-9. doi:10.1002/mgg3.397. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29671961/
4. Raman, Deepika, Tay, Patricia, Hirpara, Jayshree L, Liu, Dan, Pervaiz, Shazib. 2021. TRAIL sensitivity of nasopharyngeal cancer cells involves redox dependent upregulation of TMTC2 and its interaction with membrane caspase-3. In Redox biology, 48, 102193. doi:10.1016/j.redox.2021.102193. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34839142/
5. Deng, Wei, Fu, Juan, Lin, Shigeng, Fu, Liangbin, Chen, Xiaoze. 2024. Hsa_circRNA_101036 aggravates hypoxic-induced endoplasmic reticulum stress via the miR-21-3p/TMTC1 axis in oral squamous cell carcinoma. In Heliyon, 10, e32969. doi:10.1016/j.heliyon.2024.e32969. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38994041/
6. Wasserman, Jason K, Dickson, Brendan C, Smith, Adam, Purgina, Bibianna M, Weinreb, Ilan. . Metastasizing Pleomorphic Adenoma: Recurrent PLAG1/HMGA2 Rearrangements and Identification of a Novel HMGA2-TMTC2 Fusion. In The American journal of surgical pathology, 43, 1145-1151. doi:10.1097/PAS.0000000000001280. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31094927/