C2cd3-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

C2cd3-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10085

品系全称

C57BL/6JCya-C2cd3em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-277939-C2cd3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: C2cd3-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10085) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
C2 calcium-dependent domain containing 3
基因别称
-
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001017985.3 | Ensembl: ENSMUST00000051777
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 6
敲除长度
~610 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2142166Homozygotes inactivating allele are embryonic lethal with pericardial edema and twisted body axis, abnormal patterning of brain and open neural tube defect.
C2cd3(也称为C2CD3或OFD14)是一种编码含有C2结构域的蛋白质的基因。C2结构域是一种保守的蛋白质结构域,常见于多种蛋白质中,参与细胞信号传导和细胞骨架组织等生物学过程。C2cd3在哺乳动物胚胎发育以及各种成人器官系统的生理活动中发挥重要作用,特别是在调节细胞内 Hedgehog 信号传导和纤毛形成方面[2]。

在人类和小鼠中,C2cd3基因的突变与多种遗传性疾病有关,包括口面指综合征(OFDS)、短肋多指综合征和 Jeune 呼吸困难性胸廓发育不良等[3,4]。这些疾病统称为纤毛病,是由于初级纤毛的组装或功能障碍引起的遗传性疾病。纤毛是细胞表面的一种微管结构,在发育信号传导和细胞功能中发挥着重要作用。

C2cd3基因编码的蛋白质在纤毛形成和 Hedgehog 信号传导中起着关键作用。C2cd3 蛋白位于纤毛基体,参与 Hedgehog 信号传导的细胞内传递,调节 Hedgehog 信号通路下游基因的表达。C2cd3的突变会导致 Hedgehog 信号通路功能障碍,从而影响胚胎发育和器官形成[2]。

此外,C2cd3 还参与纤毛基体成熟和纤毛装配。C2cd3 蛋白与 CEP120 和 Talpid3 等其他纤毛相关蛋白相互作用,共同组装纤毛基体和纤毛结构。C2cd3 的突变会影响 CEP120 和 Talpid3 的招募,导致纤毛基体和纤毛结构异常,进而引起纤毛病相关的临床表现[1,4]。

在人类和小鼠中,C2cd3基因的突变还会导致颅面畸形,包括颅缝早闭、多指和面部裂隙等。这些畸形与 Hedgehog 信号通路和纤毛功能障碍密切相关。C2cd3 的突变会影响 Hedgehog 信号通路下游基因的表达,导致颅面发育异常[5]。

总之,C2cd3基因在纤毛形成和 Hedgehog 信号传导中发挥着重要作用。C2cd3的突变会导致纤毛病相关的临床表现,包括颅面畸形、骨骼发育不良和多指等。C2cd3的研究有助于深入理解纤毛和 Hedgehog 信号通路在发育和疾病中的作用机制,为相关疾病的诊断和治疗提供新的思路和策略[3,4,5]。

参考文献:
1. Tsai, Jhih-Jie, Hsu, Wen-Bin, Liu, Jia-Hua, Chang, Ching-Wen, Tang, Tang K. 2019. CEP120 interacts with C2CD3 and Talpid3 and is required for centriole appendage assembly and ciliogenesis. In Scientific reports, 9, 6037. doi:10.1038/s41598-019-42577-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30988386/
2. Hoover, Amber N, Wynkoop, Aaron, Zeng, Huiqing, Niswander, Lee A, Liu, Aimin. 2008. C2cd3 is required for cilia formation and Hedgehog signaling in mouse. In Development (Cambridge, England), 135, 4049-58. doi:10.1242/dev.029835. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19004860/
3. Cortés, Claudio R, McInerney-Leo, Aideen M, Vogel, Ida, Zankl, Andreas, Wicking, Carol. 2016. Mutations in human C2CD3 cause skeletal dysplasia and provide new insights into phenotypic and cellular consequences of altered C2CD3 function. In Scientific reports, 6, 24083. doi:10.1038/srep24083. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27094867/
4. Chang, Ching-Fang, Schock, Elizabeth N, O'Hare, Elizabeth A, Delany, Mary E, Brugmann, Samantha A. . The cellular and molecular etiology of the craniofacial defects in the avian ciliopathic mutant talpid2. In Development (Cambridge, England), 141, 3003-12. doi:10.1242/dev.105924. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25053433/
5. Topa, Alexandra, Rohlin, Anna, Fehr, André, Bhatti-Søfteland, Madiha, Kölby, Lars. 2024. The value of genome-wide analysis in craniosynostosis. In Frontiers in genetics, 14, 1322462. doi:10.3389/fgene.2023.1322462. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38318288/