Fam131c-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Fam131c-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10079

品系全称

C57BL/6JCya-Fam131cem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-277743-Fam131c-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Fam131c-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10079) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
family with sequence similarity 131, member C
基因别称
Gm693
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001085513.2 | Ensembl: ENSMUST00000006380
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~877 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Fam131c,全称为家族成员131c,是一种在人类和其他哺乳动物中发现的基因。该基因编码的蛋白质在多种生物学过程中发挥作用,包括免疫反应、细胞分化和发育。Fam131c编码的蛋白质属于N-豆蔻酰化蛋白家族,N-豆蔻酰化是一种常见的蛋白质翻译后修饰,涉及将豆蔻酸共价连接到蛋白质的氨基端,这种修饰可以影响蛋白质的定位、稳定性和功能。

Fam131c在免疫系统中的作用已被研究。研究发现,Fam131c在肿瘤微环境(TME)中高表达,与黑色素瘤的发生、进展和转移相关。在一项研究中,研究者利用生物信息学方法分析了来自癌症基因组图谱数据库的473例黑色素瘤患者的RNA-seq和体细胞突变数据。通过基因集富集分析(GSEA)发现,高表达基因与免疫系统相关的生物和代谢活动高度相关。差异表达基因(DEGs)和差异突变基因(DMGs)被识别并交叉,获得了关键的免疫相关基因PSMB8、FAM216B、DYSF和FAM131C。研究结果表明,Fam131c可能参与黑色素瘤的肿瘤发生和进展,并可能作为黑色素瘤肿瘤微环境康复的潜在生物标志物[1]。

此外,Fam131c还与男性生育能力有关。一项全基因组关联研究(GWAS)在100名不同生育状态男性的新测序外显子中发现,与生育力变化相关的12个非同义单核苷酸多态性(SNPs)定位于9个基因上,包括FAM131C。这些基因在男性生育力维持中发挥作用,而FAM131C编码的蛋白质在蛋白质-蛋白质相互作用网络中占据外围位置,表明其对男性生育力可能存在间接影响。此外,这些SNPs和包含它们的基因可能具有作为男性生育力诊断生物标志物的潜力[2]。

Fam131c编码的蛋白质还参与了细胞内定位和细胞器功能。研究发现,Fam131c编码的蛋白质是N-豆蔻酰化蛋白,其N-端十个氨基酸残基融合到一个表位标记的模型蛋白中,通过细胞内定位实验和代谢标记实验证实了其在细胞内的定位。此外,Fam131c编码的蛋白质的N-豆蔻酰化对其在细胞内的定位至关重要,例如SAMM50,一个线粒体外膜蛋白,其蛋白质N-豆蔻酰化对于SAMM50正确地靶向线粒体是必需的[3]。

最后,Fam131c还与猪肉颜色性状有关。一项全基因组关联研究(GWAS)在五个猪肉颜色性状上进行了研究,并通过检测具有不同猪肉颜色特征的猪品种中的选择签名,发现了一个有希望的候选SNP,6_69103754,其在具有不同猪肉颜色特征的猪中的等位基因频率不同。此外,转录组关联研究(TWAS)分析揭示了与特定组织中的猪肉颜色性状相关的候选基因的表达。值得注意的是,从脂肪、肝脏、肺、脾脏组织和巨噬细胞细胞类型中获得的转录本中,与红色、黄色和色度指数性状相关的共享基因被识别,包括FAM131C[4]。

综上所述,Fam131c编码的蛋白质在多种生物学过程中发挥作用,包括免疫反应、细胞分化和发育。Fam131c在免疫系统中的作用已被研究,发现其与黑色素瘤的发生、进展和转移相关。此外,Fam131c还与男性生育能力有关,可能具有作为男性生育力诊断生物标志物的潜力。Fam131c编码的蛋白质还参与了细胞内定位和细胞器功能,如线粒体外膜蛋白SAMM50的N-豆蔻酰化对于其正确地靶向线粒体是必需的。最后,Fam131c还与猪肉颜色性状有关,是影响猪肉颜色性状的候选基因之一。Fam131c的研究有助于深入理解其在各种生物学过程中的作用,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Yan, Lin, Yu, Zhiyu, Wang, Huakang, Shi, Tongxin, Li, Yang. . Bioinformatics analysis identifies PSMB8 as a key gene in the cutaneous malignant melanoma tumor microenvironment. In Annals of translational medicine, 10, 1354. doi:10.21037/atm-22-5761. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36660621/
2. Greither, Thomas, Behre, Hermann M, Herlyn, Holger. 2022. Genome-Wide Association Screening Determines Peripheral Players in Male Fertility Maintenance. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms24010524. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36613967/
3. Takamitsu, Emi, Otsuka, Motoaki, Haebara, Tatsuki, Moriya, Koko, Utsumi, Toshihiko. 2015. Identification of Human N-Myristoylated Proteins from Human Complementary DNA Resources by Cell-Free and Cellular Metabolic Labeling Analyses. In PloS one, 10, e0136360. doi:10.1371/journal.pone.0136360. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26308446/
4. Liu, Cheng, Chen, Zitao, Zhang, Zhe, Pan, Yuchun, Wang, Qishan. 2024. Unveiling the Genetic Mechanism of Meat Color in Pigs through GWAS, Multi-Tissue, and Single-Cell Transcriptome Signatures Exploration. In International journal of molecular sciences, 25, . doi:10.3390/ijms25073682. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38612491/