Kdm3b-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Kdm3b-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10064

品系全称

C57BL/6NCya-Kdm3bem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

CKOCMP-277250-Kdm3b-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Kdm3b-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10064) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
KDM3B lysine (K)-specific demethylase 3B
基因别称
5830462I21Rik,JHDM2B,Jmjd1b,mKIAA1082
染色体号
Chr 18 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001081256 | Ensembl: ENSMUST00000043775
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~1.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1923356Mice homozygous for a knock-out allele show partial postnatal lethality, stunted postnatal growth, reduced serum IGF-1 and estradiol levels, prolonged estrous cycles, decreased ovulation rate and fertilization frequency, abnormal decidualization and embryo implantation, and female infertility.
Kdm3b,全称为Kdm3b histone lysine demethylase,是一种组蛋白赖氨酸去甲基化酶,属于Jumonji C (JmjC) 结构域蛋白家族。Kdm3b的主要功能是去除组蛋白H3赖氨酸9 (H3K9) 上的二甲基和单甲基化标记,从而调控基因转录和表观遗传状态。Kdm3b在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。

Kdm3b在肿瘤发生发展中扮演着重要角色。研究表明,Kdm3b的表达水平与多种肿瘤的发生、发展、侵袭和转移密切相关。例如,Kdm3b-ETF1融合基因通过下调LMO2表达并激活Wnt/β-catenin信号通路,促进乳腺导管癌的侵袭和转移[1]。此外,Kdm3b的缺失可以增加组蛋白H3K9me1/2水平,并减少CTCF在MLL/KMT2A位点的占据,从而促进MLL/KMT2A扩增和重排,导致白血病的发生[2]。

Kdm3b的突变也与多种疾病相关。研究发现,Kdm3b的杂合性不足可以导致智力障碍、身材矮小和面部畸形等表型特征[3]。此外,Kdm3b的突变还与儿童间质性肺病的发生相关[4]。

除了在肿瘤和遗传性疾病中的作用外,Kdm3b还参与维持干细胞的 pluripotency 状态。研究发现,Kdm3A和Kdm3B与OCT4/SOX2协同作用,定义了piPSCs的 pluripotency 基因调控网络,从而维持干细胞的 pluripotency 状态[5]。

综上所述,Kdm3b作为一种重要的组蛋白赖氨酸去甲基化酶,在肿瘤、遗传性疾病和干细胞 pluripotency 维持等方面发挥着重要作用。深入研究Kdm3b的功能和调控机制,有助于揭示相关疾病的发病机制,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Hu, Aixia, Hong, Fan, Li, Daohong, Zhu, Lin, He, Hui. 2021. KDM3B-ETF1 fusion gene downregulates LMO2 via the WNT/β-catenin signaling pathway, promoting metastasis of invasive ductal carcinoma. In Cancer gene therapy, 29, 215-224. doi:10.1038/s41417-021-00301-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33828234/
2. Gray, Zach H, Chakraborty, Damayanti, Duttweiler, Reuben R, Sadreyev, Ruslan I, Whetstine, Johnathan R. 2023. Epigenetic balance ensures mechanistic control of MLL amplification and rearrangement. In Cell, 186, 4528-4545.e18. doi:10.1016/j.cell.2023.09.009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37788669/
3. Diets, Illja J, van der Donk, Roos, Baltrunaite, Kristina, Kuiper, Roland P, Jongmans, Marjolijn C J. 2019. De Novo and Inherited Pathogenic Variants in KDM3B Cause Intellectual Disability, Short Stature, and Facial Dysmorphism. In American journal of human genetics, 104, 758-766. doi:10.1016/j.ajhg.2019.02.023. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30929739/
4. Benslimane, Zaineb, Yavuz, Sinan, Francis, Nader. 2023. A rare presentation of childhood interstitial lung disease attributed to KDM3B gene mutation: a case report. In The Pan African medical journal, 46, 84. doi:10.11604/pamj.2023.46.84.41457. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38314229/
5. Zhu, Zhenshuo, Wu, Xiaolong, Li, Qun, Liao, Mingzhi, Hua, Jinlian. . Histone demethylase complexes KDM3A and KDM3B cooperate with OCT4/SOX2 to define a pluripotency gene regulatory network. In FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology, 35, e21664. doi:10.1096/fj.202100230R. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34042215/