Nagpa-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Nagpa-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10048

品系全称

C57BL/6JCya-Nagpaem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-27426-Nagpa-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Nagpa-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10048) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
N-acetylglucosamine-1-phosphodiester alpha-N-acetylglucosaminidase
基因别称
UCE
染色体号
Chr 16 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_013796 | Ensembl: ENSMUST00000023911
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1351598Mice homozygous for a null allele have an increased level of acid hydrolases, however the hydrolases contain GlcNAc-P-Man diesters, exhibit a decreased affinity for the cation-independent mannose 6-phosphate receptor and fail to bind to the cation-dependent mannose 6-phosphate receptor.
NAGPA(N-acetylglucosamine-1-phosphodiester alpha-N-acetylglucosaminidase)是一种编码溶酶体酶转运因子的基因,参与溶酶体酶的靶向和转运。NAGPA基因编码的蛋白质在溶酶体酶的修饰和转运过程中发挥重要作用,确保这些酶能够正确地被运输到溶酶体内,从而维持正常的细胞代谢和功能[3]。

研究表明,NAGPA基因的突变与多种疾病有关。首先,NAGPA基因的突变与一种罕见的遗传性疾病——粘多糖病II型(MLII)相关。MLII是一种溶酶体储存病,患者体内缺乏GlcNAc-1-磷酸转移酶复合物,导致溶酶体酶无法正确转运和降解,从而引起多系统功能障碍[4]。此外,NAGPA基因的突变也与发育性口吃相关[1,2,5,7]。研究表明,NAGPA基因的突变可能导致溶酶体酶的功能缺陷,进而影响神经系统的发育和功能,导致口吃的发生。此外,NAGPA基因的突变还与其他语言障碍,如阅读障碍有关[6]。

NAGPA基因的突变可能导致溶酶体酶的功能缺陷,进而影响神经系统的发育和功能,导致口吃的发生。NAGPA基因的突变还与其他语言障碍,如阅读障碍有关。此外,NAGPA基因的突变还与其他免疫相关疾病,如川崎病和免疫球蛋白A血管炎有关[8]。这些研究结果表明,NAGPA基因的突变可能导致多系统功能障碍,影响神经系统、免疫系统等器官的功能,从而导致多种疾病的发生。

综上所述,NAGPA基因是一种编码溶酶体酶转运因子的基因,在溶酶体酶的靶向和转运过程中发挥重要作用。NAGPA基因的突变与多种疾病有关,包括粘多糖病II型、发育性口吃、阅读障碍以及川崎病和免疫球蛋白A血管炎等。这些研究结果表明,NAGPA基因的突变可能导致溶酶体酶的功能缺陷,进而影响神经系统和免疫系统等器官的功能,从而导致多种疾病的发生。

参考文献:
1. Gunasekaran, Nandhini Devi, Jayasankaran, Chandru, Justin Margret, Jeffrey, Krishnamoorthy, Mathuravalli, Srisailapathy, C R Srikumari. 2021. Evaluation of recurrent GNPTAB, GNPTG, and NAGPA variants associated with stuttering. In Advanced genetics (Hoboken, N.J.), 2, e10043. doi:10.1002/ggn2.10043. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36618124/
2. Han, Tae-Un, Park, John, Domingues, Carlos F, Gutierrez, Joanne, Drayna, Dennis. 2014. A study of the role of the FOXP2 and CNTNAP2 genes in persistent developmental stuttering. In Neurobiology of disease, 69, 23-31. doi:10.1016/j.nbd.2014.04.019. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24807205/
3. Qiao, Wenjie, Richards, Christopher M, Jabs, Sabrina. 2023. LYSET/TMEM251- a novel key component of the mannose 6-phosphate pathway. In Autophagy, 19, 2143-2145. doi:10.1080/15548627.2023.2167376. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36633450/
4. Kang, Changsoo, Drayna, Dennis. 2012. A role for inherited metabolic deficits in persistent developmental stuttering. In Molecular genetics and metabolism, 107, 276-80. doi:10.1016/j.ymgme.2012.07.020. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22884963/
5. Kang, Changsoo, Drayna, Dennis. . Genetics of speech and language disorders. In Annual review of genomics and human genetics, 12, 145-64. doi:10.1146/annurev-genom-090810-183119. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21663442/
6. Chen, Huan, Xu, Junquan, Zhou, Yuxi, Tan, Li Hai, Sun, Yimin. 2015. Association study of stuttering candidate genes GNPTAB, GNPTG and NAGPA with dyslexia in Chinese population. In BMC genetics, 16, 7. doi:10.1186/s12863-015-0172-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25643770/
7. Frigerio-Domingues, Carlos E, Gkalitsiou, Zoi, Zezinka, Alexandra, Webster, Ronald, Drayna, Dennis. 2019. Genetic factors and therapy outcomes in persistent developmental stuttering. In Journal of communication disorders, 80, 11-17. doi:10.1016/j.jcomdis.2019.03.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31003007/
8. Carmona, Elio G, García-Giménez, Jose A, López-Mejías, Raquel, Martín, Javier, Márquez, Ana. . Identification of a shared genetic risk locus for Kawasaki disease and immunoglobulin A vasculitis by a cross-phenotype meta-analysis. In Rheumatology (Oxford, England), 61, 1204-1210. doi:10.1093/rheumatology/keab443. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33993232/