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Abcb11-flox 基因敲除小鼠

Abcb11-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Abcb11-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10041

品系全称

C57BL/6JCya-Abcb11em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-27413-Abcb11-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Abcb11-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10041) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ATP-binding cassette, sub-family B member 11
基因别称
ABC16，Bsep，Lith1，PFIC2，PGY4，SPGP
染色体号
Chr 2 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_021022 | Ensembl: ENSMUST00000102710
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~0.7 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1351619Mice homozygous for targeted mutations that inactivate the gene display intrahepatic cholestasis.
更多信息
ABCB11基因，也称为ATP结合盒亚家族B成员11，编码胆盐排泄泵（BSEP），这是一种位于肝细胞胆小管膜上的跨膜蛋白，负责将胆汁酸盐从肝细胞排入胆管腔。BSEP对于维持胆汁酸盐的稳态和防止其积聚在肝细胞内至关重要。胆汁酸盐的积聚会导致细胞损伤，进而引发胆汁淤积性肝病。

在遗传性胆汁淤积症中，ABCB11基因的突变是最常见的病因之一。特别是，ABCB11基因突变与进行性家族性肝内胆汁淤积症2型（PFIC2）相关。PFIC2是一种常染色体隐性遗传病，特征为儿童期出现的胆汁淤积、肝功能衰竭和生长发育障碍。患者由于BSEP功能受损，导致胆汁酸盐无法正常排出，进而引起胆汁淤积[1]。

基因突变导致BSEP功能受损的具体机制包括：突变导致蛋白质折叠错误，使BSEP无法正确地嵌入细胞膜中；突变导致蛋白质稳定性下降，使BSEP容易被降解；突变导致蛋白质活性降低，使BSEP无法有效转运胆汁酸盐[2]。

近年来，对ABCB11基因突变的研究取得了重要进展。例如，研究发现，ABCB11基因中的稀有密码子突变与PFIC2的发生密切相关。这些稀有密码子突变导致蛋白质结构发生改变，进而影响BSEP的功能。此外，研究发现，ABCB11基因突变不仅与PFIC2相关，还与原发性肝内胆管结石症（PIS）的发生相关。PIS是一种以肝内胆管结石形成为特征的疾病，患者常常出现胆汁淤积和肝功能异常[3]。

目前，对ABCB11基因突变的研究主要集中在以下几个方面：一是通过分子模型和生物信息学方法，研究突变对BSEP结构和功能的影响；二是通过基因编辑技术，修复突变导致的BSEP功能缺陷；三是通过药物筛选，寻找能够恢复BSEP功能的药物。

综上所述，ABCB11基因突变与多种胆汁淤积性肝病的发生密切相关。深入研究ABCB11基因突变的发生机制和功能影响，有助于揭示胆汁淤积性肝病的发病机制，为疾病的诊断和治疗提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Amirneni, Sriram, Haep, Nils, Gad, Mohammad A, Squires, James E, Florentino, Rodrigo M. . Molecular overview of progressive familial intrahepatic cholestasis. In World journal of gastroenterology, 26, 7470-7484. doi:10.3748/wjg.v26.i47.7470. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33384548/
2. M, Zarenezhad, S M, Dehghani, F, Ejtehadi, M, Mortazavi, S M B, Tabei. 2019. Molecular Modelling and Evaluation of Hidden Information in ABCB11 Gene Mutations. In Journal of biomedical physics & engineering, 9, 303-316. doi:10.31661/jbpe.v9i3Jun.680. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31341876/
3. Gan, Lang, Pan, Shuguang, Cui, Jinchi, Jiang, Peng, He, Yu. 2018. Functional analysis of the correlation between ABCB11 gene mutation and primary intrahepatic stone. In Molecular medicine reports, 19, 195-204. doi:10.3892/mmr.2018.9661. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30431138/

资料下载

S-CKO-10041_6J_27413_Abcb11_Exon 5_strategy.pdf
S-CKO-10041_6J_27413_Abcb11_Exon 5_strategy.pdf
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