Mmel1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Mmel1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10023

品系全称

C57BL/6JCya-Mmel1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-27390-Mmel1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mmel1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10023) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
membrane metallo-endopeptidase-like 1
基因别称
Mell1,NEP2,NEP2(m),NEPII,NL-1,NL2,Nl1,SEP
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_013783.2 | Ensembl: ENSMUST00000163732
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 15~19
敲除长度
~2360 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1351603Homozygous null mice display impaired male fertility. Female fertility is not affected.
基因MMEL1,也称为膜金属内肽酶样1,是一种在生物医学研究中受到关注的基因。MMEL1属于金属内肽酶家族,参与降解多种生物活性肽,包括神经肽和β-淀粉样蛋白。其功能涉及多种生物学过程,包括神经退行性疾病、自身免疫性疾病和肿瘤的发生发展。

MMEL1在神经退行性疾病中的作用主要体现在其降解β-淀粉样蛋白的能力上。β-淀粉样蛋白的沉积是阿尔茨海默病(AD)的主要病理特征之一。研究表明,MMEL1基因的变异与AD的发病风险相关。例如,Ban等人[6]发现MMEL1基因中的非同义单核苷酸多态性(nsSNP)与AD的易感性相关。此外,Loera-Valencia等人[1]在综述中指出,基因和细胞治疗策略可以针对AD的治疗。虽然MMEL1基因在AD中的作用机制尚不完全清楚,但其降解β-淀粉样蛋白的能力可能为AD的治疗提供新的靶点。

在自身免疫性疾病方面,MMEL1基因的变异与多种自身免疫性疾病的发生风险相关。例如,Yazdanpanah等人[3]发现MMEL1基因的SNP与伊朗人群的多发性硬化症(MS)的易感性相关。此外,Deshmukh等人[4]发现MMEL1基因与类风湿性关节炎(RA)的发生风险相关。这些研究结果表明,MMEL1基因在自身免疫性疾病的发生发展中发挥重要作用,但其具体机制尚需进一步研究。

MMEL1基因还与肿瘤的发生发展相关。例如,Huoshen等人[2]在牙周炎的研究中发现MMEL1是潜在的治疗靶点。Danoy等人[5]在RA的研究中发现MMEL1基因的变异与RA的易感性相关。Yijia等人[7]在弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)的研究中发现MMEL1基因的表达与DLBCL患者的预后相关。这些研究结果表明,MMEL1基因在肿瘤的发生发展中发挥重要作用,可能成为肿瘤治疗的新靶点。

综上所述,MMEL1基因是一种在神经退行性疾病、自身免疫性疾病和肿瘤的发生发展中发挥重要作用的基因。MMEL1基因的变异与多种疾病的易感性相关,但其具体机制尚需进一步研究。未来,针对MMEL1基因的治疗策略可能为这些疾病的治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Loera-Valencia, R, Piras, A, Ismail, M A M, Winblad, B, Nilsson, P. . Targeting Alzheimer's disease with gene and cell therapies. In Journal of internal medicine, 284, 2-36. doi:10.1111/joim.12759. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29582495/
2. Huoshen, Wuda, Zhu, Hanfang, Xiong, Junkai, Sun, Chen, Li, Chunhui. 2024. Identification of Potential Biomarkers and Therapeutic Targets for Periodontitis. In International dental journal, 75, 1370-1383. doi:10.1016/j.identj.2024.10.006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39532570/
3. Yazdanpanah, Mahboobeh, Jalilian, Nazanin, Abdollah Zadeh, Rasoul, Sahraian, Mohammad Ali, Noori-Daloii, Mohammad Reza. 2021. Investigating the association of polymorphisms of ANKRD55 and MMEL1 with susceptibility to multiple sclerosis in Iranian population. In The International journal of neuroscience, 132, 1037-1042. doi:10.1080/00207454.2020.1860964. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33491520/
4. Deshmukh, Harshal A, Maiti, Amit K, Kim-Howard, Xana R, Anaya, Juan-Manuel, Nath, Swapan K. 2011. Evaluation of 19 autoimmune disease-associated loci with rheumatoid arthritis in a Colombian population: evidence for replication and gene-gene interaction. In The Journal of rheumatology, 38, 1866-70. doi:10.3899/jrheum.110199. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21765104/
5. Danoy, Patrick, Wei, Meng, Johanna, Hadler, Brown, Matthew A, Xu, Huji. 2011. Association of variants in MMEL1 and CTLA4 with rheumatoid arthritis in the Han Chinese population. In Annals of the rheumatic diseases, 70, 1793-7. doi:10.1136/ard.2010.144576. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21784728/
6. Ban, M, McCauley, J L, Zuvich, R, Compston, A, Sawcer, S. 2010. A non-synonymous SNP within membrane metalloendopeptidase-like 1 (MMEL1) is associated with multiple sclerosis. In Genes and immunity, 11, 660-4. doi:10.1038/gene.2010.36. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20574445/
7. Yijia, Zheng, Li, Xiaoyu, Ma, Lina, Hao, Jianping, Wang, Jie. 2025. Identification of intratumoral microbiome-driven immune modulation and therapeutic implications in diffuse large B-cell lymphoma. In Cancer immunology, immunotherapy : CII, 74, 131. doi:10.1007/s00262-025-03972-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40029433/