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Sytl4-flox 基因敲除小鼠

Sytl4-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Sytl4-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10002

品系全称

C57BL/6JCya-Sytl4em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-27359-Sytl4-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Sytl4-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10002) were purchased from Cyagen.
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cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
synaptotagmin-like 4
基因别称
Gph，Slp4
染色体号
Chr X (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_013757 | Ensembl: ENSMUST00000033608
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 6~9
敲除长度
~2.4 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1351606Targeted inactivation of this gene leads to reduced body weight, enhanced glucose tolerance, defective granule docking at the plasma membrane in pancreatic beta cells and corticotrophs, and a significant increase in evoked insulin and adrenocorticotropinsecretion.
更多信息
基因Sytl4，也称为synaptotagmin-like protein 4，是一种重要的Rab效应蛋白，参与调控细胞内囊泡运输过程。Sytl4在多种生物学过程中发挥重要作用，包括细胞内运输、细胞骨架稳定性、细胞信号传导和细胞间通讯等。Sytl4的突变与多种疾病的发生发展相关，包括自闭症、乳腺癌、急性髓系白血病和阿尔茨海默病等。

Sytl4在细胞内囊泡运输过程中发挥重要作用。研究表明，Sytl4与Rab27a和Rab27b两种Rab GTP酶直接相互作用，参与调控多泡体（MVEs）与质膜的对接和融合过程，进而影响外泌体（exosomes）的分泌[1]。外泌体是一种细胞分泌的微小膜泡，在细胞间通讯、疾病发生和免疫调节等方面发挥重要作用。此外，Sytl4还参与调控细胞骨架稳定性，特别是微管网络的稳定性。研究发现，Sytl4可以与微管直接结合，抑制微管的聚合，导致微管网络的稳定性下降[2]。

Sytl4在多种疾病的发生发展中发挥重要作用。研究表明，Sytl4的高表达与三阴性乳腺癌患者的化疗耐药和不良预后相关[2]。Sytl4的高表达可以降低微管网络的稳定性，从而抑制化疗药物对肿瘤细胞的杀伤作用。此外，Sytl4的高表达还与急性髓系白血病患者的预后相关。研究发现，Sytl4的高表达与AML患者的生存期缩短相关，可能与其调控外泌体分泌和免疫细胞浸润相关[4]。此外，Sytl4的表达还与阿尔茨海默病的发生发展相关。研究发现，Sytl4的表达在AD患者的血浆中显著升高，提示其在AD的发生发展中可能发挥重要作用[5]。

Sytl4的突变与自闭症的发生发展相关。研究发现，Sytl4基因的突变与自闭症谱系障碍（ASD）的发生相关。Sytl4基因的突变可以导致其蛋白质结构发生改变，进而影响其与Rab蛋白的结合和功能，导致细胞内囊泡运输和信号传导的紊乱，进而影响神经系统的发育和功能[3]。

综上所述，Sytl4是一种重要的Rab效应蛋白，参与调控细胞内囊泡运输、细胞骨架稳定性和细胞信号传导等过程。Sytl4的突变与多种疾病的发生发展相关，包括自闭症、乳腺癌、急性髓系白血病和阿尔茨海默病等。Sytl4的研究有助于深入理解细胞内囊泡运输和信号传导的机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Ostrowski, Matias, Carmo, Nuno B, Krumeich, Sophie, Moita, Luis F, Thery, Clotilde. 2009. Rab27a and Rab27b control different steps of the exosome secretion pathway. In Nature cell biology, 12, 19-30; sup pp 1-13. doi:10.1038/ncb2000. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19966785/
2. Liu, Xi-Yu, Jiang, Wang, Ma, Ding, Shao, Zhi-Ming, Jiang, Yi-Zhou. 2020. SYTL4 downregulates microtubule stability and confers paclitaxel resistance in triple-negative breast cancer. In Theranostics, 10, 10940-10956. doi:10.7150/thno.45207. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33042263/
3. Rafi, Syed K, Fernández-Jaén, Alberto, Álvarez, Sara, Nadeau, Owen W, Butler, Merlin G. 2019. High Functioning Autism with Missense Mutations in Synaptotagmin-Like Protein 4 (SYTL4) and Transmembrane Protein 187 (TMEM187) Genes: SYTL4- Protein Modeling, Protein-Protein Interaction, Expression Profiling and MicroRNA Studies. In International journal of molecular sciences, 20, . doi:10.3390/ijms20133358. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31323913/
4. Xie, Kun-Ying, Wei, Jin. 2024. Prognostic analysis of SYTL4 in acute myeloid leukemia. In Translational cancer research, 13, 5995-6003. doi:10.21037/tcr-24-758. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39697748/
5. Florentinus-Mefailoski, Angelique, Bowden, Peter, Scheltens, Philip, Teunissen, Charlotte, Marshall, John G. 2021. The plasma peptides of Alzheimer's disease. In Clinical proteomics, 18, 17. doi:10.1186/s12014-021-09320-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34182925/

资料下载

S-CKO-10002_6J_27359_Sytl4_Exon 6~9_strategy.pdf
S-CKO-10002_6J_27359_Sytl4_Exon 6~9_strategy.pdf
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