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Gyg1-flox 基因敲除小鼠

Name: Gyg1-flox条件性敲除小鼠-现货-赛业生物
Brand: 赛业生物 (Cyagen)
SKU: S-CKO-10001

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复苏/繁育服务

产品名称

Gyg1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10001

品系全称

C57BL/6JCya-Gyg1^em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-27357-Gyg1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Gyg1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10001) were purchased from Cyagen.

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基因型

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cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因

Gyg1

基因全称

基因别称

染色体号

Chr 3 (Mouse)

NCBI ID

27357 (Mouse)

转录本 ID

NCBI: NM_013755 | Ensembl: ENSMUST00000178328

修饰方式

条件性基因敲除

靶向范围

Exon 3~4

敲除长度

~1.7 kb

下载方案

S-CKO-10001_6J_27357_Gyg1_Exon 3~4_strategy.pdf

品系说明

该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。

表型提示

MGI:1351614Mice homozygous for a knock-out allele exhibit partial neonatal lethality due to cardiorespiratory failure, increased glycogen level in skeletal and cardiac muscle, decreased energy expenditure, abnormalities in cellular respiration and muscle electrophysiology, and impaired exercise endurance.

GYG1基因，也被称为 glycogenin-1，是一种编码糖原合成的关键酶——糖原合成的引物酶。糖原是细胞内能量的主要储存形式之一，特别是肌肉和肝脏中。GYG1在糖原合成的初始步骤中发挥作用，通过自身葡萄糖基转移活性将葡萄糖分子添加到糖原分子上，从而启动糖原的合成过程。GYG1的突变会导致糖原合成障碍，进而引发一系列的糖原贮积病（GSDs）。

糖原贮积病是一种由于糖原代谢中酶的缺陷导致的遗传性疾病。这些疾病主要影响骨骼肌，有时也会影响心脏肌肉。最常见的是糖原贮积，但也有一些罕见的GSD是由于糖原分支结构的改变引起的。这些罕见的GSD以聚糖（PG）的积累为特征，聚糖是一种分支点少、外围链过长的异常多糖。PG积累在PG体中，这些PG体可以通过组织病理学（强烈的过碘酸-雪夫[PAS]反应，对淀粉酶消化有抵抗力）和超微结构分析在肌肉中很容易被识别出来[1]。

GYG1基因突变与多聚糖体肌病有关，这种疾病的特点是肌肉中聚糖体的积累。这种积累通常会导致肌病，表现为肌肉无力和萎缩。GYG1缺乏症已被发现与心肌病有关，尽管大多数病例表现为没有心脏受累的聚糖体肌病。GYG1缺乏症的临床表现具有多样性，包括早发性进行性肢体带无力和晚发性远端或肩胛腓骨肌受累[4]。此外，GYG1基因突变还与自发性隔室综合征有关，这是一种罕见的并发症，需要紧急手术减压[3]。

糖原代谢在心脏组织中起着至关重要的作用，包括能量产生、核酸合成和糖基化。因此，与糖原代谢相关的遗传性代谢性疾病（IMDs）可能会出现心脏表现，如心肌病、心律失常和/或结构性心脏缺陷。据报道，58种IMDs与心脏并发症有关，其中包括9种糖原代谢疾病，包括GAA、GBE1、GDE、GYG1、GYS1、LAMP2、RBCK1、PRKAG2和G6PT1[2]。

总之，GYG1基因在糖原代谢中起着至关重要的作用。GYG1基因突变会导致糖原合成障碍，进而引发一系列的糖原贮积病，包括多聚糖体肌病。这些疾病通常表现为肌肉无力和萎缩，有时还会出现心脏受累。此外，GYG1基因突变还与自发性隔室综合征有关。了解GYG1基因的功能和突变对于诊断和治疗相关疾病具有重要意义。

参考文献：

1. Fanin, Marina, Torella, Annalaura, Savarese, Marco, Nigro, Vincenzo, Angelini, Corrado. 2015. GYG1 gene mutations in a family with polyglucosan body myopathy. In Neurology. Genetics, 1, e21. doi:10.1212/NXG.0000000000000021. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27066558/

2. Conte, Federica, Sam, Juda-El, Lefeber, Dirk J, Passier, Robert. 2023. Metabolic Cardiomyopathies and Cardiac Defects in Inherited Disorders of Carbohydrate Metabolism: A Systematic Review. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms24108632. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37239976/

3. Joseph, Vinay Mathew, Nagy, Mathias Thomas, Akhtar, Sohail, Ng, Chye Yew. 2020. Sequential spontaneous compartment syndrome in multiple limbs in a young adult with GYG1 gene mutation. In BMJ case reports, 13, . doi:10.1136/bcr-2020-236226. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33257366/

4. Ben Yaou, Rabah, Hubert, Aurélie, Nelson, Isabelle, Laforet, Pascal, Petit, François M. 2017. Clinical heterogeneity and phenotype/genotype findings in 5 families with GYG1 deficiency. In Neurology. Genetics, 3, e208. doi:10.1212/NXG.0000000000000208. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29264399/

资料下载

S-CKO-10001_6J_27357_Gyg1_Exon 3~4_strategy.pdf

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精子检测	① 冷冻前验证精子活力观察 ② 冷冻验证每批次进行复苏验证	交付状态	活体/精子
环境标准	SPF	供应地区	中国

Gyg1-flox 基因敲除小鼠

Gyg1-flox 基因敲除小鼠

S-CKO-10001

C57BL/6JCya-Gyg1em1flox/Cya

C57BL/6JCya

CKOCMP-27357-Gyg1-B6J-VA

基本信息

基因研究概述

质控标准

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C57BL/6JCya-Gyg1^em1flox/Cya