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Nbn-flox 基因敲除小鼠

Nbn-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Nbn-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-09998

品系全称

C57BL/6JCya-Nbnem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-27354-Nbn-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Nbn-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-09998) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
nibrin
基因别称
Nbs1
染色体号
Chr 4 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_013752.3 | Ensembl: ENSMUST00000029879
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 7~8
敲除长度
~1643 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1351625Homozygous targeted mutations exhibit phenotypes ranging from impaired extraembryonic tissue growth and early embryonic death to growth retardation, lymphoid defects, lymphoma susceptibility, and failure of oogenesis. Null heterozygotes are cancer prone.
更多信息
NBN基因，也称为Nibrin基因，是一种重要的蛋白质编码基因，主要参与DNA损伤修复过程，特别是与同源重组修复（HR）途径相关。NBN基因编码的蛋白质是MRN复合体的一部分，该复合体在识别和修复DNA双链断裂中发挥关键作用。NBN基因的突变或功能缺失可能导致DNA修复功能障碍，进而增加个体患多种癌症的风险，包括乳腺癌、卵巢癌和其他类型的癌症。

NBN基因突变与遗传性癌症易感性有关，特别是在那些家族中存在癌症病史的人群中。例如，一项研究发现，在BRCA1/2阴性乳腺癌患者中，NBN基因突变与乳腺癌风险增加有关，尽管这种关联性并不如BRCA1/2基因突变那么强[2]。此外，NBN基因突变还与Nijmegen断裂综合征（NBS）有关，这是一种罕见的遗传性疾病，患者具有染色体不稳定性、对电离辐射的敏感性增加以及对癌症的易感性[3]。

在乳腺癌中，NBN基因突变可能导致同源重组修复途径的缺陷，从而增加乳腺癌的风险。例如，一项研究发现，在BRCA1/2阴性的乳腺癌患者中，NBN基因突变与乳腺癌风险增加有关，但需要进一步的研究来确定这种关联性的强度和临床意义[2]。此外，NBN基因突变还与卵巢癌风险增加有关，特别是在那些家族中存在卵巢癌病史的人群中[1]。

除了与遗传性癌症易感性相关外，NBN基因突变还与DNA损伤修复功能障碍有关，这可能影响个体对癌症治疗的反应。例如，一项研究发现，在BRCA1/2阴性的乳腺癌患者中，NBN基因突变与乳腺癌风险增加有关，但需要进一步的研究来确定这种关联性的强度和临床意义[2]。此外，NBN基因突变还与卵巢癌风险增加有关，特别是在那些家族中存在卵巢癌病史的人群中[1]。

NBN基因突变与多种癌症风险增加有关，包括乳腺癌、卵巢癌和其他类型的癌症。这些突变可能导致DNA损伤修复功能障碍，从而增加个体患癌症的风险。此外，NBN基因突变还可能影响个体对癌症治疗的反应。因此，研究NBN基因突变在癌症发生和发展中的作用对于理解癌症的遗传易感性和指导癌症治疗具有重要意义。

参考文献：
1. Ramus, Susan J, Song, Honglin, Dicks, Ed, Pharoah, Paul D P, Gayther, Simon A. 2015. Germline Mutations in the BRIP1, BARD1, PALB2, and NBN Genes in Women With Ovarian Cancer. In Journal of the National Cancer Institute, 107, . doi:10.1093/jnci/djv214. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26315354/
2. Hauke, Jan, Horvath, Judit, Groß, Eva, Schmutzler, Rita K, Hahnen, Eric. 2018. Gene panel testing of 5589 BRCA1/2-negative index patients with breast cancer in a routine diagnostic setting: results of the German Consortium for Hereditary Breast and Ovarian Cancer. In Cancer medicine, 7, 1349-1358. doi:10.1002/cam4.1376. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29522266/
3. Uzunoglu, Hakan, Korak, Tugcan, Ergul, Emel, Triyaki, Çağri, Yirmibesoglu, Oktay. 2016. Association of the nibrin gene (NBN) variants with breast cancer. In Biomedical reports, 4, 369-373. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26998278/

资料下载

S-CKO-09998_6J_27354_Nbn_Exon 7~8_A_strategy.pdf
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