Plekhb1-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Plekhb1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-09991

品系全称

C57BL/6JCya-Plekhb1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-27276-Plekhb1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Plekhb1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-09991) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
pleckstrin homology domain containing, family B (evectins) member 1
基因别称
PHR1,Phret1,evt-1
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_013746 | Ensembl: ENSMUST00000079176
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~1.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1351469Homozygous null mice are viable with no abnormalities detected in growth, behavior including balance, inner ear histology, or serum and urine electrolyte concentrations.
Plekhb1,也称为pleckstrin homology domain-containing family B member 1,是一种编码pleckstrin homology结构域蛋白的基因。Pleckstrin homology结构域是一种蛋白质结构域,它参与细胞信号传导和细胞骨架调控。Plekhb1基因在多种细胞类型中表达,包括神经元、骨骼肌细胞和成纤维细胞。

Plekhb1基因的突变或表达异常与多种疾病的发生和发展相关。例如,研究表明,Plekhb1基因的突变与膀胱外翻-尿道上裂综合征(BEEC)的发生有关[2]。膀胱外翻-尿道上裂综合征是一种先天性疾病,涉及腹部、骨盆、泌尿道、外生殖器和胃肠道。研究表明,Plekhb1基因的突变可能导致膀胱外翻-尿道上裂综合征的发生。

此外,Plekhb1基因的表达异常还与肌萎缩侧索硬化症(ALS)的发生和发展相关[1]。肌萎缩侧索硬化症是一种神经退行性疾病,导致运动神经元逐渐丧失功能,最终导致瘫痪和死亡。研究表明,Plekhb1基因在肌萎缩侧索硬化症模型中的表达异常可能导致运动神经元功能的损害和神经退行性变。

除了与疾病相关,Plekhb1基因还与运动员的体能表现有关[3]。研究表明,Plekhb1基因的某些变异与运动员的体能表现相关,包括力量和耐力。这些研究发现表明,Plekhb1基因在运动员的体能表现中发挥重要作用。

此外,Plekhb1基因的表达异常还与肺癌的预后相关[4]。研究表明,Plekhb1基因的表达异常可能与肺癌患者的预后不良相关。这些研究发现表明,Plekhb1基因可能成为肺癌预后评估的潜在生物标志物。

Plekhb1基因的表达异常还与骨质疏松症的发生和发展相关[6]。骨质疏松症是一种骨密度降低和骨微结构破坏的疾病,导致骨折风险增加。研究表明,Plekhb1基因的表达异常可能导致骨质疏松症的发生和发展。

此外,Plekhb1基因的表达异常还与脑肿瘤的发生和发展相关[7,8]。研究表明,Plekhb1基因的表达异常可能导致脑肿瘤的发生和发展。这些研究发现表明,Plekhb1基因可能成为脑肿瘤治疗的潜在靶点。

最后,Plekhb1基因的表达异常还与注意力缺陷多动障碍(ADHD)的发生和发展相关[5]。注意力缺陷多动障碍是一种常见的神经发育障碍,表现为注意力不集中、多动和冲动行为。研究表明,Plekhb1基因的表达异常可能导致注意力缺陷多动障碍的发生和发展。

综上所述,Plekhb1基因在多种疾病的发生和发展中发挥重要作用,包括膀胱外翻-尿道上裂综合征、肌萎缩侧索硬化症、运动员的体能表现、肺癌、骨质疏松症、脑肿瘤和注意力缺陷多动障碍。这些研究发现表明,Plekhb1基因可能成为这些疾病治疗和预防的潜在靶点。

参考文献:
1. Marques, Rita F, Duncan, Kent E. . SYNGR4 and PLEKHB1 deregulation in motor neurons of amyotrophic lateral sclerosis models: potential contributions to pathobiology. In Neural regeneration research, 17, 266-270. doi:10.4103/1673-5374.317960. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34269186/
2. Köllges, Ricarda, Stegmann, Jil, Schneider, Sophia, Ludwig, Kerstin U, Reutter, Heiko. 2023. Exome Survey and Candidate Gene Re-Sequencing Identifies Novel Exstrophy Candidate Genes and Implicates LZTR1 in Disease Formation. In Biomolecules, 13, . doi:10.3390/biom13071117. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37509153/
3. Moreland, Ethan, Borisov, Oleg V, Semenova, Ekaterina A, Williams, Alun G, Ahmetov, Ildus I. 2020. Polygenic Profile of Elite Strength Athletes. In Journal of strength and conditioning research, 36, 2509-2514. doi:10.1519/JSC.0000000000003901. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33278272/
4. Wu, Zi-Xuan, Huang, Xuyan, Cai, Min-Jie, Huang, Pei-Dong, Guan, Zunhui. 2022. Development and Validation of a Prognostic Index Based on Genes Participating in Autophagy in Patients With Lung Adenocarcinoma. In Frontiers in oncology, 11, 799759. doi:10.3389/fonc.2021.799759. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35145906/
5. Lesch, K-P, Selch, S, Renner, T J, Ropers, H-H, Ullmann, R. 2010. Genome-wide copy number variation analysis in attention-deficit/hyperactivity disorder: association with neuropeptide Y gene dosage in an extended pedigree. In Molecular psychiatry, 16, 491-503. doi:10.1038/mp.2010.29. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20308990/
6. Zhou, Yu, Yang, Ling, Wang, Hong, Liu, Shuping, Liu, Yuehong. 2020. Alterations in DNA methylation profiles in cancellous bone of postmenopausal women with osteoporosis. In FEBS open bio, 10, 1516-1531. doi:10.1002/2211-5463.12907. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32496000/
7. Colin, C, Baeza, N, Bartoli, C, Ouafik, L, Figarella-Branger, D. . Identification of genes differentially expressed in glioblastoma versus pilocytic astrocytoma using Suppression Subtractive Hybridization. In Oncogene, 25, 2818-26. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16314830/
8. Johansson, Fredrik K, Göransson, Hanna, Westermark, Bengt. . Expression analysis of genes involved in brain tumor progression driven by retroviral insertional mutagenesis in mice. In Oncogene, 24, 3896-905. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15750623/