B3gnt6-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

B3gnt6-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-09977

品系全称

C57BL/6JCya-B3gnt6em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-272411-B3gnt6-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: B3gnt6-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-09977) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 6
基因别称
Core-3,Core3
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001081167 | Ensembl: ENSMUST00000098278
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~3.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:3039603Mice homozgous for a knock-out allele exhibit increased permeability of the intestinal barrier, increased susceptibility to DSS-induced colitis and accelerated colorectal tumorigenesis in mice treated with AOM and DSS.
B3GNT6(UDP-GlcNAc:βGalβ-1,3-N-乙酰氨基葡萄糖转移酶6)是一种重要的O-连接糖基转移酶,属于O-GlcNAc转移酶(OGT)家族。OGT家族成员负责在蛋白质的丝氨酸或苏氨酸残基上添加O-GlcNAc修饰,这是一种重要的翻译后修饰,参与调控蛋白质的稳定性和功能,影响多种生物学过程,包括细胞信号传导、代谢、转录调控和蛋白质定位等。B3GNT6在哺乳动物中广泛表达,尤其在胃肠道组织中表达水平较高。

B3GNT6的主要功能是催化核心3结构的O-糖基化过程,这是O-连接糖基化的关键步骤之一。O-糖基化是细胞外基质蛋白和某些膜蛋白的重要翻译后修饰,参与多种生物学过程,包括细胞粘附、细胞信号传导和细胞迁移等。B3GNT6的表达和活性受到多种因素的调控,包括转录调控、翻译后修饰和蛋白质相互作用等。

在结肠癌中,B3GNT6的表达水平降低与患者的不良预后相关[1]。低表达水平的B3GNT6与染色体不稳定性(CIN)和KRAS突变相关,可能通过激活KRAS/ERK信号通路、增加染色体不稳定性(CIN)和增加蛋白酶体活性等途径促进肿瘤的发生和发展。此外,B3GNT6在选择性IgA缺陷(IgAD)中也发挥重要作用[2]。在IgAD患者中,B3GNT6基因的突变与疾病的易感性相关,提示B3GNT6在免疫系统的发育和功能中发挥重要作用。

B3GNT6的表达和活性还受到其他因素的调控,例如胰岛素样生长因子2结合蛋白2(IGF2BP2)[3]。IGF2BP2是一种RNA结合蛋白,可以与B3GNT6 mRNA结合,通过m6A修饰增强B3GNT6 mRNA的稳定性,进而促进胰腺癌的进展。此外,B3GNT6还与哮喘的发生和发展相关[4]。在哮喘患者中,B3GNT6的表达水平升高,可能与哮喘的严重程度相关。此外,B3GNT6还与其他多种疾病的发生和发展相关,例如多发性骨髓瘤(MM)[5]、肺癌[6]和肠道粘液分泌[7]等。

综上所述,B3GNT6是一种重要的O-连接糖基转移酶,参与调控蛋白质的糖基化和多种生物学过程。B3GNT6在多种疾病中发挥重要作用,包括结肠癌、IgAD、胰腺癌、哮喘、MM和肺癌等。此外,B3GNT6还与其他多种疾病的发生和发展相关,例如肠道粘液分泌等。B3GNT6的研究有助于深入理解蛋白质糖基化的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Xiao, Shihan, Yang, Chen, Zhang, Yang, Lai, Chen. 2022. Downregulation of B3GNT6 is a predictor of poor outcomes in patients with colorectal cancer. In World journal of surgical oncology, 20, 110. doi:10.1186/s12957-022-02561-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35387659/
2. Lim, Che Kang, Bronson, Paola G, Varade, Jezabel, Behrens, Timothy W, Hammarström, Lennart. 2021. STXBP6 and B3GNT6 Genes are Associated With Selective IgA Deficiency. In Frontiers in genetics, 12, 736235. doi:10.3389/fgene.2021.736235. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34976003/
3. Cao, Pei, Wu, Yufan, Sun, Ding, Xue, Xiaofeng, Qin, Lei. 2022. IGF2BP2 promotes pancreatic carcinoma progression by enhancing the stability of B3GNT6 mRNA via m6A methylation. In Cancer medicine, 12, 4405-4420. doi:10.1002/cam4.5096. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35908253/
4. Li, Yue, Wu, Ruhao, Tian, Xiaoying, Zhang, Mengting, Cheng, Zhe. 2024. Bioinformatics Analysis and Experimental Validation to Identify Key Glycosylation-Related Genes in Asthma. In Journal of inflammation research, 17, 9469-9484. doi:10.2147/JIR.S484542. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39606642/
5. Wu, Haidong, Zhong, Weilong, Zhang, Ronghua, Zhang, Guangling, Chen, Shuang. 2023. G-quadruplex-enhanced circular single-stranded DNA (G4-CSSD) adsorption of miRNA to inhibit colon cancer progression. In Cancer medicine, 12, 9774-9787. doi:10.1002/cam4.5721. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36855796/
6. Wang, Shuaiyuan, Zhao, Na, Luo, Ting, Sun, Miaomiao, Chen, Kuisheng. 2024. Causality between COVID-19 and multiple myeloma: a two-sample Mendelian randomization study and Bayesian co-localization. In Clinical and experimental medicine, 24, 42. doi:10.1007/s10238-024-01299-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38400850/
7. Xiao, Z M, Yan, X, Li, F, Xiao, K W, Liu, G H. . [Biomarkers associated with severity classification of asthma identified by comprehensive bioinformatics analysis]. In Zhonghua yu fang yi xue za zhi [Chinese journal of preventive medicine], 57, 1458-1468. doi:10.3760/cma.j.cn112150-20230301-00165. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37743309/