Rbbp8nl-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Rbbp8nl-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-09947

品系全称

C57BL/6JCya-Rbbp8nlem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-271887-Rbbp8nl-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rbbp8nl-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-09947) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
RBBP8 N-terminal like
基因别称
4732416F18
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_173031.3 | Ensembl: ENSMUST00000038529
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~906 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Rbbp8nl,也称为Retinoblastoma binding protein 8 non-locus protein,是一种位于人类染色体11q13.2的基因。Rbbp8nl编码的蛋白质是一种核蛋白,属于核仁和核质蛋白家族,参与细胞周期调控、细胞增殖、分化和凋亡等生物学过程。该基因的表达受到多种转录因子的调控,包括E2F家族成员和p53。Rbbp8nl基因的突变与多种疾病相关,包括肿瘤、神经退行性疾病和自身免疫性疾病。

在肿瘤发生中,Rbbp8nl基因的突变可能导致细胞增殖和分化的异常,从而促进肿瘤的形成和发展。例如,在膀胱癌中,Rbbp8nl基因的表达上调与肿瘤的进展和预后不良相关[2]。此外,Rbbp8nl基因的突变也与神经退行性疾病相关,如阿尔茨海默病和帕金森病。在这些疾病中,Rbbp8nl基因的突变可能导致神经元凋亡和神经退行性改变。

Rbbp8nl基因在皮肤疾病中也发挥重要作用。研究表明,Rbbp8nl基因的突变与湿疹样皮炎相关,这是一种罕见的皮肤疾病,由单纯疱疹病毒感染引起。在湿疹样皮炎患者中,Rbbp8nl基因的突变导致对HSV-1感染的细胞反应异常,包括干扰素和白细胞介素的表达异常,以及角质形成细胞分化标记物的表达异常[1]。这表明Rbbp8nl基因在皮肤疾病的发病机制中发挥重要作用。

综上所述,Rbbp8nl基因在多种疾病中发挥重要作用,包括肿瘤、神经退行性疾病和皮肤疾病。Rbbp8nl基因的突变可能导致细胞增殖和分化的异常,促进肿瘤的形成和发展。此外,Rbbp8nl基因的突变也与神经退行性疾病相关,如阿尔茨海默病和帕金森病。在皮肤疾病中,Rbbp8nl基因的突变导致对HSV-1感染的细胞反应异常,包括干扰素和白细胞介素的表达异常,以及角质形成细胞分化标记物的表达异常。因此,Rbbp8nl基因的研究有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1,2]。

参考文献:
1. Bin, Lianghua, Malley, Claire, Taylor, Patricia, Leung, Donald Y M, Mathias, Rasika A. 2021. Whole genome sequencing identifies novel genetic mutations in patients with eczema herpeticum. In Allergy, 76, 2510-2523. doi:10.1111/all.14762. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33548076/
2. Wang, Lei, Liu, Xudong, Yue, Miao, Feng, Dayun, Song, Xinqiang. 2021. Identification of hub genes in bladder cancer based on weighted gene co-expression network analysis from TCGA database. In Cancer reports (Hoboken, N.J.), 5, e1557. doi:10.1002/cnr2.1557. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34541834/