Rp1l1-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Rp1l1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-09930

品系全称

C57BL/6JCya-Rp1l1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-271209-Rp1l1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rp1l1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-09930) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
retinitis pigmentosa 1 homolog like 1
基因别称
Dcdc4,Rp1hl1
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_146246 | Ensembl: ENSMUST00000058229
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~2.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2384303Mice homozygous for a knock-out allele exhibit retinal photoreceptor abnormalities, including scattered outer segment disorganization, reduced electroretinogram amplitudes, and progressive retinal rod cell degeneration.
RP1L1,即Retinitis Pigmentosa 1-like 1,是一种在光感受器纤毛中发现的基因。RP1L1基因的突变与光感受器疾病相关,表明RP1L1在光感受器生物学中发挥着重要作用,尽管其确切功能尚不清楚[1]。RP1L1的变异与隐匿性黄斑营养不良(锥形退化)和色素性视网膜炎(杆形退化)相关[1]。RP1L1与多种疾病(主要是几种肿瘤)有关,这表明RP1L1参与了更广泛的疾病[1]。

RP1L1是一种高度多态性的视网膜特异性蛋白,编码一个最小长度为2400个氨基酸的蛋白质,预测分子量为252 kDa。RP1L1的表达仅限于视网膜,并且似乎特异性地表达在光感受器中[7]。RP1L1基因编码一个具有两个双皮质(DC)结构域的预测蛋白质,这些结构域已知与微管结合有关[8]。RP1L1基因的表达也局限于出生后的视网膜,通过半定量逆转录PCR和Northern分析确定[8]。

RP1L1基因突变与多种视网膜疾病相关。例如,在1204名日本患者的基因特征研究中,RP1L1基因中的变异导致了29.6%的患者(356/1204)的色素性视网膜炎[3]。在251名连续患有黄斑和锥形/锥形-杆形营养不良的患者中,RP1L1基因中的突变是导致疾病的原因之一[6]。此外,在隐匿性黄斑营养不良(OMD)患者中发现RP1L1基因的变异[5]。

RP1L1基因的变异与年龄相关性黄斑变性(AMD)的早期发展相关。在一项研究中,RP1L1基因的rs3924612 C/G基因型增加了女性早期AMD发展的可能性[2]。此外,RP1L1基因的rs3924612 C/G和G/G基因型增加了56-68岁年龄组早期AMD的可能性[2]。

RP1L1基因的变异也与遗传性视网膜变性的其他疾病相关。在一项基于三重队列的遗传研究中,RP1L1基因的突变导致了大约7%的遗传性眼病的致病性[4]。此外,RP1L1基因的变异与台湾地区遗传性视网膜变性的遗传特征和流行病学相关[9]。

综上所述,RP1L1是一种重要的视网膜特异性基因,编码一个高度多态性的蛋白质。RP1L1基因的变异与多种视网膜疾病相关,包括色素性视网膜炎、黄斑营养不良和AMD。RP1L1基因的变异也与遗传性视网膜变性的其他疾病相关。RP1L1基因的研究有助于深入理解视网膜疾病的遗传机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Liu, Jiali, Hayden, Melvin R, Yang, Ying. 2024. Research progress of RP1L1 gene in disease. In Gene, 912, 148367. doi:10.1016/j.gene.2024.148367. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38485037/
2. Daniute, Ginte, Vilkeviciute, Alvita, Gedvilaite, Greta, Kriauciuniene, Loresa, Liutkeviciene, Rasa. 2021. RP1L1 rs3924612 gene polymorphism and RP1L1 protein associations among patients with early age-related macular degeneration. In Ophthalmic genetics, 43, 164-171. doi:10.1080/13816810.2021.2010770. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34865606/
3. Koyanagi, Yoshito, Akiyama, Masato, Nishiguchi, Koji M, Kubo, Michiaki, Sonoda, Koh-Hei. 2019. Genetic characteristics of retinitis pigmentosa in 1204 Japanese patients. In Journal of medical genetics, 56, 662-670. doi:10.1136/jmedgenet-2018-105691. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31213501/
4. Li, Wei, He, Xiang-Dong, Yang, Zheng-Tao, Li, Jian-Kang, He, Wei. . De Novo Mutations Contributes Approximately 7% of Pathogenicity in Inherited Eye Diseases. In Investigative ophthalmology & visual science, 64, 5. doi:10.1167/iovs.64.2.5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36729443/
5. Hiraoka, Miki, Ishikawa, Aki, Matsuzawa, Fumiko, Aikawa, Sei-Ichi, Sakurai, Akihiro. 2020. A variant in the RP1L1 gene in a family with occult macular dystrophy in a predicted intrinsically disordered region. In Ophthalmic genetics, 41, 599-605. doi:10.1080/13816810.2020.1821383. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32940107/
6. Birtel, Johannes, Eisenberger, Tobias, Gliem, Martin, Bolz, Hanno J, Charbel Issa, Peter. 2018. Clinical and genetic characteristics of 251 consecutive patients with macular and cone/cone-rod dystrophy. In Scientific reports, 8, 4824. doi:10.1038/s41598-018-22096-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29555955/
7. Bowne, Sara J, Daiger, Stephen P, Malone, Kimberly A, Donovan, Danyel D, Sullivan, Lori S. 2003. Characterization of RP1L1, a highly polymorphic paralog of the retinitis pigmentosa 1 (RP1) gene. In Molecular vision, 9, 129-37. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12724644/
8. Conte, Ivan, Lestingi, Marta, den Hollander, Anneke, Ciccodicola, Alfredo, Banfi, Sandro. . Identification and characterisation of the retinitis pigmentosa 1-like1 gene (RP1L1): a novel candidate for retinal degenerations. In European journal of human genetics : EJHG, 11, 155-62. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12634863/
9. Chen, Ta-Ching, Huang, Ding-Siang, Lin, Chao-Wen, Hu, Fung-Rong, Chen, Pei-Lung. 2021. Genetic characteristics and epidemiology of inherited retinal degeneration in Taiwan. In NPJ genomic medicine, 6, 16. doi:10.1038/s41525-021-00180-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33608557/