Tmem132e-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Tmem132e-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-09922

品系全称

C57BL/6JCya-Tmem132eem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-270893-Tmem132e-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tmem132e-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-09922) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
transmembrane protein 132E
基因别称
Gm644
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001304439.1 | Ensembl: ENSMUST00000054245
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~1090 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
基因TMEM132E(Transmembrane protein 132E)是一种位于细胞膜上的跨膜蛋白。TMEM132E的表达在多种组织中都有所发现,包括内耳毛细胞、心肌细胞和癌细胞等。TMEM132E在细胞内的功能尚不完全清楚,但研究表明它可能与细胞信号传导、细胞粘附和免疫微环境等方面有关。

TMEM132E的突变与一些遗传性疾病有关。例如,在非综合征性耳聋(NSHI)患者中,已经发现了TMEM132E基因的突变。这些突变位于TMEM132E的外显子区域,导致蛋白质结构发生变化,影响其功能,从而引起耳聋[2,3]。此外,TMEM132E的突变也与一些非遗传性疾病有关,例如胰腺癌和结直肠癌等。在胰腺癌患者中,TMEM132E基因的拷贝数变异(CNV)被发现与患者的早期复发和生存率有关[1]。在结直肠癌患者中,TMEM132E基因启动子区域的甲基化状态被发现与患者的病情和预后有关[4]。

TMEM132E还可能与一些其他疾病有关。例如,在一些精神疾病患者中,TMEM132E基因的多态性被发现与患者的疾病风险有关[5]。此外,在一些缺血性卒中患者中,TMEM132E基因的变异被发现与患者的疾病风险有关[6]。然而,这些研究结果还需要更多的研究来证实。

综上所述,基因TMEM132E是一种重要的跨膜蛋白,在细胞信号传导、细胞粘附和免疫微环境等方面发挥重要作用。TMEM132E的突变与一些遗传性疾病和非遗传性疾病有关,例如非综合征性耳聋、胰腺癌、结直肠癌、精神疾病和缺血性卒中等。因此,研究TMEM132E的功能和与疾病的关系,有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Huang, Lei, Yuan, Xiaodong, Zhao, Liangchao, Wang, Junqing, Shi, Yan. . Gene signature developed for predicting early relapse and survival in early-stage pancreatic cancer. In BJS open, 7, . doi:10.1093/bjsopen/zrad031. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37196196/
2. Liaqat, Khurram, Hussain, Shabir, Bilal, Muhammad, Ahmad, Wasim, Leal, Suzanne M. 2019. Further evidence of involvement of TMEM132E in autosomal recessive nonsyndromic hearing impairment. In Journal of human genetics, 65, 187-192. doi:10.1038/s10038-019-0691-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31656313/
3. Li, Jiangxia, Zhao, Xiaohan, Xin, Qian, Gong, Yaoqin, Liu, Qiji. 2014. Whole-exome sequencing identifies a variant in TMEM132E causing autosomal-recessive nonsyndromic hearing loss DFNB99. In Human mutation, 36, 98-105. doi:10.1002/humu.22712. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25331638/
4. Zhang, Xin, Li, Tao, Niu, Qiang, Wang, Xiao-Liang, Zhu, Jian-Bin. 2022. Genome-wide analysis of cell-Free DNA methylation profiling with MeDIP-seq identified potential biomarkers for colorectal cancer. In World journal of surgical oncology, 20, 21. doi:10.1186/s12957-022-02487-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35065650/
5. Gregersen, Noomi O, Buttenschøn, Henriette N, Hedemand, Anne, Børglum, Anders D, Mors, Ole. . Are TMEM genes potential candidate genes for panic disorder? In Psychiatric genetics, 24, 37-41. doi:10.1097/YPG.0000000000000022. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24362369/
6. Llucià-Carol, Laia, Muiño, Elena, Cullell, Natalia, Delgado, Pilar, Fernández-Cadenas, Israel. 2023. Genetic Architecture of Ischaemic Strokes after COVID-19 Shows Similarities with Large Vessel Strokes. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms241713452. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37686257/