Bpifc-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Bpifc-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-09918

品系全称

C57BL/6JCya-Bpifcem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-270757-Bpifc-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Bpifc-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-09918) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
BPI fold containing family C
基因别称
4732454E24,Bpil2
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_177772.4 | Ensembl: ENSMUST00000061699
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4~6
敲除长度
~2974 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
BPIFC,全称为BPI fold containing family C,是脂质转移/脂多糖结合蛋白家族(LT/LBP)的一个成员。这个家族的蛋白质具有结构相关性,能够结合磷脂和脂多糖。BPIFC基因编码的蛋白具有与BPI(一种重要的抗炎和抗微生物蛋白)相似的结构,表明它们可能具有相似的功能。BPIFC的表达模式表明,BPIL1和BPIL3在肥大的扁桃体中高度表达,而BPIL2在牛皮癣患者的皮肤样本中表达显著[5]。

BPIFC基因在人类遗传性疾病中的作用也逐渐受到关注。一项研究发现,一个中国家族中存在一个BPIFC基因的杂合变异,该变异与家族性毛鞘囊肿(TCs)的发生有关[1]。毛鞘囊肿是一种常见的皮肤囊肿,通常为散发,但在一些家族中表现为常染色体显性遗传。这项研究通过全外显子测序和Sanger测序,发现了一个杂合变异c.3G>C(p.Met1?),该变异在所有受影响的个体中存在,而在未受影响的个体中不存在。这一发现表明BPIFC基因可能是该家族中毛鞘囊肿发生的致病基因。

除了在人类遗传性疾病中的作用,BPIFC基因在基因治疗和生物生产中也具有潜在的应用价值。另一项研究发现,BPIFC基因是限制慢病毒包装和形成的九个关键基因之一。通过在HEK293T细胞中敲除这些基因,可以显著提高病毒产量。具体而言,BPIFC基因的敲除可以显著提高慢病毒的滴度[2]。

此外,BPIFC基因还与心脏疾病的发生和进展有关。研究发现,BPIFC基因的表达与心脏肥厚性心肌病(HCM)的发病机制相关。通过转录组分析和实验验证,发现免疫相关的长链非编码RNA(lncRNA)-mRNA对MIR210HG-BPIFC在HCM的进展中发挥调节作用。该研究还发现,MIR210HG-BPIFC对的低表达与HCM的发病机制和免疫细胞浸润有关[3]。

最后,BPIFC基因在猪的繁殖性状中也有一定的影响。一项全基因组关联分析(GWAS)研究发现,BPIFC基因与猪的总产仔数(TNB)、产活仔数(NBA)和总死胎数(TNS)相关。该研究通过加权单步基因组BLUP(WssGBLUP)方法,在猪的染色体5(SSC5)区域发现了与TNB、NBA和TNS相关的基因座。其中,BPIFC基因是位于SSC5区域的一个候选基因[4]。

综上所述,BPIFC基因是一个重要的基因,它在人类遗传性疾病、基因治疗和生物生产、心脏疾病的发生和进展以及猪的繁殖性状中都发挥重要作用。未来的研究可以进一步探索BPIFC基因的功能和调控机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Fu, Xian-Guo, Huang, Zhao, Zhou, Su-Juan, Lin, Ying-Hua, Huang, Bao-Ying. 2019. Novel heterozygous BPIFC variant in a Chinese pedigree with hereditary trichilemmal cysts. In Molecular genetics & genomic medicine, 7, e697. doi:10.1002/mgg3.697. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31033252/
2. Xinyue, Zhang, Li, Siwei, Yujie, Wang, Changhao, Bi, Xueli, Zhang. 2024. Engineering of HEK293T Cell Factory for Lentiviral Production by High-Throughput Selected Genes. In The CRISPR journal, 7, 272-282. doi:10.1089/crispr.2024.0016. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39387256/
3. Zhang, Yuan, Zhao, Jiuxiao, Jin, Qiao, Zhuang, Lenan. 2024. Transcriptomic Analyses and Experimental Validation Identified Immune-Related lncRNA-mRNA Pair MIR210HG-BPIFC Regulating the Progression of Hypertrophic Cardiomyopathy. In International journal of molecular sciences, 25, . doi:10.3390/ijms25052816. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38474063/
4. Park, Jun. 2024. Comprehensive genome-wide analysis of genetic loci and candidate genes associated with litter traits in purebred Berkshire pigs of Korea. In Animal bioscience, 37, 1702-1711. doi:10.5713/ab.24.0046. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39164087/
5. Mulero, Julio J, Boyle, Bryan J, Bradley, Shannon, Ford, John E, Rupp, Fabio. 2002. Three new human members of the lipid transfer/lipopolysaccharide binding protein family (LT/LBP). In Immunogenetics, 54, 293-300. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12185532/