Spin4-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Spin4-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-09912

品系全称

C57BL/6JCya-Spin4em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-270624-Spin4-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Spin4-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-09912) were purchased from Cyagen.
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cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
spindlin family, member 4
基因别称
9630042H07Rik
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_178753.4 | Ensembl: ENSMUST00000096367
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~780 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2444925Mice with truncating mutations in this gene show increased overall body size, overgrowth of multiple organs, and increased longitudinal bone growth with increased cell proliferation in the proliferative zone and an increased number of progenitor chondrocytes in the resting zone of the tibial growth plate.
基因SPIN4,也称为Spindlin 4,是一种重要的表观遗传调控因子。SPIN4主要作为表观遗传的阅读器,参与调节基因的表达和细胞功能。SPIN4与特定的组蛋白修饰结合,并促进WNT信号通路的经典途径,同时抑制细胞增殖。SPIN4的功能缺失突变会导致X连锁过度生长综合征,表现为全身性过度生长和骨骼增长异常[1]。

在鼻咽癌(NPC)中,SPIN4的高表达与淋巴结转移和不良预后相关。研究发现,高表达SPIN4的肿瘤患者具有更晚期的AJCC分期和更差的生存率。生物信息学分析表明,高SPIN4水平可能与紧密连接和癌细胞生存相关,提示SPIN4可能是一个有潜力的NPC预后标志物[2]。

在儿童Wilms瘤中,SPIN4也被发现与不良预后相关。研究通过分析儿童Wilms瘤患者的mRNA表达和临床信息,发现SPIN4是五个mRNA预后模型的一部分。该模型具有良好的预测性能,可用于预测儿童Wilms瘤患者的生存率。此外,SPIN4还与其他几个基因共同参与ErbB2和ErbB3信号通路以及钙信号通路,提示其在Wilms瘤发生发展中的重要作用[3]。

综上所述,基因SPIN4在表观遗传调控和细胞功能中发挥重要作用。SPIN4的功能缺失突变与过度生长综合征相关,而其高表达则与鼻咽癌和儿童Wilms瘤的不良预后相关。这些发现揭示了SPIN4在疾病发生发展中的重要作用,为相关疾病的治疗和预后提供了新的思路和策略。

参考文献:
1. Lui, Julian C, Wagner, Jacob, Zhou, Elaine, Jee, Youn Hee, Baron, Jeffrey. 2023. Loss-of-function variant in SPIN4 causes an X-linked overgrowth syndrome. In JCI insight, 8, . doi:10.1172/jci.insight.167074. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36927955/
2. Chang, Shih-Lun, Chan, Ti-Chun, Chen, Tzu-Ju, Lee, Sung-Wei, Lai, Hong-Yue. 2021. High SPIN4 Expression Is Linked to Advanced Nodal Status and Inferior Prognosis in Nasopharyngeal Carcinoma Patients. In Life (Basel, Switzerland), 11, . doi:10.3390/life11090912. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34575061/
3. Lin, Xiao-Dan, Wu, Yu-Peng, Chen, Shao-Hao, Xu, Ning, Xue, Xue-Yi. 2019. Identification of a five-mRNA signature as a novel potential prognostic biomarker in pediatric Wilms tumor. In Molecular genetics & genomic medicine, 8, e1032. doi:10.1002/mgg3.1032. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31701684/