Cadps-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Cadps-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-09911

品系全称

C57BL/6JCya-Cadpsem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-27062-Cadps-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cadps-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-09911) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
Ca2+-dependent secretion activator
基因别称
CAPS,CAPS1,mKIAA1121
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_012061.3 | Ensembl: ENSMUST00000067491
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 9
敲除长度
~567 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1350922Homozygous null mice display neonatal lethality, respiratory failure and abnormal adrenal gland physiology. Adult heterozygous null mice display abnormal adrenal gland physiology that is different from that seen in homozygous neonates.
CADPS,即钙依赖性分泌激活蛋白,是一类在神经元和内分泌细胞中表达的蛋白质。它主要参与调节钙依赖性囊泡分泌的过程,是囊泡分泌机制中的一个关键因子。CADPS在神经递质释放、神经突触可塑性和细胞信号传导中起着重要作用。它的功能缺陷可能导致多种神经精神疾病,如双相情感障碍和自闭症谱系障碍。

研究表明,CADPS在双相情感障碍患者中的突变率显著高于对照组。这些突变可能导致CADPS功能降低或部分受损,进而影响神经元外突分泌、突触可塑性和囊泡转运蛋白依赖的儿茶酚胺摄取[1]。此外,CADPS的突变还与自闭症谱系障碍和阿尔茨海默病相关。例如,LRRK2基因和α-突触核蛋白对CADPS2基因的表达具有相反的调节作用,前者增加CADPS2的表达,后者则降低其表达[2]。这些发现表明,CADPS可能在神经精神疾病的发病机制中发挥重要作用。

除了神经精神疾病,CADPS还与某些癌症的发生发展相关。例如,在胰腺癌中,CADPS是预后不良的指标之一[5]。此外,CADPS在卵巢癌转移和进展中也起着重要作用。研究发现,CADPS在转移性卵巢癌组织中表达下调,且其表达水平与患者的预后和复发相关[4]。这些发现表明,CADPS可能成为胰腺癌和卵巢癌治疗的潜在靶点。

此外,CADPS还与心肌炎的发生有关。研究发现,CADPS基因的罕见变异与氯氮平诱导的心肌炎相关[3]。这表明,CADPS可能在药物诱导的心肌损伤中发挥重要作用。

除了上述疾病,CADPS还与血压调节有关。研究发现,CADPS基因与教育程度存在基因-教育程度的交互作用,提示CADPS可能在血压调节中发挥重要作用[6]。

综上所述,CADPS在多种生物学过程中发挥重要作用,包括神经递质释放、神经突触可塑性和细胞信号传导。CADPS的突变和表达异常与多种疾病相关,包括神经精神疾病、癌症和心肌炎等。深入研究CADPS的功能和作用机制,有助于揭示这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Sitbon, Jérémy, Nestvogel, Dennis, Kappeler, Caroline, Rhee, JeongSeop, Jamain, Stéphane. 2022. CADPS functional mutations in patients with bipolar disorder increase the sensitivity to stress. In Molecular psychiatry, 27, 1145-1157. doi:10.1038/s41380-021-01151-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35169262/
2. Obergasteiger, Julia, Überbacher, Christa, Pramstaller, Peter P, Corti, Corrado, Volta, Mattia. 2017. CADPS2 gene expression is oppositely regulated by LRRK2 and alpha-synuclein. In Biochemical and biophysical research communications, 490, 876-881. doi:10.1016/j.bbrc.2017.06.134. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28647363/
3. Narang, Ankita, Lacaze, Paul, Ronaldson, Kathlyn J, Pantelis, Christos, Bousman, Chad A. 2022. Whole-genome sequencing analysis of clozapine-induced myocarditis. In The pharmacogenomics journal, 22, 173-179. doi:10.1038/s41397-022-00271-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35461379/
4. Liu, Huiping, Zhou, Ling, Cheng, Hongyan, Li, Yi, Chang, Xiaohong. 2023. Characterization of candidate factors associated with the metastasis and progression of high-grade serous ovarian cancer. In Chinese medical journal, 136, 2974-2982. doi:10.1097/CM9.0000000000002328. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37284741/
5. Haider, Syed, Wang, Jun, Nagano, Ai, Lemoine, Nicholas R, Chelala, Claude. 2014. A multi-gene signature predicts outcome in patients with pancreatic ductal adenocarcinoma. In Genome medicine, 6, 105. doi:10.1186/s13073-014-0105-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25587357/
6. de las Fuentes, Lisa, Sung, Yun Ju, Noordam, Raymond, Rao, Dabeeru C, Fornage, Myriam. 2020. Gene-educational attainment interactions in a multi-ancestry genome-wide meta-analysis identify novel blood pressure loci. In Molecular psychiatry, 26, 2111-2125. doi:10.1038/s41380-020-0719-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32372009/