Lhfpl4-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Lhfpl4-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-09844

品系全称

C57BL/6JCya-Lhfpl4em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-269788-Lhfpl4-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Lhfpl4-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-09844) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
lipoma HMGIC fusion partner-like protein 4
基因别称
1190004M23Rik,B230384L07,mKIAA4027
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_177763.3 | Ensembl: ENSMUST00000162280
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~906 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:3057108Homozygous knockout affects inhibitory postsynaptic currents in the hippocampus.
Lhfpl4,也称为lipoma HMGIC fusion partner-like 4,是一种编码四跨膜蛋白的基因。四跨膜蛋白在细胞膜的结构和功能中发挥着重要作用,参与细胞间的通讯、细胞骨架的构建、信号转导等多种生物学过程。Lhfpl4在多种组织和细胞类型中表达,包括神经系统、生殖系统、免疫系统等。Lhfpl4在神经系统中的表达尤为突出,特别是在突触形成和神经递质传递方面发挥着重要作用。

研究发现,Lhfpl4与GABAA受体(GABAARs)的细胞类型特异性定位和聚集密切相关。GABAARs是一种抑制性神经递质受体,在神经系统中发挥着重要的调节作用。Lhfpl4通过与GABAAR亚基的紧密相互作用,参与调控GABAARs在突触上的定位和聚集,从而影响神经递质的传递和突触功能的维持。在Lhfpl4敲除小鼠中,GABAARs和gephyrin蛋白的聚集显著减少,导致快速抑制性突触后电流的丧失,进而影响神经系统的抑制性传递功能[1]。

除了在神经系统中发挥作用,Lhfpl4还与其他生物学过程相关。研究发现,Lhfpl4基因突变与家族性非综合征性耳聋相关。在土耳其的两个大家系中,Lhfpl4基因的突变与家族性非综合征性耳聋的发生密切相关。进一步的研究发现,Lhfpl4基因的突变导致Lhfpl4蛋白的表达异常,进而影响内耳毛细胞的正常功能,导致听力下降[3]。

此外,Lhfpl4的表达还受到DNA甲基化的调控。研究发现,在宫颈癌组织中,Lhfpl4基因启动子区域的CpG岛发生了高甲基化,导致Lhfpl4基因的表达下调。Lhfpl4基因的表达下调可能参与宫颈癌的发生和发展过程[2]。同时,Lhfpl4的表达还与年龄相关。研究发现,随着年龄的增长,Lhfpl4基因的甲基化水平逐渐升高,导致Lhfpl4基因的表达下调。Lhfpl4基因的表达下调可能参与年龄相关的生理和病理过程[4]。

综上所述,Lhfpl4是一种重要的四跨膜蛋白,参与调控神经递质的传递和突触功能的维持。Lhfpl4的异常表达与家族性非综合征性耳聋、宫颈癌的发生和发展相关。Lhfpl4的表达还受到DNA甲基化的调控,并与年龄相关。深入研究Lhfpl4的功能和调控机制,有助于揭示其在神经系统和疾病发生中的重要作用,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Davenport, Elizabeth C, Pendolino, Valentina, Kontou, Georgina, Farrant, Mark, Kittler, Josef T. . An Essential Role for the Tetraspanin LHFPL4 in the Cell-Type-Specific Targeting and Clustering of Synaptic GABAA Receptors. In Cell reports, 21, 70-83. doi:10.1016/j.celrep.2017.09.025. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28978485/
2. Wang, Sophia S, Smiraglia, Dominic J, Wu, Yue-Zhong, Plass, Christoph, Sherman, Mark E. . Identification of novel methylation markers in cervical cancer using restriction landmark genomic scanning. In Cancer research, 68, 2489-97. doi:10.1158/0008-5472.CAN-07-3194. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18381458/
3. Kalay, Ersan, Li, Yun, Uzumcu, Abdullah, Kremer, Hannie, Wollnik, Bernd. . Mutations in the lipoma HMGIC fusion partner-like 5 (LHFPL5) gene cause autosomal recessive nonsyndromic hearing loss. In Human mutation, 27, 633-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16752389/
4. Alsaleh, Hussain, Haddrill, Penelope R. 2019. Identifying blood-specific age-related DNA methylation markers on the Illumina MethylationEPIC® BeadChip. In Forensic science international, 303, 109944. doi:10.1016/j.forsciint.2019.109944. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31546163/