Rtel1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Rtel1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-09794

品系全称

C57BL/6JCya-Rtel1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-269400-Rtel1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rtel1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-09794) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
regulator of telomere elongation helicase 1
基因别称
Rtel
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001001882.3 | Ensembl: ENSMUST00000054622
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3~6
敲除长度
~1933 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2139369Homozygous null mice display embryonic lethality with abnormal development of the neural tube, brain, heart, vasculature, placenta, and allantois and chromosomal abnormalities in differentiating cells.
Rtel1基因,也称为“调节端粒长度1”基因,编码了一种重要的解旋酶,负责维持端粒的完整性和促进DNA复制。端粒是染色体末端的重复DNA序列,其长度与细胞的寿命和遗传稳定性密切相关。Rtel1在许多基础细胞过程中发挥着关键作用,包括DNA复制、DNA损伤修复、基因组完整性和端粒稳定性。Rtel1的异常表达或功能障碍与多种癌症的发生发展密切相关,其基因多态性也被发现与多种癌症的易感性相关。

Rtel1基因在神经母细胞瘤(NB)的发生发展中起着重要作用。研究表明,Rtel1基因的SNP位点rs3848672 T>C与NB的易感性增加显著相关,携带rs3848672 CC基因型的男孩和所有携带者,以及携带rs2297441 AA基因型的女孩,都有更高的NB风险,且易患起源于纵隔的NB。此外,Rtel1基因的SNP位点rs2297441 G>A也与女性患NB的风险增加相关,并易患起源于腹膜的NB[1]。

Rtel1基因还与COVID-19的严重程度和后续发展为肺纤维化相关。研究表明,Rtel1基因的超罕见变异与COVID-19的急性严重程度相关,且携带这些变异的患者表现出更高的肝功能指标、CRP和IL-6等炎症标志物水平,以及更频繁的自体免疫性疾病。此外,这些患者在COVID-19后的六个月表现出较低的肺扩散能力,表明Rtel1基因的变异可能导致SARS-CoV-2诱导的肺纤维化[2]。

Rtel1基因的突变也与遗传性疾病Dyskeratosis congenita(DKC)的发生相关。DKC是一种端粒病,表现为白斑、指甲营养不良和网状色素沉着。Rtel1基因的突变导致端粒缩短,进而引发DKC。研究发现,Rtel1基因的一个新的纯合变异与DKC的发生相关,这为DKC的遗传诊断提供了新的线索[3]。

Rtel1基因还与多种癌症的发生发展相关。研究表明,Rtel1基因的变异与肺癌、胶质瘤和结直肠癌的发生相关。Rtel1基因的变异可能通过影响DNA损伤修复、基因组稳定性和端粒长度等机制,促进肿瘤的发生发展[4,5,6]。

综上所述,Rtel1基因在维持端粒完整性和DNA复制中发挥着重要作用,其基因多态性和变异与多种癌症的发生发展相关。Rtel1基因的研究有助于深入理解端粒生物学和癌症发生机制,为癌症的诊断、预防和治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Zhang, Ting, Zhou, Chunlei, Guo, Jiejie, Wu, Haiyan, He, Jing. 2023. RTEL1 gene polymorphisms and neuroblastoma risk in Chinese children. In BMC cancer, 23, 1145. doi:10.1186/s12885-023-11642-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38001404/
2. Bergantini, Laura, Baldassarri, Margherita, d'Alessandro, Miriana, Bargagli, Elena, Renieri, Alessandra. 2023. Ultra-rare RTEL1 gene variants associate with acute severity of COVID-19 and evolution to pulmonary fibrosis as a specific long COVID disorder. In Respiratory research, 24, 158. doi:10.1186/s12931-023-02458-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37328761/
3. Nisar, Haider, Khan, Memoona, Chaudhry, Qamar Un Nisa, Iftikhar, Raheel, Ghafoor, Tariq. 2023. Case report: A novel mutation in RTEL1 gene in dyskeratosis congenita. In Frontiers in oncology, 13, 1098876. doi:10.3389/fonc.2023.1098876. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36937416/
4. Hassani, Mohammad Arian, Murid, Jamshid, Yan, Jinsong. 2022. Regulator of telomere elongation helicase 1 gene and its association with malignancy. In Cancer reports (Hoboken, N.J.), 6, e1735. doi:10.1002/cnr2.1735. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36253342/
5. Zhang, Cuiping, Lu, Yu, Zhang, Xiaolian, Jiang, Kongmei, Huang, Weiqiang. 2016. The role of the RTEL1 rs2297440 polymorphism in the risk of glioma development: a meta-analysis. In Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology, 37, 1023-31. doi:10.1007/s10072-016-2531-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26939676/
6. Wu, Zhuochao, Gong, Zhicheng, Li, Chaoqun, Huang, Zhaohui. 2023. RTEL1 is upregulated in colorectal cancer and promotes tumor progression. In Pathology, research and practice, 252, 154958. doi:10.1016/j.prp.2023.154958. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37988793/