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Aifm1-flox 基因敲除小鼠

Aifm1-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Aifm1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-09775

品系全称

C57BL/6JCya-Aifm1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-26926-Aifm1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Aifm1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-09775) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
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cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
apoptosis-inducing factor, mitochondrion-associated 1
基因别称
AIF，AIFsh2，Hq，Pdcd8
染色体号
Chr X (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_012019 | Ensembl: ENSMUST00000037349
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~0.9 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1349419Hemizygous males and homozygous females exhibit variable levels of hair loss and late-onset, progressive, neural degeneration with ataxia, tremors, and loss of cerebellar and retinal cells. The degree of hair loss and ataxia in heterozygous females correlates with the extent of X-inactivation.
更多信息
AIFM1基因，即凋亡诱导因子线粒体相关1基因，编码一种与细胞凋亡和线粒体功能密切相关的蛋白质。AIFM1蛋白是一种线粒体蛋白，参与细胞凋亡、线粒体功能障碍、氧化应激等多种生物学过程。AIFM1蛋白在细胞凋亡过程中发挥重要作用，它是一种非典型的细胞死亡方式，称为“氧性凋亡”，涉及活性氧（ROS）的产生、细胞内钙离子的变化和细胞死亡相关信号通路的激活。

AIFM1基因突变与多种疾病相关，包括听觉神经病、Olmsted综合症、遗传性神经肌肉疾病等。AIFM1基因突变可能导致蛋白功能异常，影响细胞凋亡和线粒体功能，进而导致疾病的发生。

在听觉神经病中，AIFM1基因突变可能导致蛋白功能异常，影响细胞凋亡和线粒体功能，进而导致听觉神经病的发生。研究发现，AIFM1基因突变与晚发性听觉神经病相关，其中最常见的是p.Leu344Phe变异，占所有AIFM1基因突变的36.1%[4]。此外，AIFM1基因突变还与晚发性听觉神经病的表型进展相关，随着病程的延长，听力阈值逐渐升高，言语辨别能力逐渐下降[4]。

在Olmsted综合症中，AIFM1基因突变可能导致蛋白功能异常，影响细胞凋亡和线粒体功能，进而导致Olmsted综合症的发生。研究发现，TRPV3基因的激活可能导致PARP1/AIFM1/MIF轴介导的氧性凋亡，进而导致Olmsted综合症的发生[1]。此外，抑制PARP1可以降低TRPV3激活诱导的TSLP和IL33的表达，减少免疫细胞浸润，改善皮肤增厚等症状[1]。

在遗传性神经肌肉疾病中，AIFM1基因突变可能导致蛋白功能异常，影响细胞凋亡和线粒体功能，进而导致遗传性神经肌肉疾病的发生。研究发现，AIFM1基因突变与多种神经肌肉疾病相关，包括Charcot-Marie-Tooth病、肌肉萎缩症等[2]。此外，AIFM1基因突变还与新生儿癫痫和弥漫性白质受累相关，而未出现肌病或运动神经元疾病的临床表现[3]。

综上所述，AIFM1基因是一种重要的线粒体蛋白基因，参与细胞凋亡、线粒体功能障碍、氧化应激等多种生物学过程。AIFM1基因突变与多种疾病相关，包括听觉神经病、Olmsted综合症、遗传性神经肌肉疾病等。深入研究AIFM1基因的功能和突变机制，有助于揭示相关疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Song, Zhongya, Gao, Meng, Li, Tianxiao, Yao, Xu, Yang, Yong. 2024. TRPV3-Activated PARP1/AIFM1/MIF Axis through Oxidative Stress Contributes to Atopic Dermatitis. In The Journal of investigative dermatology, 144, 2695-2705.e8. doi:10.1016/j.jid.2024.04.020. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38823435/
2. Megarbane, Andre, Bizzari, Sami, Deepthi, Asha, Delague, Valérie, Urtizberea, J Andoni. . A 20-year Clinical and Genetic Neuromuscular Cohort Analysis in Lebanon: An International Effort. In Journal of neuromuscular diseases, 9, 193-210. doi:10.3233/JND-210652. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34602496/
3. Zambon, Alberto A, Ghezzi, Daniele, Baldoli, Cristina, Filippi, Massimo, Barera, Graziano. 2023. Expanding the spectrum of neonatal-onset AIFM1-associated disorders. In Annals of clinical and translational neurology, 10, 1844-1853. doi:10.1002/acn3.51876. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37644805/
4. Wang, Hongyang, Bing, Dan, Li, Jin, Guan, Jing, Wang, Qiuju. 2020. High Frequency of AIFM1 Variants and Phenotype Progression of Auditory Neuropathy in a Chinese Population. In Neural plasticity, 2020, 5625768. doi:10.1155/2020/5625768. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32684920/

资料下载

S-CKO-09775_6J_26926_Aifm1_Exon 4~5_strategy.pdf
S-CKO-09775_6J_26926_Aifm1_Exon 4~5_strategy.pdf
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