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Cntrl-flox 基因敲除小鼠

Cntrl-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Cntrl-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-09767

品系全称

C57BL/6JCya-Cntrlem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-26920-Cntrl-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Cntrl-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-09767) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
centriolin
基因别称
6720467O09Rik，Cep1，Cep110，IB3/5，Ma2a8，b2b1468.1Clo，b2b1468Clo
染色体号
Chr 2 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001379274.1 | Ensembl: ENSMUST00000028237
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 13
敲除长度
~721 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1889576Mice homozygous for an ENU-induced allele exhibit cardiac defects, including double outlet right ventricle, atrial septal defects, ventricular septal defects, tricuspid valve stenosis and heart right ventricle hypoplasia, and develop kidney cysts and hydronephrosis.
更多信息
Cntrl基因，也称为CNTRL，是一种与多种生物学过程相关的基因。CNTRL基因编码的蛋白质在细胞信号传导、基因表达调控和细胞生长中发挥着重要作用。CNTRL基因的异常表达与多种疾病的发生发展密切相关，包括癌症、神经发育障碍等。本文将对CNTRL基因的研究进展进行综述，并探讨其在疾病发生中的作用和潜在的治疗价值。

CNTRL基因在多种生物学过程中发挥着重要作用。例如，CNTRL基因编码的蛋白质可以与Fibroblast Growth Factor Receptors (FGFRs)结合，参与细胞信号传导。FGFRs是一类重要的受体酪氨酸激酶，参与调控细胞增殖、分化和迁移等过程。CNTRL基因编码的蛋白质可以与FGFR1结合，形成融合蛋白CNTRL-FGFR1，这种融合蛋白在儿童双表型白血病中起着驱动作用[2]。CNTRL基因编码的蛋白质还可以与其他蛋白质相互作用，如CEP135，参与细胞周期调控和细胞分裂[1]。

CNTRL基因的异常表达与多种疾病的发生发展密切相关。例如，CNTRL基因编码的蛋白质在先天性小头症（CM）中发挥着重要作用。CM是一种重要的出生缺陷，具有长期神经学后遗症。研究发现，CNTRL基因的突变可以导致CM的发生[1]。此外，CNTRL基因编码的蛋白质还与癌症的发生发展密切相关。例如，CNTRL基因编码的蛋白质可以与FGFRs结合，形成融合蛋白，如CNTRL-FGFR1，这种融合蛋白在儿童双表型白血病中起着驱动作用[2]。CNTRL基因编码的蛋白质还可以与其他蛋白质相互作用，参与癌症的发生发展过程。

CNTRL基因的研究进展为疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。例如，针对CNTRL基因编码的蛋白质的抑制剂可以用于治疗CM和癌症等疾病。此外，CNTRL基因编码的蛋白质还可以作为疾病诊断和预后的生物标志物。

综上所述，CNTRL基因是一种与多种生物学过程相关的基因，其异常表达与多种疾病的发生发展密切相关。CNTRL基因的研究进展为疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。未来，需要进一步深入研究CNTRL基因的生物学功能和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供更有效的策略和方法。

参考文献：
1. Shaheen, Ranad, Maddirevula, Sateesh, Ewida, Nour, Walsh, Christopher, Alkuraya, Fowzan S. 2018. Genomic and phenotypic delineation of congenital microcephaly. In Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 21, 545-552. doi:10.1038/s41436-018-0140-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30214071/
2. Brown, Lauren M, Bartolo, Ray C, Davidson, Nadia M, Oshlack, Alicia, Ekert, Paul G. 2019. Targeted therapy and disease monitoring in CNTRL-FGFR1-driven leukaemia. In Pediatric blood & cancer, 66, e27897. doi:10.1002/pbc.27897. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31250523/

资料下载

S-CKO-09767_6J_26920_Cntrl_Exon 13_A_strategy.pdf
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