Sap130-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Sap130-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-09737

品系全称

C57BL/6JCya-Sap130em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-269003-Sap130-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Sap130-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-09737) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
Sin3A associated protein
基因别称
2610304F09Rik,6720406D06
染色体号
Chr 18 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001357554.1 | Ensembl: ENSMUST00000235017
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 14
敲除长度
~678 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1919782Mice homozygous for a transposon insertion are viable and fertile.
基因SAP130,也称为Sin3A关联蛋白130kDa,是一种在真核细胞中广泛表达的蛋白质。SAP130是Sin3A/HDAC复合体的一部分,该复合体在调节染色质结构、基因表达和细胞周期中发挥着重要作用。此外,SAP130还参与RNA的剪接过程,是SF3b RNA剪接复合物和STAGA/TFTC转录复合物的组成成分[3]。这些功能表明SAP130在细胞生物学过程中具有多种功能,并在发育和疾病发生中发挥着重要作用。

在肾脏损伤中,SAP130作为一种损伤相关分子模式(DAMP),可以由受损的肾小管细胞释放。研究表明,在急性肾损伤(AKI)模型中,SAP130的释放可以激活巨噬细胞,通过miRNA-219c/Mincle信号通路介导坏死性炎症反应[1]。此外,在猪的发育过程中,SAP130突变可以导致先天性缺陷,如腹部的器官发育异常[6]。这些研究表明SAP130在肾脏损伤和器官发育中具有重要作用。

在心脏发育中,SAP130也发挥着重要作用。研究发现,在斑马鱼和小鼠中,SAP130的缺失会导致心脏发育异常,表现为心室体积减小,这与人类先天性心脏病中的左心发育不良综合征(HLHS)相似[2,4,7]。此外,SAP130的缺失还会导致心脏输出量减少,表明SAP130在心脏发育和功能中具有重要作用。

在RNA剪接过程中,SAP130作为SF3b RNA剪接复合物的组成部分,参与了前体mRNA的剪接。研究发现,在裂殖酵母中,SAP130的缺失会导致前体mRNA剪接缺陷和细胞周期进程受阻[5]。这表明SAP130在维持细胞正常功能和细胞周期进程中具有重要作用。

综上所述,基因SAP130在细胞生物学过程中具有多种功能,包括调节染色质结构、基因表达、RNA剪接、心脏发育和肾脏损伤等。SAP130的研究有助于深入理解其在发育和疾病发生中的作用机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Lv, Lin-Li, Wang, Cui, Li, Zuo-Lin, Lan, Hui-Yao, Liu, Bi-Cheng. 2021. SAP130 released by damaged tubule drives necroinflammation via miRNA-219c/Mincle signaling in acute kidney injury. In Cell death & disease, 12, 866. doi:10.1038/s41419-021-04131-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34556635/
2. DeMoya, Ricardo A, Forman-Rubinsky, Rachel E, Fontaine, Deon, Lo, Cecilia, Tsang, Michael. 2023. Sin3a Associated Protein 130kDa, sap130, plays an evolutionary conserved role in zebrafish heart development. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2023.03.30.534737. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37034673/
3. Menon, Suchithra, Tsuge, Tomohiko, Dohmae, Naoshi, Takio, Koji, Wei, Ning. 2008. Association of SAP130/SF3b-3 with Cullin-RING ubiquitin ligase complexes and its regulation by the COP9 signalosome. In BMC biochemistry, 9, 1. doi:10.1186/1471-2091-9-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18173839/
4. DeMoya, Ricardo A, Forman-Rubinsky, Rachel E, Fontaine, Deon, Lo, Cecilia W, Tsang, Michael. 2023. Sin3a associated protein 130 kDa, sap130, plays an evolutionary conserved role in zebrafish heart development. In Frontiers in cell and developmental biology, 11, 1197109. doi:10.3389/fcell.2023.1197109. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37711853/
5. Habara, Y, Urushiyama, S, Shibuya, T, Ohshima, Y, Tani, T. . Mutation in the prp12+ gene encoding a homolog of SAP130/SF3b130 causes differential inhibition of pre-mRNA splicing and arrest of cell-cycle progression in Schizosaccharomyces pombe. In RNA (New York, N.Y.), 7, 671-81. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11350031/
6. Gabriel, George C, Devine, William A, Redel, Bethany K, Wells, Kevin D, Lo, Cecilia W. 2022. Profiling development of abdominal organs in the pig. In Scientific reports, 12, 16245. doi:10.1038/s41598-022-19960-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36171243/
7. Yagi, Hisato, Lo, Cecilia W. 2023. Left-Sided Heart Defects and Laterality Disturbance in Hypoplastic Left Heart Syndrome. In Journal of cardiovascular development and disease, 10, . doi:10.3390/jcdd10030099. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36975863/