Ss18-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Ss18-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-09735

品系全称

C57BL/6JCya-Ss18em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-268996-Ss18-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ss18-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-09735) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
SS18, subunit of BAF chromatin remodeling complex
基因别称
D130059H17,Ssxt,Syt
染色体号
Chr 18 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001161369 | Ensembl: ENSMUST00000092041
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:107708Homozygous mutation of this gene results in early gestational lethality and embryonic growth arrest with placental failure caused by impaired placental vascularization and chorioallantoic fusion.
SS18,也称为SYT,是一种编码染色质重塑复合物SWI/SNF(BAF)的亚基的基因。SWI/SNF复合物是一种多亚基的蛋白质装配体,在ATP依赖性方式下协调染色质的紧缩和基因转录的易接近性。SS18基因位于染色体18上,其编码的蛋白在细胞核内发挥功能,参与基因表达的调控。SS18蛋白不含有DNA结合基序,但通过与SWI/SNF复合物结合,间接地参与基因表达的调控,影响细胞增殖、分化和凋亡等生物学过程[1][2]。

在软组织肉瘤中,SS18基因常与其他基因发生融合,形成融合基因,如SS18-SSX、SS18-NEDD4和SS18::POU5F1等。这些融合基因通过改变基因表达的模式,驱动肿瘤的发生和发展。例如,SS18-SSX融合基因是滑膜肉瘤的主要驱动基因,其编码的融合蛋白可以结合到SWI/SNF复合物上,导致基因表达的紊乱,从而引发肿瘤的发生和发展[1][3][4]。此外,SS18基因的融合还可以影响SWI/SNF复合物的功能和稳定性,进而影响基因表达的调控,促进肿瘤的发生和发展[2]。

除了在滑膜肉瘤中的研究,SS18基因在其他癌症中的研究也有报道。例如,在急性淋巴母细胞白血病中,MEF2D基因与SS18基因发生融合,形成MEF2D-SS18融合基因。这种融合基因可以增强MEF2D基因的转录活性,促进淋巴母细胞的转化,并激活HDAC9基因的表达,从而导致白血病的发生和发展[5]。

综上所述,SS18基因在肿瘤的发生和发展中发挥重要作用,其编码的蛋白参与基因表达的调控,影响细胞增殖、分化和凋亡等生物学过程。SS18基因的融合可以改变基因表达的模式,驱动肿瘤的发生和发展。深入研究SS18基因的功能和机制,有助于揭示肿瘤的发生和发展机制,为肿瘤的诊断和治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Ren, Chongmin, Liu, Jia, Hornicek, Francis J, Yue, Bin, Duan, Zhenfeng. 2024. Advances of SS18-SSX fusion gene in synovial sarcoma: Emerging novel functions and therapeutic potentials. In Biochimica et biophysica acta. Reviews on cancer, 1879, 189215. doi:10.1016/j.bbcan.2024.189215. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39528099/
2. Schaefer, Inga-Marie, Hornick, Jason L. 2020. SWI/SNF complex-deficient soft tissue neoplasms: An update. In Seminars in diagnostic pathology, 38, 222-231. doi:10.1053/j.semdp.2020.05.005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32646614/
3. Argani, Pedram, Zhang, Lei, Sung, Yun-Shao, Dickson, Brendan C, Antonescu, Cristina R. 2019. Novel SS18-NEDD4 gene fusion in a primary renal synovial sarcoma. In Genes, chromosomes & cancer, 59, 203-208. doi:10.1002/gcc.22814. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31595587/
4. Argani, Pedram, Matoso, Andres, Gross, John M, Antonescu, Cristina R, Palsgrove, Doreen. 2022. Primary renal sarcoma with SS18::POU5F1 gene fusion. In Genes, chromosomes & cancer, 61, 572-577. doi:10.1002/gcc.23053. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35521683/
5. Gu, Zhaohui, Churchman, Michelle, Roberts, Kathryn, Hunger, Stephen P, Mullighan, Charles G. 2016. Genomic analyses identify recurrent MEF2D fusions in acute lymphoblastic leukaemia. In Nature communications, 7, 13331. doi:10.1038/ncomms13331. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27824051/