Xxylt1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Xxylt1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-09712

品系全称

C57BL/6JCya-Xxylt1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-268880-Xxylt1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Xxylt1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-09712) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
xyloside xylosyltransferase 1
基因别称
-
染色体号
Chr 16 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_198626.2 | Ensembl: ENSMUST00000055389
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~648 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Xxylt1,也称为C3orf21,是一种负责将第二个木糖转移到O-葡萄糖基化表皮生长因子(EGF)重复序列中的半乳糖基转移酶。这种酶在调节Notch受体的激活中起着关键作用,通过在Notch的细胞外结构域中添加木糖来调控Notch信号通路。Notch信号通路在细胞分化和发育中发挥着重要作用,其异常激活或抑制与多种疾病的发生发展密切相关。

Xxylt1在多种疾病中发挥重要作用。研究发现,Xxylt1的甲基化状态与肺癌的发生发展密切相关。在肺癌组织中,Xxylt1 mRNA的表达水平显著降低,而其CpG位点的甲基化率则显著升高。这表明,Xxylt1的甲基化可能在肺癌的发生发展中发挥重要作用[1]。

此外,Xxylt1的变异体Xxylt1-AS2是一种长链非编码RNA(lncRNA),在多种疾病中也发挥着重要作用。研究发现,Xxylt1-AS2在动脉粥样硬化中起着保护作用,通过调节内皮细胞的功能来抑制炎症反应。Xxylt1-AS2通过与RNA结合蛋白FUS相互作用,调节内皮细胞的增殖和迁移,并减少粘附分子和趋化因子的表达[2]。

在肝细胞癌(HCC)中,Xxylt1-AS2的表达水平升高,并通过抑制自噬来促进肿瘤的生长和进展。Xxylt1-AS2通过促进转录因子EB(TFEB)的泛素化降解,抑制自噬的发生。这表明,Xxylt1-AS2在HCC的发生发展中发挥着促癌作用[3]。

此外,Xxylt1与骨密度和肥胖也有关。研究发现,Xxylt1的基因多态性与骨质疏松和肥胖的发生发展相关[4]。这表明,Xxylt1在骨代谢和脂肪代谢中也发挥着重要作用。

此外,Xxylt1的变异体Xxylt1-AS2在眼科和耳科疾病中也发挥着重要作用。研究发现,Xxylt1-AS2在眼耳鼻喉疾病的发生发展中发挥着重要作用,如Chiari畸形和Sprengel畸形[5]。这表明,Xxylt1-AS2在眼部和耳部发育中也发挥着重要作用。

综上所述,Xxylt1是一种重要的半乳糖基转移酶,参与调节Notch信号通路,并在多种疾病中发挥着重要作用。Xxylt1的甲基化状态、变异体Xxylt1-AS2的表达水平和基因多态性都与多种疾病的发生发展密切相关。深入研究Xxylt1的生物学功能和作用机制,有助于揭示疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Zeng, Hui, Wang, Ying, Wang, Ying, Zhang, Yongjun. . XXYLT1 methylation contributes to the occurrence of lung adenocarcinoma: Methylation and lung adenocarcinoma. In Medicine, 100, e24150. doi:10.1097/MD.0000000000024150. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33429795/
2. Wang, Qi, Yang, Yanyan, Fu, Xiuxiu, Yu, Tao, Chu, Xian-Ming. 2020. Long noncoding RNA XXYLT1-AS2 regulates proliferation and adhesion by targeting the RNA binding protein FUS in HUVEC. In Atherosclerosis, 298, 58-69. doi:10.1016/j.atherosclerosis.2020.02.018. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32171981/
3. Li, Xuejie, Wu, Yuqin, Wang, Pingfeng, Yan, Shirong, Hu, Pei. 2023. LncRNA XXYLT1-AS2 promotes tumor progression via autophagy inhibition through ubiquitinated degradation of TFEB in hepatocellular carcinoma. In Clinical & translational oncology : official publication of the Federation of Spanish Oncology Societies and of the National Cancer Institute of Mexico, 26, 698-708. doi:10.1007/s12094-023-03294-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37540409/
4. Hu, Yuan, Tan, Li-Jun, Chen, Xiang-Ding, Shen, Hui, Deng, Hong-Wen. . Identification of Novel Potentially Pleiotropic Variants Associated With Osteoporosis and Obesity Using the cFDR Method. In The Journal of clinical endocrinology and metabolism, 103, 125-138. doi:10.1210/jc.2017-01531. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29145611/
5. Guo, Shuai, Fan, Xue-Feng, Jin, Jie-Yuan, Xiang, Rong, Tang, Ju-Yu. 2018. A novel proximal 3q29 chromosome microdeletion in a Chinese patient with Chiari malformation type II and Sprengel's deformity. In Molecular cytogenetics, 11, 8. doi:10.1186/s13039-018-0358-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29410707/