Mtmr12-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Mtmr12-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-09700

品系全称

C57BL/6JCya-Mtmr12em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-268783-Mtmr12-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mtmr12-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-09700) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
myotubularin related protein 12
基因别称
3Pap,4932703C11,C730015A02Rik,Pip3ap,mKIAA1682
染色体号
Chr 15 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172958.4 | Ensembl: ENSMUST00000038172
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 12
敲除长度
~571 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Mtmr12,即myotubularin-related protein 12,是myotubularin基因家族中的一个成员,属于脂质磷酸酶家族。这个基因家族包括催化活性的脂质磷酸酶和催化无活性的相关蛋白,如MTMR12。MTMR12基因编码的蛋白与肌管素(myotubularin)相互作用,参与细胞内信号转导和脂质代谢。

肌管素是一个双特异性脂质磷酸酶,主要在肌肉细胞中发挥作用,参与细胞膜的形成和维持肌肉细胞的结构。肌管素相关蛋白(如MTMR12)通过与肌管素结合,调节肌管素的活性,维持细胞内脂质代谢的平衡。MTMR12虽然缺乏催化活性,但它可以与肌管素形成复合物,稳定肌管素蛋白,参与肌肉细胞的结构和功能的维持。

在人类中,MTMR12基因的突变与肌管素相关肌病(myotubular myopathy, MTM)有关。MTM是一种罕见的遗传性疾病,主要影响男性,表现为肌肉无力和肌肉萎缩。MTMR12基因的突变导致MTMR12蛋白的表达减少,影响肌管素蛋白的稳定性,导致肌肉细胞的结构和功能的异常,最终导致MTM的发生。

除了与MTM相关,MTMR12基因还与α1-抗胰蛋白酶缺乏症(α1-antitrypsin deficiency)有关。α1-抗胰蛋白酶是一种重要的蛋白酶抑制剂,缺乏会导致肺部和肝脏疾病。研究发现,MTMR12基因的变异可以影响α1-抗胰蛋白酶的降解过程,从而影响肝脏疾病的发生。在α1-抗胰蛋白酶缺乏症的患者中,MTMR12基因的变异可以加速α1-抗胰蛋白酶的降解,从而减轻肝脏疾病的发生[1]。

此外,MTMR12基因还与精神分裂症有关。研究发现,MTMR12基因的突变可以影响神经细胞的发育和功能,从而导致精神分裂症的发生。然而,关于MTMR12基因在精神分裂症中的作用,还需要进一步的研究来阐明[3]。

综上所述,MTMR12基因在细胞内信号转导、脂质代谢和神经系统的发育中发挥着重要的作用。MTMR12基因的突变与多种疾病的发生和发展有关,包括肌管素相关肌病、α1-抗胰蛋白酶缺乏症和精神分裂症。进一步研究MTMR12基因的功能和机制,有助于我们更好地理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1,2,3]。

参考文献:
1. Tafaleng, Edgar N, Li, Jie, Wang, Yan, Fox, Ira J, Perlmutter, David H. 2024. Variants in autophagy genes MTMR12 and FAM134A are putative modifiers of the hepatic phenotype in α1-antitrypsin deficiency. In Hepatology (Baltimore, Md.), 80, 859-871. doi:10.1097/HEP.0000000000000865. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38557779/
2. Gupta, Vandana A, Hnia, Karim, Smith, Laura L, Laporte, Jocelyn, Beggs, Alan H. 2013. Loss of catalytically inactive lipid phosphatase myotubularin-related protein 12 impairs myotubularin stability and promotes centronuclear myopathy in zebrafish. In PLoS genetics, 9, e1003583. doi:10.1371/journal.pgen.1003583. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23818870/
3. Ritter, Benjamin P, Angelo, Gary W, Durner, Martina, Silverman, Jeremy M, Bespalova, Irina N. . Mutation screening of PDZD2, GOLPH3, and MTMR12 genes in patients with schizophrenia. In Psychiatric genetics, 22, 51-2. doi:10.1097/YPG.0b013e3283463dd7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21451436/