Agxt2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Agxt2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-09699

品系全称

C57BL/6JCya-Agxt2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-268782-Agxt2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Agxt2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-09699) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
alanine-glyoxylate aminotransferase 2
基因别称
-
染色体号
Chr 15 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001031851 | Ensembl: ENSMUST00000022858
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~0.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2146052Mice homozygous for a targeted allele exhibit reduced circulating L-citrulline, hypertension under terminal aesthesia and increased vasodilation maximal response following acetylcholine treatment.
AGXT2,也称为Alanine-Glyoxylate Aminotransferase 2,是一种重要的酶,负责降解D-3-氨基异丁酸(D-AIB),这是胸腺嘧啶的中间代谢产物。AGXT2还参与降解非对称二甲基精氨酸(ADMA),这是一种竞争性一氧化氮合酶抑制剂[3]。AGXT2在哺乳动物中广泛表达,包括心脏、大脑和肾脏等组织。

AGXT2在多种疾病中发挥重要作用,包括心血管疾病、肝脏疾病、肾脏疾病和神经精神疾病。例如,AGXT2的遗传变异与心血管疾病的风险增加相关,包括冠心病和脑血管疾病[1]。AGXT2的遗传变异还与非酒精性脂肪肝疾病(NAFLD)的发生和进展相关[2]。此外,AGXT2的遗传变异还与慢性肾脏疾病(CKD)的发生和进展相关[5]。

AGXT2的遗传变异还与一些神经精神疾病的发生相关,包括精神分裂症和轻度认知障碍(MCI)。然而,目前的研究结果并不一致。例如,一些研究发现AGXT2的遗传变异与精神分裂症的发生相关,而另一些研究则没有发现这种关联[3,6]。AGXT2的遗传变异还与MCI的发生相关,并且这种关联可能是由D-AIB水平的改变介导的[4]。

AGXT2的研究有助于深入理解心血管疾病、肝脏疾病、肾脏疾病和神经精神疾病的发病机制,并为这些疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。例如,通过调节AGXT2的表达或活性,可以降低心血管疾病、肝脏疾病和肾脏疾病的风险。此外,AGXT2的研究还可以为神经精神疾病的治疗提供新的靶点。

参考文献:
1. Dimitroulas, Theodoros, Hodson, James, Panoulas, Vasileios F, Smith, Jacqueline, Kitas, George. 2017. Genetic variations in the alanine-glyoxylate aminotransferase 2 (AGXT2) gene and dimethylarginines levels in rheumatoid arthritis. In Amino acids, 49, 1133-1141. doi:10.1007/s00726-017-2413-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28357606/
2. Yoo, Taekyeong, Joo, Sae Kyung, Kim, Hyo Jung, Kim, Won, Choi, Murim. 2021. Disease-specific eQTL screening reveals an anti-fibrotic effect of AGXT2 in non-alcoholic fatty liver disease. In Journal of hepatology, 75, 514-523. doi:10.1016/j.jhep.2021.04.011. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33892010/
3. Yoshino, Yuta, Abe, Masao, Numata, Shusuke, Ohmori, Tetsuro, Ueno, Shu-ichi. 2014. Missense variants of the alanine:glyoxylate aminotransferase 2 gene are not associated with Japanese schizophrenia patients. In Progress in neuro-psychopharmacology & biological psychiatry, 53, 137-41. doi:10.1016/j.pnpbp.2014.04.002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24727203/
4. Granot-Hershkovitz, Einat, Spitzer, Brian, Yang, Yunju, González, Hector M, Sofer, Tamar. 2023. Genetic loci of beta-aminoisobutyric acid are associated with aging-related mild cognitive impairment. In Translational psychiatry, 13, 140. doi:10.1038/s41398-023-02437-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37120436/
5. Hu, Xiao-Lei, Zeng, Wen-Jing, Li, Mu-Peng, Zhang, Ke, Chen, Xiao-Ping. 2017. AGXT2 rs37369 polymorphism predicts the renal function in patients with chronic heart failure. In Gene, 637, 145-151. doi:10.1016/j.gene.2017.09.038. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28942034/
6. Yoshino, Yuta, Kumon, Hiroshi, Mori, Takaaki, Iga, Jun-Ichi, Ueno, Shu-Ichi. 2021. Effects of AGXT2 variants on blood pressure and blood sugar among 750 older Japanese subjects recruited by the complete enumeration survey method. In BMC genomics, 22, 287. doi:10.1186/s12864-021-07612-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33879046/