Rab11fip4-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Rab11fip4-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-09660

品系全称

C57BL/6JCya-Rab11fip4em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-268451-Rab11fip4-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rab11fip4-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-09660) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
RAB11 family interacting protein 4 (class II)
基因别称
A730072L08Rik,RAB11-FIP4,mKIAA1821
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_175543.3 | Ensembl: ENSMUST00000017783
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~724 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Rab11fip4,也称为Rab11 family interacting protein 4,是一种重要的蛋白质,参与调控细胞内的囊泡运输和膜融合过程。Rab11fip4是Rab11家族的成员之一,该家族的蛋白质在细胞内囊泡运输和膜融合中发挥关键作用,参与调节细胞的生长、分化和代谢等生物学过程。

在神经胶质瘤中,Rab11fip4的表达水平与肿瘤的发生和发展密切相关。一项研究发现,通过整合DNA甲基化和基因表达分析,Rab11fip4被确定为神经胶质瘤中的一个关键基因,其表达水平与肿瘤的恶性程度和患者的预后密切相关[1]。此外,Rab11fip4在神经发育障碍中也有重要作用。研究发现,Rab11fip4的突变或表达异常与多种神经发育障碍疾病相关,包括自闭症和智力障碍[2]。

在NF1微缺失综合征中,Rab11fip4的缺失也与疾病的严重程度相关。研究发现,NF1基因及其周围区域的缺失会导致NF1微缺失综合征,而Rab11fip4是其中一个受影响的基因。Rab11fip4的缺失会导致神经纤维瘤的形成和发育迟缓[3]。

此外,Rab11fip4在软骨细胞分化和软骨组织工程中也发挥重要作用。研究发现,Rab11fip4的表达水平与软骨细胞分化和软骨组织的质量密切相关。在软骨细胞培养过程中,Rab11fip4的表达水平与细胞的表型和形态变化相关,并影响软骨组织的形成和功能[4]。

Rab11fip4在阿尔茨海默病中也有重要作用。研究发现,Rab11fip4的表达水平与阿尔茨海默病的发生和发展密切相关。Rab11fip4参与调节神经递质传递和神经元的可塑性,影响阿尔茨海默病的发生和认知功能损害[5]。

在健康儿童的生长和神经发育中,Rab11fip4也发挥着重要作用。研究发现,Rab11fip4的表达水平与儿童的生长发育和神经功能密切相关。Rab11fip4的遗传变异与儿童的生长发育和神经功能的异常相关[6]。

综上所述,Rab11fip4是一种重要的蛋白质,参与调控细胞内的囊泡运输和膜融合过程,并在多种生物学过程中发挥重要作用。Rab11fip4在神经胶质瘤、神经发育障碍、NF1微缺失综合征、软骨细胞分化、阿尔茨海默病和健康儿童的生长发育等方面都有重要作用。深入研究Rab11fip4的功能和调控机制,有助于更好地理解其生物学功能和疾病发生机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Alivand, Mohammad Reza, Najafi, Sajad, Esmaeili, Sajjad, Zhaleh, Hossein, Rahmati, Yazdan. 2021. Integrative analysis of DNA methylation and gene expression profiles to identify biomarkers of glioblastoma. In Cancer genetics, 258-259, 135-150. doi:10.1016/j.cancergen.2021.10.008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34773808/
2. Smal, Noor, Majdoub, Fatma, Janssens, Katrien, Kooy, R Frank, Weckhuysen, Sarah. 2024. Burden re-analysis of neurodevelopmental disorder cohorts for prioritization of candidate genes. In European journal of human genetics : EJHG, 32, 1378-1386. doi:10.1038/s41431-024-01661-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38965372/
3. Serra, Gregorio, Antona, Vincenzo, Corsello, Giovanni, Piro, Ettore, Falsaperla, Raffaele. 2019. NF1 microdeletion syndrome: case report of two new patients. In Italian journal of pediatrics, 45, 138. doi:10.1186/s13052-019-0718-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31703719/
4. Lindberg, Emily D, Kaya, Serra, Jamali, Amir A, Alliston, Tamara, O'Connell, Grace D. 2024. Effect of Passaging on Bovine Chondrocyte Gene Expression and Engineered Cartilage Production. In Tissue engineering. Part A, 30, 512-524. doi:10.1089/ten.TEA.2023.0349. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38323585/
5. Kawalia, Shweta Bagewadi, Raschka, Tamara, Naz, Mufassra, Senger, Philipp, Hofmann-Apitius, Martin. . Analytical Strategy to Prioritize Alzheimer's Disease Candidate Genes in Gene Regulatory Networks Using Public Expression Data. In Journal of Alzheimer's disease : JAD, 59, 1237-1254. doi:10.3233/JAD-170011. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28800327/
6. Uechi, Lisa, Jalali, Mahjoubeh, Wilbur, Jayson D, Sakhanenko, Nikita A, Galas, David J. 2020. Complex genetic dependencies among growth and neurological phenotypes in healthy children: Towards deciphering developmental mechanisms. In PloS one, 15, e0242684. doi:10.1371/journal.pone.0242684. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33270668/