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Kcnc2-flox 基因敲除小鼠

Kcnc2-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Kcnc2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-09649

品系全称

C57BL/6JCya-Kcnc2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-268345-Kcnc2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Kcnc2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-09649) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
potassium voltage gated channel, Shaw-related subfamily, member 2
基因别称
B230117I07，KShIIIA，Kv3.2
染色体号
Chr 10 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001359752 | Ensembl: ENSMUST00000092175
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.4 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:96668Mice homozygous for a knock-out allele display impaired fast spiking in cortical interneurons, distorted cortical rhythmic activity, enhanced susceptibility to seizures, increased anxiety in the open field, and abnormal sleep patterns.
更多信息
基因Kcnc2，也称为钾通道亚家族C成员2，编码电压门控钾通道Kv3.2。Kv3.2是Shaw相关的（Kv3）电压门控钾通道亚家族的成员，对于维持哺乳动物大脑中兴奋/抑制平衡至关重要。Kv3.2通道在快速发放动作电位的GABA能中间神经元中发挥重要作用，有助于这些神经元以高频率放电，从而维持大脑中神经网络的正常功能。Kcnc2基因的突变与多种疾病相关，包括癫痫、智力障碍和发育迟缓等。

最近的研究发现，Kcnc2基因的变异与多种形式的癫痫有关，包括遗传性全身性癫痫（GGE）和发育性和癫痫性脑病（DEE）。这些变异包括新发变异和修饰变异，它们改变了Kv3.2通道的功能，导致通道的激活和失活动力学发生变化，从而影响神经元的活动。例如，一些变异导致通道的激活阈值降低，而其他变异则导致通道的电流幅度减小。这些功能改变可能解释了为什么携带这些变异的患者表现出癫痫症状[2]。

除了癫痫，Kcnc2基因的变异还与其他疾病相关。例如，Kcnc2基因的变异与儿童肥胖和糖尿病的风险增加有关。一项研究发现，Kcnc2基因的变异与肥胖相关的表型相关，如体重指数（BMI）和腰围[1]。此外，Kcnc2基因的变异还与肝性糖尿病的发生有关。这些变异可能导致内质网（ER）应激和肝糖原生成增加，从而增加糖尿病的风险。

为了研究Kcnc2基因变异的功能影响，研究人员使用了多种实验方法，包括全细胞膜片钳记录、电生理学和计算机模拟。这些研究表明，Kcnc2基因的变异导致Kv3.2通道的功能改变，进而影响神经元的活动和神经网络的功能。例如，一些变异导致通道的激活阈值降低，而其他变异则导致通道的电流幅度减小。这些功能改变可能导致神经元活动的异常，从而引起癫痫和其他神经系统疾病。

除了电生理学研究，研究人员还进行了计算机模拟，以研究Kcnc2基因变异对神经元活动的影响。这些模拟表明，Kcnc2基因的变异导致神经元放电频率降低，从而可能导致神经网络的抑制不足。这种抑制不足可能导致癫痫和其他神经系统疾病的发生。

综上所述，Kcnc2基因编码的Kv3.2通道对于维持哺乳动物大脑中兴奋/抑制平衡至关重要。Kcnc2基因的变异与多种疾病相关，包括癫痫、智力障碍和发育迟缓等。这些变异导致Kv3.2通道的功能改变，进而影响神经元的活动和神经网络的功能。通过电生理学和计算机模拟等实验方法，研究人员已经揭示了Kcnc2基因变异的功能影响。这些研究结果有助于我们更好地理解Kcnc2基因在神经系统疾病中的作用，并为这些疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Hwang, Joo-Yeon, Lee, Hyo Jung, Go, Min Jin, Kim, Bong-Jo, Lee, Hye-Ja. 2016. An integrative study identifies KCNC2 as a novel predisposing factor for childhood obesity and the risk of diabetes in the Korean population. In Scientific reports, 6, 33043. doi:10.1038/srep33043. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27623749/
2. Schwarz, Niklas, Seiffert, Simone, Pendziwiat, Manuela, Helbig, Ingo, Weber, Yvonne. 2022. Spectrum of Phenotypic, Genetic, and Functional Characteristics in Patients With Epilepsy With KCNC2 Pathogenic Variants. In Neurology, 98, e2046-e2059. doi:10.1212/WNL.0000000000200660. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35314505/

资料下载

S-CKO-09649_6J_268345_Kcnc2_Exon 3_strategy.pdf
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