Lgsn-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Lgsn-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-09638

品系全称

C57BL/6JCya-Lgsnem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-266744-Lgsn-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Lgsn-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-09638) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
lengsin, lens protein with glutamine synthetase domain
基因别称
Gluld1,Lgs,lengsin
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_153601.1 | Ensembl: ENSMUST00000062560
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~667 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Lgsn(Ligase N, also known as N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase)是一种重要的酶,参与多种生物学过程,包括细胞分化、发育和疾病发生。Lgsn的活性与多种疾病相关,包括Morquio综合征、Gaucher病、黑色素瘤、白内障和Hu羊的繁殖特性等。

Lgsn在Morquio综合征的治疗中发挥着重要作用。Morquio综合征是一种罕见的遗传性疾病,由于缺乏N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶(GALNS)导致细胞内糖胺聚糖的积累。研究表明,通过将含有野生型GALNS cDNA的重组逆转录病毒载体LGSN转导到Morquio细胞中,可以纠正细胞内GALNS的缺乏,从而恢复正常的糖胺聚糖代谢[1]。

Lgsn在Gaucher病中也有重要作用。Gaucher病是一种由葡萄糖脑苷脂酶(GC)缺乏引起的溶酶体储存病。研究发现,将含有GC cDNA的逆转录病毒载体LGSN转导到Gaucher患者的造血细胞中,可以纠正GC的缺乏,并产生持续的表达和GC酶的生成,从而恢复正常的葡萄糖脑苷脂代谢[3]。

Lgsn与黑色素瘤的预后相关。研究发现,Lgsn基因的遗传变异与黑色素瘤患者的特异性生存率相关。Lgsn基因中的SNP rs12663017与黑色素瘤患者的特异性生存率显著相关,携带LGSN rs12663017 A等位基因的患者具有更好的生存率[2]。

Lgsn与白内障的发生发展相关。研究发现,Lgsn基因的表达与白内障的形成和进展相关。在白内障患者的晶状体中,Lgsn基因的表达下调,这可能是导致晶状体细胞功能障碍和细胞外基质异常沉积的原因之一[4]。

Lgsn与Hu羊的繁殖特性相关。研究发现,Hu羊的繁殖特性与Lgsn基因的遗传变异相关。Lgsn基因中的SNP与Hu羊的非季节性发情、多胎和多产等繁殖特性相关[5]。

综上所述,Lgsn是一种重要的酶,参与多种生物学过程,包括细胞分化、发育和疾病发生。Lgsn的活性与多种疾病相关,包括Morquio综合征、Gaucher病、黑色素瘤、白内障和Hu羊的繁殖特性等。Lgsn的研究有助于深入理解细胞内糖胺聚糖代谢、葡萄糖脑苷脂代谢和基因表达的调控机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Toietta, G, Severini, G M, Traversari, C, Tortora, P, Bordignon, C. . Various cells retrovirally transduced with N-acetylgalactosoamine-6-sulfate sulfatase correct Morquio skin fibroblasts in vitro. In Human gene therapy, 12, 2007-16. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11686941/
2. Chen, Ka, Liu, Hongliang, Liu, Zhensheng, Nan, Hongmei, Wei, Qingyi. 2019. Genetic variants in glutamine metabolic pathway genes predict cutaneous melanoma-specific survival. In Molecular carcinogenesis, 58, 2091-2103. doi:10.1002/mc.23100. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31435991/
3. Xu, L, Stahl, S K, Dave, H P, Kessler, S, Karlsson, S. . Correction of the enzyme deficiency in hematopoietic cells of Gaucher patients using a clinically acceptable retroviral supernatant transduction protocol. In Experimental hematology, 22, 223-30. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8299741/
4. Zhou, Yuefang, Bennett, Thomas M, Ruzycki, Philip A, Shiels, Alan. 2021. Mutation of the EPHA2 Tyrosine-Kinase Domain Dysregulates Cell Pattern Formation and Cytoskeletal Gene Expression in the Lens. In Cells, 10, . doi:10.3390/cells10102606. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34685586/
5. Li, Yuzhe, Chen, Zitao, Fang, Yifei, Pan, Yuchun, Wang, Qishan. 2022. Runs of Homozygosity Revealed Reproductive Traits of Hu Sheep. In Genes, 13, . doi:10.3390/genes13101848. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36292733/