Acmsd-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Acmsd-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-09636

品系全称

C57BL/6JCya-Acmsdem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-266645-Acmsd-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Acmsd-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-09636) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
amino carboxymuconate semialdehyde decarboxylase
基因别称
-
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001033041 | Ensembl: ENSMUST00000038006
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~2.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Acmsd,全称为α-氨基-β-羧基黏糠酸-ε-半醛脱羧酶,是色氨酸代谢途径中的关键酶,参与NAD+的合成。NAD+是一种重要的辅酶,参与多种生物学过程,包括能量代谢、DNA修复和基因表达调控。Acmsd通过催化色氨酸代谢途径中的关键步骤,调节NAD+的水平,进而影响细胞的能量代谢、DNA修复和基因表达等过程。

研究表明,Acmsd的表达受到多种因素的调节。例如,脂肪酸的摄入可以抑制Acmsd的表达,导致NAD+水平下降[5]。此外,过氧化物酶体增殖剂也可以抑制Acmsd的表达,进一步影响NAD+的水平[6]。

Acmsd的异常表达与多种疾病的发生和发展密切相关。例如,Acmsd的突变与家族性皮质肌阵挛性震颤和癫痫的发生相关[3]。此外,Acmsd的基因多态性与帕金森病的风险增加相关[2,4]。研究表明,Acmsd的异常表达可以导致色氨酸代谢途径中的代谢产物积累,进而引起神经元损伤和神经退行性疾病的发生[2,3]。

近年来,Acmsd成为了一个潜在的治疗靶点。研究发现,抑制Acmsd可以增加NAD+的水平,改善细胞的能量代谢和DNA修复能力[1,7]。此外,Acmsd的抑制剂还可以用于治疗帕金森病等神经退行性疾病[2]。因此,Acmsd的研究对于开发新的治疗方法和药物具有重要意义。

综上所述,Acmsd是一个重要的色氨酸代谢途径中的关键酶,参与NAD+的合成和调节。Acmsd的异常表达与多种疾病的发生和发展密切相关。近年来,Acmsd成为了一个潜在的治疗靶点,有望为多种疾病的治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Katsyuba, Elena, Mottis, Adrienne, Zietak, Marika, Pellicciari, Roberto, Auwerx, Johan. 2018. De novo NAD+ synthesis enhances mitochondrial function and improves health. In Nature, 563, 354-359. doi:10.1038/s41586-018-0645-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30356218/
2. Thirtamara-Rajamani, Keerthi, Li, Peipei, Escobar Galvis, Martha L, Brundin, Patrik, Brundin, Lena. . Is the Enzyme ACMSD a Novel Therapeutic Target in Parkinson's Disease? In Journal of Parkinson's disease, 7, 577-587. doi:10.3233/JPD-171240. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29103054/
3. Martí-Massó, Jose Felix, Bergareche, Alberto, Makarov, Vladimir, Buxbaum, Joseph D, Paisán-Ruiz, Coro. 2013. The ACMSD gene, involved in tryptophan metabolism, is mutated in a family with cortical myoclonus, epilepsy, and parkinsonism. In Journal of molecular medicine (Berlin, Germany), 91, 1399-406. doi:10.1007/s00109-013-1075-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23955123/
4. Vilas, Dolores, Fernández-Santiago, Rubén, Sanchez, Elena, Tolosa, Eduardo, Paisán-Ruiz, Coro. . A Novel p.Glu298Lys Mutation in the ACMSD Gene in Sporadic Parkinson's Disease. In Journal of Parkinson's disease, 7, 459-463. doi:10.3233/JPD-171146. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28671144/
5. Egashira, Yukari, Sato, Makiko, Tanabe, Atsushi, Fujigaki, Suwako, Sanada, Hiroo. . Dietary linoleic acid suppresses gene expression of rat liver alpha-amino-beta-carboxymuconate-epsilon-semialdehyde decarboxylase (ACMSD) and increases quinolinic acid in serum. In Advances in experimental medicine and biology, 527, 671-4. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15206789/
6. Egashira, Yukari, Sato, Makiko, Sato, Mayuki, Shin, Mariko, Sanada, Hiroo. . Differential effects of pyrazinamide and clofibrate on gene expression of rat hepatic alpha-amino-beta-carboxymuconate-epsilon-semialdehyde decarboxylase, a key enzyme of the tryptophan-NAD pathway. In International journal for vitamin and nutrition research. Internationale Zeitschrift fur Vitamin- und Ernahrungsforschung. Journal international de vitaminologie et de nutrition, 76, 138-46. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17048193/
7. Pellicciari, Roberto, Liscio, Paride, Giacchè, Nicola, Raffaelli, Nadia, Auwerx, Johan. 2018. α-Amino-β-carboxymuconate-ε-semialdehyde Decarboxylase (ACMSD) Inhibitors as Novel Modulators of De Novo Nicotinamide Adenine Dinucleotide (NAD+) Biosynthesis. In Journal of medicinal chemistry, 61, 745-759. doi:10.1021/acs.jmedchem.7b01254. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29345930/