Ror2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Ror2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-09625

品系全称

C57BL/6JCya-Ror2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-26564-Ror2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ror2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-09625) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型
Wnt信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
receptor tyrosine kinase-like orphan receptor 2
基因别称
Ntrkr2
染色体号
Chr 13 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_013846 | Ensembl: ENSMUST00000021918
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~1.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1347521Mice homozygous for some disruptions in this gene die within the first few hours after birth. They display respiratory and cardiovascular abnormalities as well as a variety of skeletal defects.
ROR2,也称为受体酪氨酸激酶样孤儿受体2,是一种重要的Wnt5a受体,属于I型酪氨酸激酶样孤儿受体家族。ROR2在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。ROR2的表达异常与多种疾病的发生和发展密切相关,包括癌症、骨骼发育异常和先天性心脏病等。

ROR2在癌症中的研究备受关注。研究表明,ROR2的表达异常与乳腺癌、胃癌、肺癌等多种癌症的发生和发展密切相关。在乳腺癌中,ROR2的表达水平与肿瘤的病理类型和临床预后相关。高水平的ROR2表达与乳腺癌亚型相关,高ROR1或高ROR2与不同亚型乳腺癌患者的无事件生存期(EFS)相关[1]。在胃癌中,ROR2的表达水平与肿瘤直径和患者生存期相关。ROR2的敲低可以抑制胃癌细胞的增殖和促进细胞凋亡,而ROR2的过表达可以促进胃癌细胞的增殖和抑制细胞凋亡[6]。在肺癌中,ROR2的表达水平与肺癌细胞的增殖和生长相关。ROR2的敲低可以抑制肺癌细胞的增殖和生长,而ROR2的过表达可以促进肺癌细胞的增殖和生长[2]。

ROR2在骨骼发育异常中的研究也备受关注。研究表明,ROR2的突变与Robinow综合征、短指症等骨骼发育异常相关。Robinow综合征是一种罕见的遗传性疾病,表现为肢体缩短、半椎体、生殖器发育不良和胎儿面容等症状。ROR2基因突变是Robinow综合征的致病基因之一[3]。短指症是一种常见的骨骼发育异常,表现为手指和脚趾的短小。ROR2基因突变是短指症的致病基因之一[4,5]。

ROR2在先天性心脏病中的研究也备受关注。研究表明,ROR2的表达异常与室间隔缺损和法洛四联症等先天性心脏病的发生和发展密切相关。室间隔缺损是一种常见的先天性心脏病,表现为心脏室间隔的缺损。ROR2基因突变是室间隔缺损的致病基因之一[7]。法洛四联症是一种常见的紫绀型先天性心脏病,表现为肺动脉瓣狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨和右心室肥厚等症状。ROR2表达下调可以导致法洛四联症的发生和发展,其机制可能与β-catenin/SOX3/HSPA6信号通路的下调相关[8]。

综上所述,ROR2是一种重要的Wnt5a受体,参与调控细胞分化、发育、代谢和疾病发生等多种生物学过程。ROR2的表达异常与多种疾病的发生和发展密切相关,包括癌症、骨骼发育异常和先天性心脏病等。ROR2的研究有助于深入理解ROR2的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Parker, Barbara A, Shatsky, Rebecca A, Schwab, Richard B, Yau, Christina, Kipps, Thomas J. 2023. Association of baseline ROR1 and ROR2 gene expression with clinical outcomes in the I-SPY2 neoadjuvant breast cancer trial. In Breast cancer research and treatment, 199, 281-291. doi:10.1007/s10549-023-06914-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37029329/
2. Satpathy, Shankha, Krug, Karsten, Jean Beltran, Pierre M, Mani, D R, Gillette, Michael A. . A proteogenomic portrait of lung squamous cell carcinoma. In Cell, 184, 4348-4371.e40. doi:10.1016/j.cell.2021.07.016. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34358469/
3. Patton, M A, Afzal, A R. . Robinow syndrome. In Journal of medical genetics, 39, 305-10. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12011143/
4. Gui, Baoheng, Yu, Chenxi, Li, Xiaoxin, Chen, Yujun, Wu, Nan. 2021. Heterozygous Recurrent Mutations Inducing Dysfunction of ROR2 Gene in Patients With Short Stature. In Frontiers in cell and developmental biology, 9, 661747. doi:10.3389/fcell.2021.661747. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33937263/
5. Shao, Jiaqi, Liu, Yue, Zhao, Shuyang, Zhan, Jie, Cao, Lihua. 2022. A novel variant in the ROR2 gene underlying brachydactyly type B: a case report. In BMC pediatrics, 22, 528. doi:10.1186/s12887-022-03564-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36064339/
6. Liu, Qi, Zhao, Xin, Shao, Xiaowen, Cui, Jingyi, Han, Shuyi. 2024. ROR2 promotes cell cycle progression and cell proliferation through the PI3K/AKT signaling pathway in gastric cancer. In Molecular carcinogenesis, 63, 2316-2331. doi:10.1002/mc.23811. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39150155/
7. Perrot, Andreas, Rickert-Sperling, Silke. . Human Genetics of Ventricular Septal Defect. In Advances in experimental medicine and biology, 1441, 505-534. doi:10.1007/978-3-031-44087-8_27. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38884729/
8. Guo, Rui, Guo, Yiran Zhou, Zhou, Qing, Shi, Yefei, Xing, Quansheng. 2023. ROR2 deficit may induce the tetralogy of Fallot via down-regulating of β-catenin/SOX3/HSPA6 in vitro and in vivo. In Journal of cellular and molecular medicine, 27, 3539-3552. doi:10.1111/jcmm.17969. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37749917/