Mapkbp1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Mapkbp1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-09554

品系全称

C57BL/6JCya-Mapkbp1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-26390-Mapkbp1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mapkbp1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-09554) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
mitogen-activated protein kinase binding protein 1
基因别称
2810483F24Rik,JNKBP-1,Jnkbp1,mKIAA0596
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001355293.1 | Ensembl: ENSMUST00000229024
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~817 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Mapkbp1,也称为Mitogen-activated protein kinase binding protein 1,是一种在细胞信号转导中发挥重要作用的支架蛋白。Mapkbp1主要在JNK信号通路中起作用,通过与JNK激酶结合,参与调控细胞的增殖、分化和凋亡等生物学过程。Mapkbp1在多种生物学过程中发挥作用,包括细胞周期调控、DNA损伤修复、炎症反应等。

Mapkbp1在多种疾病中发挥重要作用,包括肾小管间质性肾炎、急性髓系白血病和肾脏囊肿性疾病。在肾小管间质性肾炎中,Mapkbp1突变与青少年或晚发性肾小管间质性肾炎相关,这种疾病是遗传性终末期肾病的主要原因之一。研究发现,Mapkbp1突变会导致Mapkbp1无法正常募集到有丝分裂纺锤极,影响细胞分裂过程,进而导致肾小管间质性肾炎的发生[1]。此外,Mapkbp1突变还与视网膜发育不良、智力障碍和自闭症谱系障碍等相关[4]。

在急性髓系白血病中,Mapkbp1表达上调与不良预后相关。研究发现,Mapkbp1高表达的患者比低表达的患者具有更短的生存期。Mapkbp1高表达的患者中,一些重要的致癌基因,如MYCN、MYB、CDK6和CCND2等,表达上调,而与细胞凋亡、抗原加工和自然杀伤细胞介导的细胞毒性相关的信号通路则下调。这些发现表明,Mapkbp1可能是一种新的不良预后生物标志物,可用于急性髓系白血病的风险分层[3]。

在肾脏囊肿性疾病中,Mapkbp1突变与肾脏囊肿的发生相关。研究发现,Mapkbp1突变会导致Mapkbp1无法正常募集到中心体,影响细胞分裂过程,进而导致肾脏囊肿的发生[2]。此外,Mapkbp1突变还与视网膜发育不良、智力障碍和自闭症谱系障碍等相关[4]。

综上所述,Mapkbp1是一种重要的支架蛋白,参与调控细胞的增殖、分化和凋亡等生物学过程。Mapkbp1在多种疾病中发挥重要作用,包括肾小管间质性肾炎、急性髓系白血病和肾脏囊肿性疾病。Mapkbp1的研究有助于深入理解细胞信号转导的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Macia, Maxence S, Halbritter, Jan, Delous, Marion, Hildebrandt, Friedhelm, Benmerah, Alexandre. 2017. Mutations in MAPKBP1 Cause Juvenile or Late-Onset Cilia-Independent Nephronophthisis. In American journal of human genetics, 100, 323-333. doi:10.1016/j.ajhg.2016.12.011. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28089251/
2. Schönauer, Ria, Jin, Wenjun, Ertel, Anastasia, Hildebrandt, Friedhelm, Halbritter, Jan. 2020. Novel nephronophthisis-associated variants reveal functional importance of MAPKBP1 dimerization for centriolar recruitment. In Kidney international, 98, 958-969. doi:10.1016/j.kint.2020.05.027. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32505465/
3. Fu, Lin, Shi, Jinlong, Hu, Kai, Wang, Weidong, Ke, Xiaoyan. . Mitogen-activated protein kinase binding protein 1 (MAPKBP1) is an unfavorable prognostic biomarker in cytogenetically normal acute myeloid leukemia. In Oncotarget, 6, 8144-54. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25924238/
4. Sakakibara, Nana, Nozu, Kandai, Yamamura, Tomohiko, Iijima, Kazumoto, Morisada, Naoya. 2022. Comprehensive genetic analysis using next-generation sequencing for the diagnosis of nephronophthisis-related ciliopathies in the Japanese population. In Journal of human genetics, 67, 427-440. doi:10.1038/s10038-022-01020-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35140360/