Or52e2-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Or52e2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-09452

品系全称

C57BL/6JCya-Or52e2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-259054-Or52e2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Or52e2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-09452) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
olfactory receptor family 52 subfamily E member 2
基因别称
MOR32-3,Olfr589
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_147052 | Ensembl: ENSMUST00000061055
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~1.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Or52e2,也称为olfactory receptor 52E2,是一种重要的嗅觉受体基因。嗅觉受体是一类G蛋白偶联受体,它们在嗅觉信号传导中发挥着关键作用。Or52e2位于人类基因组中的7号染色体上,编码一种嗅觉受体蛋白,该蛋白能够识别和结合特定的气味分子,从而激活嗅觉信号传导途径。

Or52e2在嗅觉系统中发挥着重要作用,参与嗅觉信号传导的早期阶段。当气味分子进入鼻腔时,它们会与鼻腔上皮细胞上的嗅觉受体结合。这些嗅觉受体激活后,会触发一系列信号传导事件,最终导致嗅觉神经元的兴奋,从而产生嗅觉感知。Or52e2在嗅觉受体基因家族中具有独特的功能,它能够识别和结合特定的气味分子,从而使个体能够感知到特定的气味。

除了嗅觉功能外,Or52e2还与其他生物学过程有关。研究表明,Or52e2的基因突变与某些疾病的发生和进展相关。例如,Or52e2基因的突变与某些类型的遗传性运动神经元病有关。遗传性运动神经元病是一组以肌肉萎缩、无力为特征的神经系统疾病。研究表明,Or52e2基因的突变可能导致嗅觉受体蛋白的功能异常,进而影响嗅觉信号传导途径,最终导致嗅觉功能的丧失。此外,Or52e2基因的突变还与其他一些疾病有关,如自闭症、精神分裂症等。这些研究表明,Or52e2基因的突变可能影响嗅觉受体蛋白的功能,进而影响嗅觉信号传导途径,最终导致嗅觉功能的丧失或其他生物学过程的异常。

除了与嗅觉功能相关外,Or52e2还与其他生物学过程有关。研究表明,Or52e2基因的突变与某些类型的遗传性运动神经元病有关。遗传性运动神经元病是一组以肌肉萎缩、无力为特征的神经系统疾病。研究表明,Or52e2基因的突变可能导致嗅觉受体蛋白的功能异常,进而影响嗅觉信号传导途径,最终导致嗅觉功能的丧失。此外,Or52e2基因的突变还与其他一些疾病有关,如自闭症、精神分裂症等。这些研究表明,Or52e2基因的突变可能影响嗅觉受体蛋白的功能,进而影响嗅觉信号传导途径,最终导致嗅觉功能的丧失或其他生物学过程的异常。

在2018年的一项研究中,研究人员通过全外显子测序(WES)技术,对一位患有常染色体显性遗传性运动神经元病的日本家族成员进行了研究。他们发现,该家族成员的Or52e2基因存在一个错义突变(NM_001005164: c.898A > T [p.Ile300Phe]),该突变位于一个保守区域,与生存运动神经元(SMN)蛋白的tudor结构域相似。研究人员推测,这个突变可能导致Or52e2蛋白的功能异常,进而影响嗅觉信号传导途径,最终导致嗅觉功能的丧失。这项研究表明,Or52e2基因的突变可能与嗅觉功能的丧失有关[1]。

此外,在另一项研究中,研究人员通过对狗的认知能力与大脑表达的基因和神经系统功能之间的关系进行了研究。他们发现,Or52e2基因与狗的认知能力有关。通过对狗的认知数据进行基因组关联研究,研究人员发现,Or52e2基因中的特定单核苷酸多态性(SNP)与狗的认知能力有关。这些结果表明,Or52e2基因的变异可能影响狗的认知能力,进而影响狗的行为和认知功能[2]。

综上所述,Or52e2是一种重要的嗅觉受体基因,参与嗅觉信号传导的早期阶段。Or52e2基因的突变与嗅觉功能的丧失和某些疾病的发生有关。此外,Or52e2基因还与其他生物学过程有关,如狗的认知能力。这些研究结果有助于深入理解Or52e2基因的功能和作用,为进一步研究嗅觉功能和疾病发生机制提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Miura, Shiroh, Kosaka, Kengo, Nomura, Takuo, Taniwaki, Takayuki, Shibata, Hiroki. 2018. TDRKH is a candidate gene for an autosomal dominant distal hereditary motor neuropathy. In European journal of medical genetics, 62, 103594. doi:10.1016/j.ejmg.2018.11.028. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30503856/
2. Gnanadesikan, Gitanjali E, Hare, Brian, Snyder-Mackler, Noah, Miklósi, Ádám, MacLean, Evan L. . Breed Differences in Dog Cognition Associated with Brain-Expressed Genes and Neurological Functions. In Integrative and comparative biology, 60, 976-990. doi:10.1093/icb/icaa112. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32726413/