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Or56a5-flox 基因敲除小鼠

Or56a5-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Or56a5-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-09447

品系全称

C57BL/6JCya-Or56a5em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-259047-Or56a5-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Or56a5-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-09447) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
olfactory receptor family 56 subfamily A member 5
基因别称
MOR40-1，Olfr683
染色体号
Chr 7 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_147045 | Ensembl: ENSMUST00000061284
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~1.5 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
OR56A5基因编码的是一种气味受体蛋白，属于气味受体（olfactory receptor, OR）基因家族。这些受体蛋白在嗅觉系统中发挥着至关重要的作用，它们位于嗅觉上皮的嗅觉神经细胞上，能够识别和结合特定的气味分子，从而触发嗅觉信号。OR基因家族是人类基因组中最大的基因家族之一，拥有约400个功能基因和数千个假基因。OR56A5基因的表达主要在嗅觉上皮中，尤其是在那些对某些气味分子具有高亲和力的嗅觉神经细胞上。

气味受体蛋白的结构通常包含七个跨膜结构域，这些结构域构成了气味分子结合的位点。OR56A5蛋白的变异可能会影响其结合特定气味分子的能力，从而影响个体的嗅觉感知。此外，气味受体蛋白的变异还可能与某些疾病的发生和发展相关。

在遗传性视网膜营养不良（IRDs）中，OR56A5基因的变异可能与某些类型的视网膜色素变性（retinitis pigmentosa, RP）相关。RP是一种罕见的遗传性疾病，主要影响视网膜感光细胞，导致视力逐渐下降直至失明。OR56A5基因的变异可能会影响视网膜感光细胞的功能，从而参与RP的发病机制。

一项研究利用全外显子测序技术对RP患者进行了基因分析，发现OR56A5基因中的某些变异可能与RP的发生有关[1]。这项研究通过对家族成员的基因序列进行比较，发现了OR56A5基因中的几个潜在致病变异，包括错义突变和移码突变。这些变异可能影响了OR56A5蛋白的结构和功能，从而导致了RP的发生。

OR56A5基因的变异还可能与其他疾病的发生有关。例如，有研究发现OR56A5基因的变异与某些类型的嗅觉障碍相关[2]。嗅觉障碍是指嗅觉功能的减退或丧失，可能由多种原因引起，包括遗传因素、环境因素和年龄等。OR56A5基因的变异可能影响了嗅觉神经细胞的功能，从而导致了嗅觉障碍的发生。

综上所述，OR56A5基因编码的是一种重要的气味受体蛋白，在嗅觉系统中发挥着至关重要的作用。OR56A5基因的变异可能与RP的发生有关，也可能与其他疾病的发生有关，如嗅觉障碍等。深入研究OR56A5基因的变异及其与疾病发生的关系，有助于我们更好地理解这些疾病的发病机制，为疾病的诊断和治疗提供新的思路和策略[1]。

参考文献：
1. Lin, Ting-Yi, Chang, Yun-Chia, Hsiao, Yu-Jer, Yang, Yi-Ping, Tsai, Ping-Hsing. 2021. Identification of Novel Genomic-Variant Patterns of OR56A5, OR52L1, and CTSD in Retinitis Pigmentosa Patients by Whole-Exome Sequencing. In International journal of molecular sciences, 22, . doi:10.3390/ijms22115594. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34070492/

资料下载

S-CKO-09447_6J_259047_Or56a5_Exon 1_A_strategy.pdf
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