Or6c65-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Or6c65-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-09360

品系全称

C57BL/6JCya-Or6c65em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-258930-Or6c65-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Or6c65-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-09360) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
olfactory receptor family 6 subfamily C member 65
基因别称
MOR112-2,Olfr808
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_146928 | Ensembl: ENSMUST00000060636
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~1.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
OR6C65,即Olfactory receptor family 6 subfamily C member 65,属于嗅觉受体基因家族。嗅觉受体基因家族是一类编码嗅觉受体的基因,它们在嗅觉系统中起着至关重要的作用。嗅觉受体是位于鼻腔上皮细胞表面的G蛋白偶联受体(GPCR),它们能够识别并响应不同的气味分子。OR6C65基因编码的蛋白质是一种嗅觉受体,它可能参与了人类对特定气味的感知和识别。

根据Hashemi Karoii等人的研究[1],OR6C65基因的表达在非梗阻性无精子症(NOA)患者的精子中上调。非梗阻性无精子症是一种男性不育症,其特征是精子生成受损,但输精管是开放的。研究表明,G蛋白偶联受体(GPCR)在精子发育和成熟过程中起着重要作用。OR6C65基因的上调表达可能表明该基因在精子发生过程中发挥着某种调节作用,但其具体功能尚需进一步研究。

另一项研究[2]表明,OR6C65基因的变异与自闭症谱系障碍(ASD)的发生有关。自闭症谱系障碍是一种复杂的神经发育障碍,具有遗传和临床异质性。研究通过对沙特家庭的自闭症谱系障碍患者进行全外显子测序,发现OR6C65基因中的变异与自闭症谱系障碍的发生相关。这表明OR6C65基因可能在神经发育过程中发挥着重要作用,其变异可能导致神经系统的异常发育和功能障碍。

综上所述,OR6C65基因编码的蛋白质是一种嗅觉受体,可能在嗅觉感知和识别中发挥作用。此外,OR6C65基因的表达在非梗阻性无精子症患者的精子中上调,提示该基因可能参与精子发生过程的调节。OR6C65基因的变异与自闭症谱系障碍的发生相关,表明该基因可能在神经发育过程中发挥着重要作用。未来的研究可以进一步探索OR6C65基因在嗅觉感知、精子发生和神经发育中的具体功能和作用机制,为相关疾病的诊断、治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Hashemi Karoii, Danial, Azizi, Hossein, Skutella, Thomas. 2023. Altered G-Protein Transduction Protein Gene Expression in the Testis of Infertile Patients with Nonobstructive Azoospermia. In DNA and cell biology, 42, 617-637. doi:10.1089/dna.2023.0189. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37610843/
2. Al-Mubarak, Bashayer, Abouelhoda, Mohamed, Omar, Aisha, Monies, Dorota, Al Tassan, Nada. 2017. Whole exome sequencing reveals inherited and de novo variants in autism spectrum disorder: a trio study from Saudi families. In Scientific reports, 7, 5679. doi:10.1038/s41598-017-06033-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28720891/