Or8b4-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Or8b4-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-09266

品系全称

C57BL/6JCya-Or8b4em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-258794-Or8b4-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Or8b4-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-09266) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
olfactory receptor family 8 subfamily B member 4
基因别称
MOR163-1,Olfr878
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_146798 | Ensembl: ENSMUST00000086061
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~1.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
OR8B4,也称为olfactory receptor family 8 subfamily B member 4,是嗅觉受体家族8B亚家族的成员之一。嗅觉受体是G蛋白偶联受体(GPCR)家族的一部分,主要在嗅觉系统中表达,负责感知气味分子。OR8B4基因位于人类染色体11q23.3上,编码一个嗅觉受体蛋白,该蛋白包含7个跨膜结构域,能够与气味分子结合,激活下游信号通路,从而产生嗅觉感知。

嗅觉受体基因在嗅觉识别中起着关键作用。每个嗅觉受体基因通常只编码一种受体蛋白,而人类基因组中约有400个嗅觉受体基因。这些基因的表达模式在不同的嗅觉细胞中具有高度特异性,使得人类能够感知和区分成千上万种不同的气味。

OR8B4基因的功能与嗅觉识别有关,但该基因的变异也可能与其他生物学过程和疾病相关。例如,一项全外显子组研究发现,OR8B4基因中的罕见风险变异与重度抑郁症(MDD)相关。在该研究中,研究者利用英国生物样本库(UK Biobank)中的200,643个外显子数据集,进行了全外显子关联研究,以识别与MDD相关的罕见风险变异。研究结果显示,OR8B4基因中的rs4057749变异与MDD的发生有显著关联,该变异的P值达到外显子组水平显著性阈值[1]。

另一项全外显子测序研究在一名患有下颌前突的日本家系中检测到OR8B4基因的非同义单核苷酸变异(SNV)。虽然该研究的主要目标是寻找与下颌前突相关的候选基因,但OR8B4基因的SNV并未被认为与该表型相关。然而,该研究提示OR8B4基因的变异可能与某些疾病或表型相关[2]。

综上所述,OR8B4基因编码的嗅觉受体蛋白在嗅觉识别中发挥重要作用。尽管目前的研究主要集中在嗅觉系统,但OR8B4基因的变异也可能与其他生物学过程和疾病相关。未来需要进一步的研究来揭示OR8B4基因在疾病发生发展中的作用机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Cheng, Shiqiang, Cheng, Bolun, Liu, Li, Jia, Yumeng, Zhang, Feng. 2022. Exome-wide screening identifies novel rare risk variants for major depression disorder. In Molecular psychiatry, 27, 3069-3074. doi:10.1038/s41380-022-01536-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35365804/
2. Kajii, Takashi S, Oka, Akira, Saito, Fumio, Mitsui, Jun, Iida, Junichiro. 2019. Whole-exome sequencing in a Japanese pedigree implicates a rare non-synonymous single-nucleotide variant in BEST3 as a candidate for mandibular prognathism. In Bone, 122, 193-198. doi:10.1016/j.bone.2019.03.004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30849546/