Or5i1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Or5i1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-09156

品系全称

C57BL/6JCya-Or5i1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-258640-Or5i1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Or5i1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-09156) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
olfactory receptor family 5 subfamily I member 1
基因别称
MOR181-1,Olfr152,Olfr4-1,V1
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_146646 | Ensembl: ENSMUST00000090709
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~1.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
OR5I1,全称为人类嗅觉受体OR5I1基因,是人类嗅觉受体基因家族中的一个成员。嗅觉受体基因家族在人类基因组中占据较大的比例,负责编码嗅觉受体蛋白,这些蛋白位于鼻腔内的嗅觉上皮细胞上,能够识别和传导不同的气味信号到大脑,从而产生嗅觉感知。人类嗅觉受体基因家族的成员数量相对于其他哺乳动物和非人灵长类动物有所减少,这可能反映了人类嗅觉的进化适应,即在其他感官能力增强的同时,嗅觉功能有所下降。

尽管人类嗅觉受体基因数量减少,但这并不意味着嗅觉功能不重要,相反,嗅觉受体基因的多样性使得人类能够感知多种不同的气味。OR5I1基因在人类嗅觉受体基因家族中是一个有趣的例子,因为它在人类和黑猩猩之间表现出氨基酸替换替换的过量,这表明该基因在人类进化过程中可能经历了选择压力。

在 Moreno-Estrada等人(2007)的研究中,他们对OR5I1基因在人类群体中的遗传变异进行了分析,发现该基因存在大量的衍生的等位基因,这些等位基因在所有人群中都有相对较高的频率。此外,他们还发现,OR5I1基因的等位基因频率谱偏离了中性,这进一步支持了该基因受到了正选择。分子结构分析表明,OR5I1基因中的一个非同义多态性可能改变了嗅觉受体的功能结合特性,这表明该基因的变异可能影响了嗅觉受体蛋白的功能。这些发现与正选择影响了OR5I1基因的变异模式相符,并且这种选择可能发生在相对古老的时候,即现代人类“走出非洲”扩张之前[1]。

除了在嗅觉受体基因家族中的作用外,OR5I1基因还与癌症的发生发展有关。在Jia等人(2014)的研究中,他们对肝母细胞瘤(HB)进行了全外显子测序,发现了24个体细胞非同义突变,其中OR5I1基因被鉴定为肿瘤抑制基因。他们发现,OR5I1基因的突变与HB细胞的生长有关,这表明OR5I1基因在HB的发生发展中可能发挥着重要作用[2]。

Sehovic等人(2019)的研究比较了六种不同癌症类型(结肠、乳腺、肺、卵巢、脑和肾脏)的基因表达数据,发现OR5I1基因在多种癌症类型中表达稳定,这可能表明OR5I1基因在癌症的发生发展中具有普遍的生物学功能[3]。

综上所述,OR5I1基因在人类嗅觉受体基因家族中是一个重要的成员,它不仅与嗅觉感知有关,还与癌症的发生发展有关。OR5I1基因在人类进化过程中可能经历了正选择,其变异可能影响了嗅觉受体蛋白的功能。此外,OR5I1基因的突变与HB的发生发展有关,这表明OR5I1基因在HB的发生发展中可能发挥着重要作用。OR5I1基因在多种癌症类型中表达稳定,这可能表明OR5I1基因在癌症的发生发展中具有普遍的生物学功能。这些发现对于理解OR5I1基因的生物学功能和其在疾病发生发展中的作用具有重要意义。

参考文献:
1. Moreno-Estrada, Andrés, Casals, Ferran, Ramírez-Soriano, Anna, Bertranpetit, Jaume, Bosch, Elena. 2007. Signatures of selection in the human olfactory receptor OR5I1 gene. In Molecular biology and evolution, 25, 144-54. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17981927/
2. Jia, Deshui, Dong, Rui, Jing, Ying, Dong, Kuiran, He, Xianghuo. 2014. Exome sequencing of hepatoblastoma reveals novel mutations and cancer genes in the Wnt pathway and ubiquitin ligase complex. In Hepatology (Baltimore, Md.), 60, 1686-96. doi:10.1002/hep.27243. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24912477/
3. Sehovic, Emir, Hadrovic, Adem, Dogan, Senol. 2019. Detection and analysis of stable and flexible genes towards a genome signature framework in cancer. In Bioinformation, 15, 772-779. doi:10.6026/97320630015772. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31831960/