Or5m10-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Or5m10-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-09111

品系全称

C57BL/6JCya-Or5m10em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-258580-Or5m10-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Or5m10-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-09111) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
olfactory receptor family 5 subfamily M member 10
基因别称
MOR196-3,Olfr1023
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_146587 | Ensembl: ENSMUST00000056408
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~1.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Or5m10,也称为Olfactory receptor family 5 subfamily M member 10,是一种编码嗅觉受体的基因。嗅觉受体是一类G蛋白偶联受体,它们在嗅觉系统中起着至关重要的作用,能够识别并传递气味信息。Or5m10基因编码的蛋白质属于嗅觉受体家族,这个家族的成员在哺乳动物中具有高度的多样性,并且与嗅觉的特异性识别密切相关。Or5m10基因的表达主要发生在嗅觉神经元的细胞膜上,其功能是通过与特定的气味分子结合来激活嗅觉信号通路,从而产生嗅觉感知。Or5m10基因的变异可能会影响个体的嗅觉能力,但目前关于Or5m10基因在嗅觉以外的生物学功能和疾病发生中的作用知之甚少。

在遗传性血管水肿(HAE-C1-INH)中,Or5m10基因被发现与其他基因共同作用,影响疾病的临床表型。HAE-C1-INH是一种由C1抑制剂缺乏引起的罕见遗传性疾病,其特征是肿胀和高度可变的临床表型。一项研究发现,Or5m10基因在HAE-C1-INH患者中存在变异,这些变异可能与疾病的临床表现有关。这项研究通过对88名来自东南欧的HAE-C1-INH患者进行全外显子测序和生物信息学分析,发现39个变异体存在于23个基因中,包括Or5m10基因。进一步的研究表明,Or5m10基因的变异体在无症状和有症状的患者中存在显著差异,这表明Or5m10基因可能参与了HAE-C1-INH的遗传修饰[1]。

综上所述,Or5m10基因是一种编码嗅觉受体的基因,在嗅觉系统中发挥着重要作用。Or5m10基因的变异可能与遗传性血管水肿(HAE-C1-INH)的临床表型有关。进一步的研究将有助于深入理解Or5m10基因在HAE-C1-INH中的功能和作用机制。

参考文献:
1. Rupar, Nina, Šelb, Julij, Košnik, Mitja, Korošec, Peter, Rijavec, Matija. 2024. The CC2D2B is a novel genetic modifier of the clinical phenotype in patients with hereditary angioedema due to C1 inhibitor deficiency. In Gene, 919, 148496. doi:10.1016/j.gene.2024.148496. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38679185/