OR2AG12是一种嗅觉受体基因,位于人类基因组中的7号染色体上。嗅觉受体基因编码的蛋白质负责感知环境中的化学信号,这些化学信号通常以气体的形式存在。这些受体通过与气味分子结合,激活嗅觉神经元,从而将信息传递到大脑,产生嗅觉感知。OR2AG12是数千种嗅觉受体基因之一,每个基因可能对特定的气味分子有特定的敏感性。嗅觉受体基因家族的多样性使得人类能够感知广泛的不同气味。
OR2AG12基因的产物在嗅觉信号传导中发挥作用,但其具体功能可能与其他嗅觉受体基因有所不同。嗅觉受体基因的表达受到严格的调控,以确保只有适当的气味分子能够激活相应的嗅觉受体。这种调控机制可能涉及基因表达水平的变化,也可能涉及嗅觉受体蛋白翻译后修饰的变化。
嗅觉受体基因在进化过程中经历了复制和分化,这导致了许多物种中嗅觉受体基因家族的显著扩张。复制后的基因副本可能获得新的功能,或者在某些情况下,其中一个副本可能因为基因序列的改变而失去功能。这种现象被称为非对称进化,在嗅觉受体基因家族中尤其普遍。非对称进化可能导致新的嗅觉受体基因产生,这些基因可以识别新的气味分子,从而扩大生物的嗅觉范围。因此,OR2AG12基因可能参与了人类嗅觉感知的进化,并且可能对特定的气味分子有特殊的敏感性。
基因复制和丢失是动物基因组进化中的常见事件,这些动态过程之间的平衡导致了不同物种之间基因数量的显著差异。在基因复制之后,通常两个子代基因都会以大致相同的速率积累序列变化。然而,在某些情况下,序列变化的积累是不均匀的,一个副本会与其同源基因显著分化。这种“非对称进化”在串联基因复制后比在基因组复制后更为常见,并且可以产生全新的基因。研究表明,在蛾类、软体动物和哺乳动物的复制同源基因中,非对称进化产生了新的同源基因,这些基因被招募到新的发育角色中[1]。因此,OR2AG12基因可能是通过非对称进化产生的,并且可能在嗅觉信号的感知中具有特定的功能。
乳腺癌是一种异质性疾病,大多数病例(约70%)被认为是散发性的。家族性乳腺癌(约30%的患者)通常在乳腺癌高发的家族中观察到,并且与多种高、中、低渗透性易感基因有关。家族连锁研究已经确定了高渗透性基因,如BRCA1、BRCA2、PTEN和TP53,这些基因负责遗传综合征。此外,结合家族和群体方法表明,参与DNA修复的基因,如CHEK2、ATM、BRIP1(FANCJ)、PALB2(FANCN)和RAD51C(FANCO),与中等乳腺癌风险相关。乳腺癌的全基因组关联研究(GWAS)揭示了与乳腺癌风险略微增加或减少的常见低渗透性等位基因。目前,仅在临床实践中广泛使用高渗透性基因。随着下一代测序技术的发展,预计所有家族性乳腺癌基因都将包括在基因检测中。然而,在将多基因面板检测完全纳入临床工作流程之前,需要进一步研究中等和低风险变异的临床管理。在这篇综述中,我们重点讨论家族性乳腺癌风险的不同组成部分[2]。OR2AG12基因是否与乳腺癌有关尚不清楚,但鉴于嗅觉受体基因在基因复制和丢失中的普遍性,以及非对称进化的可能性,OR2AG12基因可能是未来研究的一个重要目标。
综上所述,OR2AG12基因是一种重要的嗅觉受体基因,在嗅觉信号的感知中发挥作用。基因复制和丢失是动物基因组进化中的常见事件,这些动态过程之间的平衡导致了不同物种之间基因数量的显著差异。在基因复制之后,通常两个子代基因都会以大致相同的速率积累序列变化。然而,在某些情况下,序列变化的积累是不均匀的,一个副本会与其同源基因显著分化。这种“非对称进化”在串联基因复制后比在基因组复制后更为常见,并且可以产生全新的基因。研究表明,在蛾类、软体动物和哺乳动物的复制同源基因中,非对称进化产生了新的同源基因,这些基因被招募到新的发育角色中[1]。因此,OR2AG12基因可能是通过非对称进化产生的,并且可能在嗅觉信号的感知中具有特定的功能。乳腺癌是一种异质性疾病,大多数病例(约70%)被认为是散发性的。家族性乳腺癌(约30%的患者)通常在乳腺癌高发的家族中观察到,并且与多种高、中、低渗透性易感基因有关。家族连锁研究已经确定了高渗透性基因,如BRCA1、BRCA2、PTEN和TP53,这些基因负责遗传综合征。此外,结合家族和群体方法表明,参与DNA修复的基因,如CHEK2、ATM、BRIP1(FANCJ)、PALB2(FANCN)和RAD51C(FANCO),与中等乳腺癌风险相关。乳腺癌的全基因组关联研究(GWAS)揭示了与乳腺癌风险略微增加或减少的常见低渗透性等位基因。目前,仅在临床实践中广泛使用高渗透性基因。随着下一代测序技术的发展,预计所有家族性乳腺癌基因都将包括在基因检测中。然而,在将多基因面板检测完全纳入临床工作流程之前,需要进一步研究中等和低风险变异的临床管理。在这篇综述中,我们重点讨论家族性乳腺癌风险的不同组成部分[2]。OR2AG12基因是否与乳腺癌有关尚不清楚,但鉴于嗅觉受体基因在基因复制和丢失中的普遍性,以及非对称进化的可能性,OR2AG12基因可能是未来研究的一个重要目标。
参考文献:
1. Holland, Peter W H, Marlétaz, Ferdinand, Maeso, Ignacio, Dunwell, Thomas L, Paps, Jordi. . New genes from old: asymmetric divergence of gene duplicates and the evolution of development. In Philosophical transactions of the Royal Society of London. Series B, Biological sciences, 372, . doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27994121/
2. Filippini, Sandra E, Vega, Ana. 2013. Breast cancer genes: beyond BRCA1 and BRCA2. In Frontiers in bioscience (Landmark edition), 18, 1358-72. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23747889/