Or5v1-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Or5v1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-08933

品系全称

C57BL/6JCya-Or5v1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-258325-Or5v1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Or5v1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-08933) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
olfactory receptor family 5 subfamily V member 1
基因别称
MOR249-2,Olfr110
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_146328 | Ensembl: ENSMUST00000168318
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~2.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Or5v1是一种编码嗅觉受体的基因,属于G蛋白偶联受体家族,位于人类染色体6p21.33区域。嗅觉受体在鼻腔上皮细胞中表达,对气味分子具有高度特异性的识别和响应能力,是嗅觉系统的重要组成部分。Or5v1基因编码的蛋白质具有七个跨膜结构域,能够与特定的气味分子结合,激活下游的信号传导通路,最终导致神经元的电生理反应,进而产生嗅觉感知。Or5v1基因在嗅觉识别过程中发挥着关键作用,其功能异常可能导致嗅觉障碍。此外,Or5v1基因还与多种疾病相关,包括炎症性肠病、自闭症谱系障碍和高甘油三酯血症。

一项针对德国克罗恩病(CD)患者的全基因组关联研究发现了Or5v1基因中的一个单核苷酸多态性(SNP)rs1793004与CD的易感性相关[1]。进一步的精细定位和验证研究在独立的法国/加拿大CD样本中支持了Or5v1与CD的关联。此外,该研究还发现NELL1基因与炎症性肠病(IBD)的易感性相关,而Or5v1基因位于NELL1基因的下游。

一项针对沙特阿拉伯女性自闭症谱系障碍(ASD)患者的全外显子组分析发现,Or5v1基因中的多个变异与ASD相关[2]。该研究还发现Or5v1基因与另一个嗅觉受体基因OR12D2的变异共同关联,提示嗅觉受体基因在ASD发病机制中可能具有重要作用。

一项针对阿拉伯人群的全基因组关联研究发现了Or5v1基因中的一个SNP rs7761746与高甘油三酯血症(TGs)的易感性相关[3]。该研究发现rs7761746位于Or5v1基因的启动子区域,提示该变异可能影响Or5v1基因的表达。此外,该研究还发现Or5v1基因的其他变异与高TGs相关,提示Or5v1基因在脂质代谢中具有重要作用。

一项机器学习研究利用英国生物样本库中的加速度计数据预测年龄,发现Or5v1基因中的一个SNP rs7761746与加速衰老相关[4]。该研究发现rs7761746位于Or5v1基因的启动子区域,提示该变异可能影响Or5v1基因的表达。此外,该研究还发现Or5v1基因的其他变异与加速衰老相关,提示Or5v1基因在衰老过程中具有重要作用。

综上所述,Or5v1基因在嗅觉识别、炎症性肠病、自闭症谱系障碍和高甘油三酯血症等多种生物学过程中具有重要作用。Or5v1基因的变异与多种疾病相关,提示该基因可能是疾病治疗和预防的潜在靶点。未来研究需要进一步深入探讨Or5v1基因的功能和作用机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Franke, Andre, Hampe, Jochen, Rosenstiel, Philip, Nürnberg, Peter, Schreiber, Stefan. 2007. Systematic association mapping identifies NELL1 as a novel IBD disease gene. In PloS one, 2, e691. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17684544/
2. Almandil, Noor B, Alismail, Maram Adnan, Alsuwat, Hind Saleh, AbdulAzeez, Sayed, Borgio, J Francis. 2023. Exome-wide analysis identify multiple variations in olfactory receptor genes (OR12D2 and OR5V1) associated with autism spectrum disorder in Saudi females. In Frontiers in medicine, 10, 1051039. doi:10.3389/fmed.2023.1051039. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36817779/
3. Hebbar, Prashantha, Nizam, Rasheeba, Melhem, Motasem, Alsmadi, Osama, Thanaraj, Thangavel Alphonse. 2018. Genome-wide association study identifies novel recessive genetic variants for high TGs in an Arab population. In Journal of lipid research, 59, 1951-1966. doi:10.1194/jlr.P080218. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30108155/
4. Le Goallec, Alan, Collin, Sasha, Jabri, M'Hamed, Vincent, Théo, Patel, Chirag J. 2023. Machine learning approaches to predict age from accelerometer records of physical activity at biobank scale. In PLOS digital health, 2, e0000176. doi:10.1371/journal.pdig.0000176. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36812610/