Or12d2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Or12d2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-08871

品系全称

C57BL/6JCya-Or12d2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-258218-Or12d2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Or12d2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-08871) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
olfactory receptor family 12 subfamily D member 2
基因别称
MOR250-4,Olfr102
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001011721 | Ensembl: ENSMUST00000169373
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~1.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
OR12D2是一种位于人类基因组中的嗅觉受体基因,属于嗅觉受体基因家族的一部分。嗅觉受体基因家族是人类基因组中最大的基因家族之一,负责编码嗅觉受体蛋白,这些蛋白在鼻腔内的嗅觉感受细胞中表达,能够识别和感知不同的气味分子。OR12D2基因位于6号染色体上,属于MHC(主要组织相容性复合体)区域的一部分,该区域包含了与免疫系统相关的基因,如HLA(人类白细胞抗原)基因。

OR12D2基因的变异与多种生物学过程和疾病相关。研究发现,OR12D2基因的变异与自闭症谱系障碍(ASD)的发病风险相关。在一项针对沙特女性自闭症患者的全外显子组研究中,研究人员发现OR12D2基因中的多个变异与自闭症发病风险相关[2]。这些变异可能是导致沙特女性自闭症发病的原因之一。此外,OR12D2基因的变异还与弱视(amblyopia)的发生相关。在一项全基因组关联研究中,研究人员发现OR12D2基因中的变异与弱视的发病风险相关[3]。这些研究结果提示OR12D2基因在神经发育和视觉系统发育中发挥重要作用。

OR12D2基因的变异还与MHC区域内的其他基因存在连锁不平衡。研究发现,OR12D2基因附近的Alu插入多态性(AluOR)与HLA-A基因存在显著的连锁不平衡[1]。这种连锁不平衡可能导致某些特定的HLA-A基因与OR12D2基因的变异共同遗传,从而影响个体的免疫系统功能和嗅觉感知能力。

此外,OR12D2基因还与其他基因存在连锁不平衡。在一项研究中,研究人员发现OR12D2基因与SPHK1、PLCL2、AKAP9和LOC107984893基因存在显著的连锁不平衡[2]。这些基因的变异可能与沙特女性自闭症发病风险相关。

综上所述,OR12D2基因的变异与多种生物学过程和疾病相关。OR12D2基因的变异可能与自闭症谱系障碍和弱视的发病风险相关。此外,OR12D2基因的变异还与MHC区域内的其他基因存在连锁不平衡,这可能导致某些特定的基因组合共同遗传,从而影响个体的生物学功能和疾病易感性。进一步研究OR12D2基因的变异及其与其他基因的相互作用,有助于深入理解这些基因在神经发育、视觉系统发育和免疫系统功能中的作用机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Kulski, J K, Shigenari, A, Inoko, H. 2013. Variation and linkage disequilibrium between a structurally polymorphic Alu located near the OR12D2 gene of the extended major histocompatibility complex class I region and HLA-A alleles. In International journal of immunogenetics, 41, 250-61. doi:10.1111/iji.12102. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24305111/
2. Almandil, Noor B, Alismail, Maram Adnan, Alsuwat, Hind Saleh, AbdulAzeez, Sayed, Borgio, J Francis. 2023. Exome-wide analysis identify multiple variations in olfactory receptor genes (OR12D2 and OR5V1) associated with autism spectrum disorder in Saudi females. In Frontiers in medicine, 10, 1051039. doi:10.3389/fmed.2023.1051039. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36817779/
3. Lee, Kyoung A Viola, Aboobakar, Inas F, Jain, Ashish, Oke, Isdin, Whitman, Mary C. 2025. Genome-Wide and Rare Variant Association Studies of Amblyopia in the All of Us Research Program. In Ophthalmology, , . doi:10.1016/j.ophtha.2025.01.013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39842729/