Or52l1-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Or52l1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-08854

品系全称

C57BL/6JCya-Or52l1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-258160-Or52l1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Or52l1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-08854) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
olfactory receptor family 52 subfamily L member 1
基因别称
MOR37-1,Olfr685
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001011857 | Ensembl: ENSMUST00000051355
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~1.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Or52l1,全称Olfactory receptor 52L1,是一种编码嗅觉受体的基因。嗅觉受体是一类G蛋白偶联受体,它们在嗅觉信号传导中发挥着关键作用。Or52l1编码的蛋白质属于气味受体家族,这些受体主要在鼻腔中的嗅上皮细胞表达,负责检测环境中的化学物质并触发嗅觉信号。嗅觉信号通过嗅觉神经传递到大脑,最终产生嗅觉感知。Or52l1的变异可能会影响个体对特定气味的感知能力。

在印度人群中进行的一项全基因组关联研究(GWAS)中,Or52l1基因被确定为与中风相关的一个基因[1]。研究发现,Or52l1基因的变异与中风亚型有关,包括心源性栓塞中风、小血管病性中风和出血性中风。这些发现表明,Or52l1基因的变异可能影响个体对中风的风险,为中风的风险评估和预防提供了新的线索。

另一项研究通过全外显子测序(WES)在视网膜色素变性(RP)患者中发现了Or52l1基因的变异[2]。RP是一种罕见的遗传性疾病,会导致视力逐渐丧失。研究发现,Or52l1基因的变异在RP患者中呈现为错义突变,这些变异可能与RP的发生和发展有关。这一发现有助于深入理解RP的遗传机制,并为RP的诊断和治疗提供了新的线索。

此外,还有研究发现Or52l1基因在帕金森病(PD)患者的额叶皮层中表达下调[3]。PD是一种常见的神经退行性疾病,其特征是运动功能障碍和非运动症状,包括嗅觉减退。研究发现,Or52l1基因的表达下调与PD的嗅觉减退和非运动症状有关。这些发现表明,Or52l1基因可能在PD的病理过程中发挥作用,为PD的发病机制和治疗提供了新的线索。

综上所述,Or52l1基因在多种疾病中发挥重要作用,包括中风、视网膜色素变性和帕金森病。Or52l1基因的变异可能与这些疾病的发生和发展有关。进一步研究Or52l1基因的功能和机制,有助于深入理解这些疾病的遗传机制和病理过程,为疾病的诊断、治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Kumar, Amit, Chauhan, Ganesh, Sharma, Shriram, Sharma, Pankaj, Prasad, Kameshwar. 2021. Association of SUMOylation Pathway Genes With Stroke in a Genome-Wide Association Study in India. In Neurology, 97, e345-e356. doi:10.1212/WNL.0000000000012258. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34031191/
2. Lin, Ting-Yi, Chang, Yun-Chia, Hsiao, Yu-Jer, Yang, Yi-Ping, Tsai, Ping-Hsing. 2021. Identification of Novel Genomic-Variant Patterns of OR56A5, OR52L1, and CTSD in Retinitis Pigmentosa Patients by Whole-Exome Sequencing. In International journal of molecular sciences, 22, . doi:10.3390/ijms22115594. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34070492/
3. Garcia-Esparcia, Paula, Schlüter, Agatha, Carmona, Margarita, Pujol, Aurora, Ferrer, Isidre. . Functional genomics reveals dysregulation of cortical olfactory receptors in Parkinson disease: novel putative chemoreceptors in the human brain. In Journal of neuropathology and experimental neurology, 72, 524-39. doi:10.1097/NEN.0b013e318294fd76. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23656994/