Atpaf2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Atpaf2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-08751

品系全称

C57BL/6JCya-Atpaf2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-246782-Atpaf2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Atpaf2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-08751) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2
基因别称
ATP12,ATP12p
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_145427.3 | Ensembl: ENSMUST00000108721
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 6~7
敲除长度
~1156 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
ATPAF2基因编码F(1)-ATP酶组装因子2,是F(1)-ATP酶组装过程的关键蛋白之一。F(1)-ATP酶是线粒体中的一种重要酶,负责将ADP和磷酸盐转化为ATP,为细胞提供能量。ATPAF2与另一个组装因子ATPAF1协同作用,促进F(1)-ATP酶的组装和功能[4]。

ATPAF2基因在多种组织中表达,但其表达水平因组织类型而异。在棕色脂肪组织中,ATPAF2的表达水平最高,这与棕色脂肪组织具有高能量需求的特点相符[4]。ATPAF2基因的表达还与F(1)-α和F(1)-β的表达水平相关,表明ATPAF2在F(1)-ATP酶的组装过程中发挥着重要作用[4]。

ATPAF2基因的突变与多种疾病相关。例如,ATPAF2基因的突变可能导致ATP酶的组装缺陷,进而导致线粒体功能障碍,引发多种疾病,如线粒体脑心肌病等[1]。此外,ATPAF2基因的突变还与过敏性疾病有关,其DNA甲基化水平的变化可能作为过敏性疾病发病的潜在标志物[2,5]。

研究表明,ATPAF2基因的表达与线粒体功能密切相关。ATPAF2基因的敲除小鼠表现出ATP合成酶组装和线粒体呼吸功能的缺陷,导致心脏组织出现超微结构异常和呼吸功能受损[6]。此外,ATPAF2基因的缺失还可能导致tBID的急性作用敏感性增加,进一步影响线粒体功能[3]。

ATPAF2基因的表达还与痴呆症风险相关。研究发现,ATPAF2基因附近的序列变异与痴呆症风险增加相关,这提示ATPAF2基因在痴呆症的发生发展中可能发挥重要作用[7]。

综上所述,ATPAF2基因编码F(1)-ATP酶组装因子2,在F(1)-ATP酶的组装和功能中发挥关键作用。ATPAF2基因的突变与多种疾病相关,包括线粒体功能障碍、过敏性疾病和痴呆症等。研究ATPAF2基因的功能和调控机制有助于深入理解线粒体功能障碍和相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Hejzlarová, K, Mráček, T, Vrbacký, M, Pecina, P, Houštěk, J. . Nuclear genetic defects of mitochondrial ATP synthase. In Physiological research, 63, S57-71. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24564666/
2. Legaki, Evangelia, Taka, Styliani, Papadopoulos, Nikolaos G. 2023. The complexity in DNA methylation analysis of allergic diseases. In Current opinion in allergy and clinical immunology, 23, 172-178. doi:10.1097/ACI.0000000000000895. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36752374/
3. To, Tsz-Leung, McCoy, Jason G, Ostriker, Naomi K, Mannella, Carmen A, Mootha, Vamsi K. 2024. PMF-seq: a highly scalable screening strategy for linking genetics to mitochondrial bioenergetics. In Nature metabolism, 6, 687-696. doi:10.1038/s42255-024-00994-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38413804/
4. Picková, Andrea, Paul, Jan, Petruzzella, Vittoria, Houstek, Josef. . Differential expression of ATPAF1 and ATPAF2 genes encoding F(1)-ATPase assembly proteins in mouse tissues. In FEBS letters, 551, 42-6. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12965202/
5. Legaki, Evangelia, Arsenis, Christos, Taka, Styliani, Papadopoulos, Nikolaos G. . DNA methylation biomarkers in asthma and rhinitis: Are we there yet? In Clinical and translational allergy, 12, e12131. doi:10.1002/clt2.12131. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35344303/
6. Zhou, Zhou, Zhang, Kailiang, Liu, Zhiheng, Yang, Qinglin, Long, Qinqiang. 2021. ATPAF1 deficiency impairs ATP synthase assembly and mitochondrial respiration. In Mitochondrion, 60, 129-141. doi:10.1016/j.mito.2021.08.005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34375736/
7. Reynolds, Chandra A, Hong, Mun-Gwan, Eriksson, Ulrika K, Pedersen, Nancy L, Prince, Jonathan A. 2010. Analysis of lipid pathway genes indicates association of sequence variation near SREBF1/TOM1L2/ATPAF2 with dementia risk. In Human molecular genetics, 19, 2068-78. doi:10.1093/hmg/ddq079. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20167577/