Rhobtb2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Rhobtb2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-08743

品系全称

C57BL/6JCya-Rhobtb2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-246710-Rhobtb2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rhobtb2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-08743) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
Rho-related BTB domain containing 2
基因别称
Dbc2,E130206H14Rik,mKIAA0717
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_153514.5 | Ensembl: ENSMUST00000022665
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~604 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
RHOBTB2基因,也称为Rho-related BTB domain-containing protein 2或Deleted in Breast Cancer 2 (DBC2),编码一种在多种生物学过程中发挥重要作用的蛋白。RHOBTB2是一种不典型的Rho GTPase,它作为底物特异性适配器或自身作为Cullin-3 (CUL3) 基于泛素连接酶复合物的底物,参与细胞周期的调控和细胞凋亡。RHOBTB2在神经元发育和脑功能中也起着关键作用。

RHOBTB2基因的突变与多种疾病相关。在儿童癫痫性脑病中,RHOBTB2基因的杂合突变已被证实是一种罕见的遗传原因。研究发现,RHOBTB2基因的突变会导致婴幼儿期起病的癫痫发作,伴有智力、运动发育迟缓、急性脑病、智力障碍、行为异常和小头畸形等多种表型[1,4,7]。此外,RHOBTB2基因的突变还与阵发性运动障碍有关,这是一种临床和遗传上异质性的运动障碍,特征为发作性不自主运动[3]。RHOBTB2基因的突变还与乳腺癌相关,研究发现,RHOBTB2基因在乳腺癌组织中表达下调,可能是由于启动子区的高甲基化导致的[2,6]。

RHOBTB2基因在细胞周期和细胞凋亡中也发挥着重要作用。研究发现,RHOBTB2基因的表达在细胞分裂过程中高度上调,并且部分依赖于E2F1的存在。过表达RHOBTB2基因可以促进细胞周期的进程和增殖,而长期表达则对细胞增殖产生负面影响。此外,RHOBTB2基因的表达在药物诱导的细胞凋亡过程中也上调,并且主要依赖于E2F1。通过siRNA干扰RHOBTB2基因的表达可以延缓药物诱导的细胞凋亡的发生[5]。

综上所述,RHOBTB2基因在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括神经元发育、脑功能、细胞周期和细胞凋亡。RHOBTB2基因的突变与儿童癫痫性脑病、阵发性运动障碍和乳腺癌等疾病相关。此外,RHOBTB2基因还参与细胞周期的调控和细胞凋亡。因此,RHOBTB2基因的研究对于深入理解其生物学功能和疾病发生机制具有重要意义。

参考文献:
1. Beckers, Martin, Stevens, René, Debray, François-Guillaume, Leroy, Patricia. . [Neurodevelopmental impact of a mutation in the RHOBTB2 gene]. In Revue medicale de Liege, 79, 467-470. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39129541/
2. Tang, Weiwei, Wang, Chuan, Fu, Fangmeng, Chen, Qiang. 2013. RhoBTB2 gene in breast cancer is silenced by promoter methylation. In International journal of molecular medicine, 33, 722-8. doi:10.3892/ijmm.2013.1593. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24356943/
3. Harvey, Susan, King, Mary D, Gorman, Kathleen M. 2021. Paroxysmal Movement Disorders. In Frontiers in neurology, 12, 659064. doi:10.3389/fneur.2021.659064. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34177764/
4. Liu, M, Ding, C H, Chen, C H, Dai, L F, Tian, X J. . [RHOBTB2 gene variation in a child with developmental and epileptic encephalopathy]. In Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics, 60, 242-243. doi:10.3760/cma.j.cn112140-20211110-00940. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35240746/
5. Freeman, Scott N, Ma, Yihong, Cress, W Douglas. 2007. RhoBTB2 (DBC2) is a mitotic E2F1 target gene with a novel role in apoptosis. In The Journal of biological chemistry, 283, 2353-62. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18039672/
6. Mao, Haiting, Qu, Xun, Yang, Yongmei, Sun, Jintang, Zhang, Lining. . A novel tumor suppressor gene RhoBTB2 (DBC2): frequent loss of expression in sporadic breast cancer. In Molecular carcinogenesis, 49, 283-9. doi:10.1002/mc.20598. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19937980/
7. Fonseca, Jacinta, Melo, C, Ferreira, C, Sousa, R, Leão, M. 2021. RHOBTB2 p.Arg511Trp Mutation in Early Infantile Epileptic Encephalopathy-64: Review and Case Report. In Journal of pediatric genetics, 12, 155-158. doi:10.1055/s-0040-1722288. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37090824/