Hps5-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Hps5-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-08737

品系全称

C57BL/6JCya-Hps5em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-246694-Hps5-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Hps5-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-08737) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
HPS5, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2
基因别称
haze,hz,maroon,mr,ru-2,ru2
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001005247.2 | Ensembl: ENSMUST00000014562
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 10
敲除长度
~679 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2180307Homozygotes have hypopigmented eyes and hair, impaired secretion of lysosomal enzymes by renal proximal tubules and reduced clotting due to a platelet dense granule defect. Homozygotes for one allele are less susceptible to diet-induced atherosclerosis.
Hps5,即Hermansky-Pudlak综合征5(HPS5)基因,是Hermansky-Pudlak综合征(HPS)相关基因之一。HPS是一种人类常染色体隐性遗传疾病,其特征在于缺陷蛋白在溶酶体相关细胞器中的转运,例如黑素体和血小板致密颗粒。这些疾病通常表现为色素减少、出血倾向和其他系统性疾病。HPS5编码的蛋白是BLOC-2复合物的亚基,该复合物在溶酶体相关细胞器的生物发生中发挥关键作用。

在果蝇模型中,HPS5的同源基因被命名为"pink",这是一个控制眼睛颜色的基因。研究显示,在果蝇中,"pink"基因的突变导致色素颗粒的异常转运,进而影响眼睛的颜色。这些发现强调了"pink"基因在蛋白质转运途径中的重要性,并提供了研究HPS相关基因功能的宝贵模型[1][2]。

在人类中,HPS5基因的突变与 oculocutaneous albinism(OCA)相关,这是一种由于黑色素细胞发育不良导致皮肤和头发色素减少的疾病。例如,在日本人群中,HPS5基因的突变是OCA的一个重要原因。此外,HPS5基因的突变也与Donskoy猫中的"粉眼"现象相关,这是一种与白化病类似的遗传表型[3][4]。

在动物模型中,小鼠的Hps5基因突变也导致色素减少的表型。例如,小鼠Hps5基因的ru2(d)等位基因突变导致黑色素细胞分化受阻,这可以通过增加L-酪氨酸来部分恢复。这些研究揭示了Hps5基因在黑色素合成和黑色素细胞分化中的关键作用[5][7]。

此外,Hps5基因的突变也与细菌的致病性有关。例如,在猪的呼吸道细菌Haemophilus parasuis中,HPS_06257基因(与HPS5基因同源)的表达可以影响细菌的致病性和宿主的免疫反应。研究表明,HPS_06257基因的表达可以通过抗体依赖性吞噬作用来保护宿主免受某些细菌菌株的感染[6]。

综上所述,Hps5基因在溶酶体相关细胞器的生物发生、黑色素合成、黑色素细胞分化和细菌致病性等方面发挥着重要作用。对Hps5基因的研究不仅有助于理解这些生物学过程,也为相关疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。

参考文献:
1. Syrzycka, Monika, McEachern, Lori A, Kinneard, Jennifer, Sinclair, Donald A R, Honda, Barry M. . The pink gene encodes the Drosophila orthologue of the human Hermansky-Pudlak syndrome 5 (HPS5) gene. In Genome, 50, 548-56. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17632576/
2. Falcón-Pérez, Juan M, Romero-Calderón, Rafael, Brooks, Elizabeth S, Krantz, David E, Dell'Angelica, Esteban C. 2006. The Drosophila pigmentation gene pink (p) encodes a homologue of human Hermansky-Pudlak syndrome 5 (HPS5). In Traffic (Copenhagen, Denmark), 8, 154-68. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17156100/
3. Mériot, Marina, Hitte, Christophe, Rimbault, Maud, Gache, Vincent, Abitbol, Marie. 2020. Donskoy cats as a new model of oculocutaneous albinism with the identification of a splice-site variant in Hermansky-Pudlak Syndrome 5 gene. In Pigment cell & melanoma research, 33, 814-825. doi:10.1111/pcmr.12906. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32558164/
4. Okamura, Ken, Suzuki, Tamio. 2020. Current landscape of Oculocutaneous Albinism in Japan. In Pigment cell & melanoma research, 34, 190-203. doi:10.1111/pcmr.12927. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32969595/
5. Hirobe, Tomohisa, Yoshihara, Chihiro, Takeuchi, Sakae, Kawa, Yoko, Soma, Yoshinao. . A novel deletion mutation of mouse ruby-eye 2 named ru2(d)/Hps5(ru2-d) inhibits melanocyte differentiation and its impaired differentiation is rescued by L-tyrosine. In Zoological science, 28, 790-801. doi:10.2108/zsj.28.790. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22035301/
6. Chen, Xiaojun, Shi, Hanye, Cheng, Xingyu, Ma, Zhiyong, Qiu, Yafeng. 2022. Expression Analysis of Outer Membrane Protein HPS_06257 in Different Strains of Glaesserella parasuis and Its Potential Role in Protective Immune Response against HPS_06257-Expressing Strains via Antibody-Dependent Phagocytosis. In Veterinary sciences, 9, . doi:10.3390/vetsci9070342. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35878359/
7. Hirobe, Tomohisa, Ito, Shosuke, Wakamatsu, Kazumasa. 2013. The mouse ruby-eye 2(d) (ru2(d) /Hps5(ru2-d) ) allele inhibits eumelanin but not pheomelanin synthesis. In Pigment cell & melanoma research, 26, 723-6. doi:10.1111/pcmr.12118. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23672590/