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Atxn7-flox 基因敲除小鼠

Atxn7-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Atxn7-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-08718

品系全称

C57BL/6JCya-Atxn7em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-246103-Atxn7-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Atxn7-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-08718) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ataxin 7
基因别称
A430107N12Rik，Sca7，ataxin-7
染色体号
Chr 14 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_139227 | Ensembl: ENSMUST00000022257
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~0.8 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2179277Heterozygotes for a targeted mutation with an expanded polyglutamine tract exhibit impaired coordination, ataxia, reduced growth, kyphosis, eye defects, poor reproduction, and high mortality at around 4 months. Homozygotes die at 7-8 weeks of age.
更多信息
ATXN7，也称为Ataxin-7，是一种重要的神经退行性疾病相关基因。它编码的蛋白质在多种生物学过程中发挥作用，包括DNA修复、染色质修饰和神经元分化。ATXN7的突变或表达异常与多种疾病相关，包括斯皮诺-小脑性共济失调7型（SCA7）、结直肠癌和注意力缺陷/多动障碍（ADHD）。

SCA7是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，其特征是进行性小脑共济失调和视网膜变性。SCA7的发病机制是由于ATXN7基因中CAG三核苷酸重复序列的扩增，导致蛋白质的氨基末端出现多聚谷氨酰胺（polyQ）延伸。这种异常的polyQ延伸导致ATXN7蛋白的折叠错误和细胞内聚集，从而引发神经退行性变。SCA7的主要症状包括运动协调障碍、言语困难、眼球运动异常和视网膜变性。SCA7患者的ATXN7蛋白在细胞核中形成包涵体，并导致基因表达异常和细胞功能障碍[4]。

除了神经退行性疾病，ATXN7的突变或表达异常还与结直肠癌相关。研究表明，在结直肠癌组织中，ATXN7基因与DNA修复基因Rad51C形成融合基因。这种融合基因的表达与结直肠癌的预后相关，并可能作为治疗和预测结直肠癌的潜在靶点[1]。此外，ATXN7的表达水平与结直肠癌患者的复发和生存率相关，提示ATXN7可能是一个重要的预后标志物[3]。

ATXN7还与ADHD相关。研究表明，ATXN7基因的变异与ADHD的发生和发展相关。ATXN7基因的突变可能导致蛋白质功能的改变，从而影响神经递质的传递和神经元的功能。此外，ATXN7基因的表达水平与ADHD患者的症状严重程度相关，提示ATXN7可能是一个重要的ADHD相关基因[2]。

综上所述，ATXN7是一个重要的基因，其突变或表达异常与多种疾病相关。ATXN7的突变导致SCA7的发生，而ATXN7的表达异常与结直肠癌和ADHD的发生和发展相关。进一步研究ATXN7的功能和机制将有助于深入理解这些疾病的发病机制，并为开发新的治疗策略提供依据。

参考文献：
1. Kalvala, Arjun, Gao, Li, Aguila, Brittany, Villalona-Calero, Miguel A, Duan, Wenrui. 2016. Rad51C-ATXN7 fusion gene expression in colorectal tumors. In Molecular cancer, 15, 47. doi:10.1186/s12943-016-0527-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27296891/
2. Kessi, Miriam, Duan, Haolin, Xiong, Juan, Peng, Jing, Yin, Fei. 2022. Attention-deficit/hyperactive disorder updates. In Frontiers in molecular neuroscience, 15, 925049. doi:10.3389/fnmol.2022.925049. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36211978/
3. Han, Chuangye, Yu, Long, Liu, Xiaoguang, Dong, Jiahong, Peng, Tao. 2016. ATXN7 Gene Variants and Expression Predict Post-Operative Clinical Outcomes in Hepatitis B Virus-Related Hepatocellular Carcinoma. In Cellular physiology and biochemistry : international journal of experimental cellular physiology, biochemistry, and pharmacology, 39, 2427-2438. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27855399/
4. Goswami, Rituparna, Bello, Abudu I, Bean, Joe, Aziz, N Ahmad, Mohan, Ryan D. 2022. The Molecular Basis of Spinocerebellar Ataxia Type 7. In Frontiers in neuroscience, 16, 818757. doi:10.3389/fnins.2022.818757. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35401096/

资料下载

S-CKO-08718_6J_246103_Atxn7_Exon 5_strategy.pdf
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