Slc36a2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Slc36a2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-08712

品系全称

C57BL/6JCya-Slc36a2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-246049-Slc36a2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc36a2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-08712) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 36 (proton/amino acid symporter), member 2
基因别称
A530067G19Rik,PAT2,Tramd1
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_153170 | Ensembl: ENSMUST00000039305
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~2.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
SLC36A2,也称为Tramdrinl/PAT2,是一种重要的氨基酸转运蛋白。SLC36A2基因位于人类染色体5q32,在肾脏和肌肉组织中表达最为丰富,而在小鼠中,Slc36a2基因也表达在骨骼和脂肪组织中[1]。SLC36A2蛋白在细胞内负责将甘氨酸转运到溶酶体中,参与细胞内的氨基酸代谢和蛋白质合成过程。此外,SLC36A2基因还与多种疾病相关,包括高甘氨酸尿症、5q-骨髓发育不良综合征、甲状腺疾病等。

高甘氨酸尿症是一种罕见的遗传性疾病,患者肾脏无法正常排泄甘氨酸,导致尿液中甘氨酸含量升高。SLC36A2基因突变是导致高甘氨酸尿症的主要原因之一。SLC36A2基因突变导致其编码的转运蛋白功能异常,无法将甘氨酸转运到溶酶体中,从而导致甘氨酸在细胞内积累,引起高甘氨酸尿症[5]。此外,SLC36A2基因突变还与5q-骨髓发育不良综合征相关,该疾病是一种骨髓造血功能障碍性疾病,患者骨髓无法正常产生血细胞[1]。

SLC36A2基因还与甲状腺疾病相关。研究发现,过量摄入碘元素会导致甲状腺基因表达的改变,进而引发自身免疫性甲状腺炎。SLC36A2基因在甲状腺组织中的表达受到碘元素的影响,过量摄入碘元素会导致SLC36A2基因表达上调[2]。此外,SLC36A2基因还与糖尿病相关。研究发现,糖尿病患者的内皮细胞中SLC36A2基因表达上调,可能参与糖尿病的代谢和炎症反应[3]。

此外,SLC36A2基因还与马匹的毛色相关。研究发现,SLC36A1基因突变是导致马匹出现香槟色毛色的主要原因。SLC36A1基因位于马匹染色体14上,编码一种溶质载体蛋白,参与氨基酸的转运。SLC36A1基因突变导致其编码的蛋白功能异常,进而影响马匹的毛色[4]。

综上所述,SLC36A2基因是一种重要的氨基酸转运蛋白,参与细胞内的氨基酸代谢和蛋白质合成过程。SLC36A2基因突变与多种疾病相关,包括高甘氨酸尿症、5q-骨髓发育不良综合征、甲状腺疾病、糖尿病等。此外,SLC36A2基因还与马匹的毛色相关。SLC36A2基因的研究有助于深入理解氨基酸转运蛋白的功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Bermingham, John R, Pennington, Jamie. . Organization and expression of the SLC36 cluster of amino acid transporter genes. In Mammalian genome : official journal of the International Mammalian Genome Society, 15, 114-25. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15058382/
2. Swist, Eleonora, Chen, QiXuan, Qiao, Cunye, Gruber, Heidi, Scoggan, Kylie A. 2011. Excess dietary iodine differentially affects thyroid gene expression in diabetes, thyroiditis-prone versus -resistant BioBreeding (BB) rats. In Molecular nutrition & food research, 55, 1875-86. doi:10.1002/mnfr.201100299. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22058052/
3. Maresh, J Gregory, Shohet, Ralph V. 2008. In vivo endothelial gene regulation in diabetes. In Cardiovascular diabetology, 7, 8. doi:10.1186/1475-2840-7-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18423039/
4. Cook, Deborah, Brooks, Samantha, Bellone, Rebecca, Bailey, Ernest. 2008. Missense mutation in exon 2 of SLC36A1 responsible for champagne dilution in horses. In PLoS genetics, 4, e1000195. doi:10.1371/journal.pgen.1000195. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18802473/
5. Bröer, Stefan, Bailey, Charles G, Kowalczuk, Sonja, Bröer, Angelika, Rasko, John E J. 2008. Iminoglycinuria and hyperglycinuria are discrete human phenotypes resulting from complex mutations in proline and glycine transporters. In The Journal of clinical investigation, 118, 3881-92. doi:10.1172/JCI36625. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19033659/