Pcmtd2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Pcmtd2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-08704

品系全称

C57BL/6JCya-Pcmtd2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-245867-Pcmtd2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pcmtd2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-08704) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
protein-L-isoaspartate (D-aspartate) O-methyltransferase domain containing 2
基因别称
5330414D10Rik
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_153594.3 | Ensembl: ENSMUST00000029116
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~603 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
PCMTD2,也称为蛋白质-L-异天冬氨酸-O-甲基转移酶,是一种在细胞内发挥重要功能的蛋白质。该基因位于染色体20q上,编码的蛋白质在细胞内参与多种生物学过程,包括蛋白质的翻译后修饰和细胞信号传导。PCMTD2在维持细胞功能和调控细胞死亡与生存平衡中发挥重要作用。

PCMTD2的表达受到多种因素的调控,包括药物和遗传变异。化疗药物对正常外周血白细胞基因表达的影响研究表明,PCMTD2的表达在化疗后发生了变化,这表明该基因可能参与化疗药物的细胞毒性作用[1]。此外,研究发现PCMTD2的遗传变异与神经发育障碍有关,例如智力低下和轻度面部畸形[2]。这些研究表明,PCMTD2的异常表达和遗传变异可能对细胞功能和神经发育产生负面影响。

在神经发育障碍方面,PCMTD2与神经元的分化和髓鞘形成密切相关。PCMTD2的缺失可能导致髓鞘形成受损,进而导致神经发育障碍。此外,PCMTD2的遗传变异也与疼痛强度有关,研究发现PCMTD2基因附近的非编码变异与疼痛强度相关[3]。这些研究结果表明,PCMTD2在神经发育和疼痛感知中发挥重要作用。

PCMTD2在免疫系统中也发挥重要作用。研究发现,PCMTD2的遗传变异与猪对猪瘟疫苗的免疫反应有关[4]。这表明PCMTD2可能参与免疫系统的调控,影响机体对疫苗的免疫反应。

综上所述,PCMTD2在细胞功能和神经发育中发挥重要作用。PCMTD2的异常表达和遗传变异可能对细胞功能和神经发育产生负面影响。PCMTD2的研究有助于深入理解细胞功能和神经发育的机制,为神经发育障碍和免疫系统疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. González-Fernández, Rebeca, Morales, Manuel, Avila, Julio, Martín-Vasallo, Pablo. 2012. Changes in leukocyte gene expression profiles induced by antineoplastic chemotherapy. In Oncology letters, 3, 1341-1349. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22783446/
2. Kroepfl, T, Petek, E, Schwarzbraun, T, Kroisel, P M, Plecko, B. 2008. Mental retardation in a girl with a subtelomeric deletion on chromosome 20q and complete deletion of the myelin transcription factor 1 gene (MYT1). In Clinical genetics, 73, 492-5. doi:10.1111/j.1399-0004.2008.00982.x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18341605/
3. Minnai, Francesca, Shkodra, Morena, Noci, Sara, Caraceni, Augusto T, Colombo, Francesca. . A genome-wide association study of European advanced cancer patients treated with opioids identifies regulatory variants on chromosome 20 associated with pain intensity. In European journal of pain (London, England), 29, e4764. doi:10.1002/ejp.4764. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39629963/
4. Kumar, Satish, Bhushan, Bharat, Kumar, Amit, Gaur, G K, Dutt, Triveni. 2023. Elucidation of novel SNPs affecting immune response to classical swine fever vaccination in pigs using immunogenomics approach. In Veterinary research communications, 48, 941-953. doi:10.1007/s11259-023-10262-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38017322/